Achondroplasie - Genetik, Ursachen, Symptome

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-15 07:39

Achondroplasie

Die Schwangerschaft ist ein komplexer und langwieriger Prozess, der nicht immer mit der Geburt eines absolut gesunden Babys endet. Die Geburt eines Kindes mit einer Entwicklungspathologie kann verschiedene Gründe haben. In diesem Fall können Anomalien sowohl während der gesamten Schwangerschaft als auch unmittelbar zum Zeitpunkt der Empfängnis auftreten, was mit der Minderwertigkeit des elterlichen genetischen Materials verbunden ist. Eine dieser Pathologien ist Achondroplasie oder Zwergwachstum, das durch angeborene Skelettdeformität verursacht wird.

Achondroplasie: Genetik

Die intrauterine Entwicklung des Kindes erfolgt nach dem genetischen Programm, das direkt während seiner Empfängnis festgelegt wurde. Darüber hinaus kann die angeborene Natur einer solchen Pathologie wie Achondroplasie mit zwei Faktoren verbunden sein. Das erste ist die Übertragung eines abnormalen Gens von den Eltern auf das Kind, wenn einer von ihnen oder beide an dieser Krankheit leiden. Dies weist darauf hin, dass die Genetik bei Achondroplasie die Wahrscheinlichkeit einer erblichen Pathologie bestätigt, die bei einem Baby aufgetreten ist.

Der zweite und häufigste Faktor bei der Bildung eines angeborenen Defekts sind zufällige Mutationen in den Keimzellen eines der Elternteile. Infolgedessen bekommt das Kind ein „falsches“Gen, was zur Entwicklung einer Achondroplasie führt. So kann ein Baby mit einer ähnlichen Pathologie zu völlig gesunden Menschen geboren werden. Die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines kranken Kindes steigt erheblich, wenn das Alter seines Vaters mehr als 40 Jahre beträgt.

Für die frühe Erkennung von Achondroplasie bei einem Säugling entwickelten Genetiker am Ende des letzten Jahrhunderts bereits vor der Geburt spezielle Tests. Ihre Verwendung ist jedoch nur vorgesehen, wenn beide Elternteile eines gebärfähigen Kindes eine ähnliche Anomalie aufweisen.

Achondroplasie: Ursachen und Symptome

Die angeborene Skelettpathologie kann entweder erblich sein oder aufgrund zufälliger Genmutationen in Elternzellen auftreten. Es gibt viele Gründe für solche Veränderungen in Genen, die bei einem Kind eine Achondroplasie verursachen. Jeder der zukünftigen Eltern ist in der Lage, defekte Chromosomen an ein Kind weiterzugeben.

Am häufigsten sind Mutationen im Körper mit einer ungünstigen Umweltsituation und schädlichen Faktoren bei der Arbeit verbunden. Auch können Veränderungen in den Keimzellen während des natürlichen Alterns einer Person auftreten. Aus diesem Grund besteht ein hohes Risiko für ein Kind mit Achondroplasie bei Eltern in einem ziemlich reifen Alter, insbesondere in einer solchen Situation, in der das mutierte Gen vom Vater geerbt wird.

Klinische Manifestationen der Krankheit können unmittelbar nach der Geburt des Kindes beobachtet werden. Ein Neugeborenes mit Achondroplasie hat kürzere als normale obere und untere Gliedmaßen und einen unverhältnismäßig großen Kopf. Die körperliche Entwicklung eines solchen Babys von einem frühen Alter an unterscheidet sich ebenfalls von der Norm und liegt in der Tatsache, dass das Wachstum des Skeletts des Kindes ungleichmäßig ist. Der Oberkörper und der Kopf wachsen mit dem Alter. Die Gliedmaßen werden nur hauptsächlich auf Kosten der distalen Abschnitte länger, während das Wachstum der Femuren und des Humerus erheblich verlangsamt wird.

Achondroplasie ist nicht nur ein kosmetischer Defekt. Infolge des überproportionalen Wachstums des Körpers nimmt die Belastung der Wirbelsäule und der unteren Extremitäten zu, was zu einer sekundären Verformung des Skeletts führt. Da der Intellekt bei Achondroplasie praktisch nicht betroffen ist, trägt die Krankheit außerdem zur Entstehung verschiedener psychischer Probleme bei. Natürlich können Genstörungen nicht korrigiert werden, es gibt jedoch Behandlungen, die das Wachstum durch Operationen und Hormontherapie steigern können.

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