Genetiker
Ein Genetiker ist ein Spezialist, der Krankheiten genetischer Natur erkennt, verhindert und behandelt.
Ein Termin bei einem Genetiker wird angesprochen, wenn eine Person in der Familie bereits eine festgestellte oder nur vermutete Erbkrankheit hat, wenn ein Kind mit Entwicklungsstörungen geboren wurde oder wenn sich die geistige und körperliche Entwicklung mit dem Alter verzögert.
Ein Genetiker kann Frauen helfen, die häufig Fehlgeburten haben oder noch tote Babys haben oder eine schlechte Schwangerschaft haben.
Hilft Genetikern und konsanguinen Paaren.
Meistens wenden sie sich der Genetik in der Phase der Familienplanung oder Frauen während der Schwangerschaft zu.
Genetiker während der Schwangerschaft
Wenn der Zustand der Umwelt zu wünschen übrig lässt, ist eine Konsultation eines Genetikers heute eine obligatorische Maßnahme für eine Familie, die ein gesundes Kind zur Welt bringen möchte. Weltweit werden ungefähr 5% der Kinder mit einer genetischen Störung geboren.
Um so schwerwiegende Erbkrankheiten wie Hämophilie, Down-Syndrom, Spina bifida, Muskoviszytose, Neurofibromatose, frühe Idiotie, Farbenblindheit und andere zu verhindern, ist es sehr wichtig, bereits vor der Empfängnis ein Genetiker zu konsultieren, um keine schwierigen Lebensentscheidungen zu treffen. Zusätzlich zu den aufgeführten Pathologien, die manchmal nicht mit dem Leben vereinbar sind, kann ein Genetiker die Eltern warnen und das Risiko für Herz-Kreislauf- und Krebserkrankungen bei einem Kind minimieren.
Gleichzeitig sind die erhaltenen Ergebnisse von Gentests nicht immer ein Satz. Es gibt einen bestimmten Prozentsatz der möglichen Geburt eines gesunden Kindes. Aber Eltern sollten bewusst Risiken eingehen und als letztes Mittel, wenn die Prognose schlecht ist, die Spenderkonzeption oder -adoption wählen. Wir dürfen auch nicht vergessen, dass viele genetische Anomalien korrigiert werden können.
Insbesondere ist es wichtig zu verstehen, dass ein Genetiker besonders während der Schwangerschaft (oder in der Planungsphase) benötigt wird, wenn die Eltern oder nur die Mutter 35 Jahre alt sind, wenn die Familie bereits ein oder mehrere Kinder mit genetischen Anomalien hat, wenn chromosomale Veränderungen festgestellt werden bei Eltern, wenn Studien der biochemischen Marker der Eltern Anomalien gezeigt haben. Darüber hinaus gilt die Konsultation eines Genetikers als obligatorisch, wenn im Ultraschall des Fötus eine Entwicklungsstörung festgestellt wurde.
Was ist Genforschung?
In den meisten Fällen beginnt eine Konsultation mit einem Genetiker mit der Untersuchung des Stammbaums einer Person oder eines Ehepaares, das einen Termin bei der Genetik beantragt hat. So kann der Arzt nach bestimmten Anzeichen das Vorliegen einer Erbkrankheit vermuten, die Art der Vererbung bestimmen.
Der Patient wird von einem Genetiker zu einer allgemeinen Untersuchung geschickt, um infektiöse, endokrine und andere Krankheiten auszuschließen oder zu bestätigen und zu behandeln.
Nachdem ein Genetiker allgemeine Daten über die Gesundheit des Patienten erhalten und seine Vererbung untersucht hat, kann er eine Überweisung für solche Studien ausstellen:
- Karyotyp;
- genetische Vorsorgeuntersuchung;
- DNA-Diagnostik - am häufigsten an zukünftige Eltern vergeben, die eine belastete Vererbung haben;
- Test auf das fragile X-Chromosom.
Wenn möglich, wird der Genetiker nach Erhalt der Testdaten eine Korrekturbehandlung verschreiben.
Wenn eine schwangere Frau zu einem Genetiker kommt, kann zusätzlich zu den oben genannten Studien eine fetale Untersuchung vorgeschrieben werden, um Missbildungen festzustellen. Sie können nicht-invasiv sein - dies ist Ultraschall, Analyse biochemischer Marker der Mutter oder invasiv - die Sammlung von biologischem Material aus der Gebärmutterhöhle für Forschungszwecke.
Invasive Studien eines Genetikers werden in extremen Fällen verschrieben, wenn eine schwangere Frau in vielerlei Hinsicht gefährdet ist, da solche Analysen, obwohl sie sehr genau sind, eine Bedrohung für den Fötus darstellen können.
Wie man einen Genetiker auswählt
Da die Schlussfolgerung eines Genetikers in den meisten Fällen die Fähigkeit einer Person bestimmt, Kinder zu bekommen, sollte ein solcher Arzt mit großer Sorgfalt ausgewählt werden.
In diesem Fall können Sie nicht auf Bewertungen der Genetiker in Ihrer Stadt verzichten. Was zählt, ist sein Ruf und der Ruf der Institution, in der er arbeitet, seine Erfahrung. Wenn es in Ihrer Umgebung keine Menschen gibt, die zu einem solchen Arzt gehen und etwas sagen könnten, kann das Internet helfen. Auf zahlreichen Internetseiten zu medizinischen Themen finden sich heute Übersichten über Genetiker sowie über andere Spezialisten. Community-Sites für Frauen können besonders nützlich sein, wenn es um Familienplanung geht.
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