Mukoviszidose
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Krankheitsstadien
-
Symptome
- Bronchopulmonale Form
- Darmform
- Mischform
- Mekoniumileus oder Darmverschluss
- Andere Anzeichen
- Merkmale des Verlaufs der Mukoviszidose bei Kindern
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
- Verhütung
- Video
Mukoviszidose ist eine systemische Erbkrankheit, die die Drüsen der äußeren Sekretion betrifft. Alle Körpersysteme sind betroffen, aber die Atem-, Verdauungs- und Schweißdrüsen sind am schwersten.
Mukoviszidose ist die häufigste genetisch bedingte Krankheit, die sich überall ausbreitet und Menschen aller Rassen betrifft, jedoch nicht in gleichem Maße. Am anfälligsten dafür sind Weiße, am wenigsten Menschen asiatischer Herkunft (das Verhältnis beträgt 1: 3300 für Weiße, 1:15 300 für Schwarze, 1:32 000 für Asiaten). Vor nicht allzu langer Zeit wurde Mukoviszidose als eine Krankheit von Kindern angesehen, da Patienten dank der Entdeckung und Verbesserung von Methoden der unterstützenden Therapie derzeit etwa die Hälfte bis zum Erwachsenenalter überlebten.
Mukoviszidose betrifft den gesamten Körper, vor allem aber die Bauchspeicheldrüse und das Bronchopulmonalsystem
In medizinischen Nachschlagewerken gibt es einen anderen Namen für die Krankheit - Mukoviszidose.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Ursache für Mukoviszidose ist das Vorhandensein von Mutationen in beiden Allelen eines Gens, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 7 befindet (7q31). Das Gen ist für die Synthese eines Transmembran-Regulationsproteins für Mukoviszidose verantwortlich (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Protein ist ein Kanal, der Chlor- und Natriumionen durch die Membranen von Epithelzellen transportiert, die die Atemwege, den Verdauungstrakt usw. auskleiden und durch cyclisches Adenosinmonophosphat (cAMP) reguliert werden.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, dh Kinder, bei denen beide Elternteile Träger des defekten Gens sind, werden krank.
Eine Störung des Ionentransports durch die Membran von Epithelzellen führt dazu, dass die Sekretion von exokrinen Drüsen dehydriert und viskos wird. In der Bauchspeicheldrüse verstopft ein dickes Geheimnis die Ausscheidungsgänge, verringert die Aktivität der Pankreaslipase und verringert die Menge an Bicarbonaten. Stoffwechselprozesse im sich bildenden Bindegewebe werden gestört, der Prozess der Sklerose wird gestartet. Bereits im Alter von 2-3 Jahren kann ein Kind mit Mukoviszidose eine vollständige Vernarbung der Bauchspeicheldrüse aufweisen.
Veränderungen im Bronchialbaum betreffen vor allem die Zusammensetzung von Mucin (Schleim), bei der das Verhältnis von Wasser und Feststoff gestört ist, was zu einer Erhöhung der Viskosität des Sekrets führt. Zusätzlich nimmt die Menge an Leukotrienen und Zytokinen zu, die von Makrophagen, Neutrophilen und Epithelzellen produziert werden, wodurch das Enzym Elastase aktiviert wird. Als Ergebnis gibt es:
- übermäßige Produktion von pathologisch viskosen Bronchialsekreten;
- Verletzung des Schleimhaut- und Hustenabwehrmechanismus;
- Besiedlung des Bronchialbaums mit pathogenen Mikroorganismen;
- die Entwicklung einer sekundären Entzündung;
- die Bildung von Bronchiektasen (pathologische Ausdehnung der Bronchien).
Verschiedene Umweltfaktoren tragen zur Verschlechterung der Schwere der Krankheit bei, darunter:
- in ökologisch ungünstigen Gebieten leben;
- Atemwegsallergene;
- Tabakrauch.
Formen der Krankheit
Die Klinik verwendet eine Klassifizierung der Mukoviszidose anhand der vorherrschenden Symptome:
- bronchopulmonale Form;
- Darm;
- gemischte Darm-Lungen;
- Mekoniumobstruktion oder Mekoniumileus.
Eine Klassifizierung wird auch basierend auf dem Grad der Schädigung der Bauchspeicheldrüse verwendet, nach der sie unterschieden werden:
- Mukoviszidose mit Pankreasinsuffizienz;
- Mukoviszidose ohne Pankreasinsuffizienz, einschließlich der primären Genitalform mit angeborener bilateraler Aplasie des Vas deferens;
- atypische Formen.
Krankheitsstadien
Anhand pathologischer Veränderungen der Atemwege werden 4 Stadien der Mukoviszidose unterschieden.
| Bühne | Charakteristisch |
| Vorübergehende Funktionsänderungen; manifestiert sich durch Anfälle von trockenem, unproduktivem Husten, leichter bis mäßiger Atemnot während der Anstrengung. Dauer - bis zu 10 Jahre. | |
| Chronische Bronchitis. Manifestationen: produktiver Husten, Atemnot, verstärkt durch körperliche Anstrengung, mit Auskultation, schweres Atmen mit nassem Keuchen. Die durchschnittliche Dauer beträgt 2–5 Jahre. | |
| Entwicklung von Komplikationen. Atemversagen tritt auf und wächst, was durch Lungenfibrose, Pneumosklerose, Bronchiektasie, Zysten verursacht wird. Es entsteht eine rechtsventrikuläre Herzinsuffizienz (cor pulmonale). Die durchschnittliche Dauer beträgt 3–5 Jahre. | |
| Terminal. Manifestiert durch schwere kardiopulmonale Insuffizienz. Dauert mehrere Monate und endet mit dem Tod. |
Symptome
Die Symptome einer Mukoviszidose können unterschiedlich schwer sein, es gibt sowohl schwere gemischte als auch gelöschte Formen der Krankheit.
Bronchopulmonale Form
Es ist gekennzeichnet durch wiederkehrende langwierige Bronchitis, bilaterale fokale Pneumonie, die schließlich zur Entwicklung von Bronchiektasen, Pneumofibrose und Pneumosklerose führt. Patienten leiden an inspiratorischer Dyspnoe. Der Brustkorb hat eine tonnenartige Form, die terminalen Phalangen der Finger sind deformiert, verdickt (ein Symptom für Trommelstöcke), die Nägel haben eine charakteristische konvexe Form (ein Symptom für Uhrgläser), die Haut ist zyanotisch. Es gibt Anzeichen einer Herzinsuffizienz, die durch cor pulmonale verursacht wird und deren Bildung durch einen chronischen Entzündungsprozess im bronchopulmonalen System und chronische Hypoxie verursacht wird.
Symptom von Trommelstöcken und Uhrgläsern bei einem Patienten mit Mukoviszidose
Leitsymptome:
- paroxysmaler Husten mit Sekretion der viskosen Schleimhaut oder des mukopurulenten Auswurfs;
- Dyspnoe;
- blasse oder zyanotische Haut und Schleimhäute;
- Schwäche, erhöhte Müdigkeit.
Darmform
Es manifestiert sich in einer Verletzung von Verdauungsprozessen und Darmstörungen. Die Niederlage der Bauchspeicheldrüse führt zu einer Verletzung der Fettaufnahme durch den Körper, die sich in aufgeblähten, öligen, schlecht geformten Stühlen äußert (das Ergebnis ist Muskelhypotonie und Osteoporose). Die erhöhte Viskosität der Galle führt im Laufe der Zeit zur Entwicklung von Cholelithiasis, cholestatischer Hepatitis, biliärer Leberzirrhose (häufig im Alter von 12 Jahren) und verschiedenen Magenerkrankungen. Patienten mit Mukoviszidose entwickeln häufig Magengeschwüre und Zwölffingerdarmgeschwüre. Leitsymptome:
- paroxysmale Schmerzen im Bauch, Krämpfe;
- Blähungen;
- Übelkeit, wiederholtes Erbrechen.
Mischform
Es hat Anzeichen sowohl aus dem Bronchopulmonalsystem als auch aus dem Magen-Darm-Trakt. Es ist die schwerste aller Formen der Mukoviszidose.
Mekoniumileus oder Darmverschluss
Es entwickelt sich bei 13-18% der Neugeborenen aufgrund eines Mangels an dem Enzym Trypsin, einer erhöhten Menge an Albumin und einer erhöhten Absorption von Wasser aus Mekonium. Aus diesem Grund wird Mekonium (ursprünglicher Kot) übermäßig viskos und dick und wird nicht ausgeschieden, sondern sammelt sich im Ileozökalbereich an und bildet eine Darmobstruktion.
Andere Anzeichen
Bei Patienten tritt übermäßiges Schwitzen auf, was bei Fieber oder Sommerhitze zu einer Dehydration mit Kreislaufstörungen führen kann. Die Haut hat einen salzigen Geschmack.
Merkmale des Verlaufs der Mukoviszidose bei Kindern
Es manifestiert sich in Neugeborenen in den ersten Lebenstagen durch das Fehlen von Stuhl, Blähungen, häufiges Aufstoßen und wiederholtes Erbrechen, das eine Beimischung von Galle enthält.
Bei Neugeborenen wird häufig ein längerer Ikterus beobachtet.
Wenn Mekoniumileus fehlt, kann die erste Manifestation der Krankheit eine langsame Gewichtszunahme sein.
Eine Protein-Malabsorption kann zu einem generalisierten Ödem führen, insbesondere bei Kindern, die eine künstliche hypoallergene Ernährung erhalten.
Aufgrund einer frühzeitigen Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse bei Kindern mit Mukoviszidose werden Blähungen und häufige ölige, übelriechende Stühle beobachtet. Vor dem Hintergrund eines normalen oder sogar gesteigerten Appetits bleibt die körperliche Entwicklung zurück - ein Mangel an Muskel- und Fettgewebe ist charakteristisch. Gastroösophagealer Reflux ist keine Seltenheit. Bei 20% der kleinen Kinder wird ein Rektalprolaps beobachtet.
Eine Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse führt auch dazu, dass 2% der Kinder und 20% der Jugendlichen eine beeinträchtigte Glukosetoleranz und infolgedessen Diabetes haben.
Leitsymptome bei kleinen Kindern:
- paroxysmaler Husten mit viskosem Auswurf;
- Blässe, Zyanose;
- Kurzatmigkeit, verminderte Belastungstoleranz.
Bei Jugendlichen mit Mukoviszidose verzögert sich die Pubertät häufig.
Kinder und Jugendliche sind anfällig für Infektionskrankheiten, insbesondere die Atemwege.
Diagnose
Das Neugeborenen-Screening ist die Hauptmethode zur Diagnose von Mukoviszidose bei Neugeborenen und in einigen Ländern der Standard. Es erfolgt in zwei Schritten:
- Bestimmung des Spiegels von immunreaktivem Trypsinogen im Blut - bei Mukoviszidose ist es erhöht. In diesem Fall wird die zweite Stufe ausgeführt.
- In einer Ausführungsform wird ein Schweißtest getestet (die Chloridkonzentration wird bestimmt), in einer anderen wird ein CFTR-Genmutationstest durchgeführt, und wenn eine Mutation gefunden wird, wird ein Schweißtest durchgeführt.
Das Neugeborenen-Screening ermöglicht die Diagnose von 90% der Neugeborenen mit Mukoviszidose.
In Fällen, in denen kein Neugeborenen-Screening durchgeführt wurde oder sich aus irgendeinem Grund als unempfindlich herausstellte, wird bei Verdacht auf Mukoviszidose ein Schweißtest durchgeführt. Die Methode besteht in der medikamentösen Stimulation des Schwitzens im Unterarmbereich, wonach 50 ml Schweiß gesammelt und zur Untersuchung des Chloridgehalts geschickt werden. Die Diagnose gilt als festgestellt, wenn der Chloridgehalt 100 mmol / l oder mehr beträgt. Eine Konzentration von 60-100 mmol / l zeigt die Wahrscheinlichkeit einer Mukoviszidose an und erfordert eine erneute Analyse und weitere Untersuchung.
Eine genetische Analyse wird durchgeführt - der Nachweis von zwei charakteristischen Mutationen (eine auf jedem Chromosom) bestätigt die Diagnose, und der Nachweis von nur einer Mutation ist ein Zeichen der Beförderung. Die Familienanamnese des Patienten wird untersucht.
Um ein vollständiges Bild des Zustands der Atemwege zu erhalten, werden außerdem folgende Schritte durchgeführt:
- Radiographie;
- Sputumanalyse (sowie klinische Tests von Blut, Urin und Kot);
- Spirographie;
- Bronchoskopie.
Falls erforderlich, greifen Sie auf zusätzliche Untersuchungsmethoden zurück.
Behandlung
Mukoviszidose ist eine unheilbare Krankheit. Eine komplexe unterstützende Therapie zur rechtzeitigen Behandlung von Störungen und zur Vorbeugung von Komplikationen ermöglicht es den Patienten jedoch, länger zu leben und einen akzeptablen Lebensstil aufrechtzuerhalten.
Die Behandlung von Mukoviszidose sollte von einem multidisziplinären Team von Spezialisten (Lungenarzt, Gastroenterologe, Ernährungsberater, Spezialist für Bewegungstherapie usw.) unter Anleitung eines Arztes mit Erfahrung im Umgang mit Patienten mit dieser Krankheit durchgeführt werden. Es ist wichtig, dass der Patient und seine Familie psychologische Unterstützung erhalten.
Grundtherapie:
- Die Ernährung ist kalorienreich, angereichert mit Proteinen, Vitaminen und Mikroelementen und schont die Organe des hepatobiliären Systems.
- Enzymersatztherapie (Einnahme von Pankreasenzymen).
- Einnahme von Choleretika für lange, regelmäßig wiederholte Kurse.
- Mukolytika und Bronchodilatatoren kontinuierlich oder intermittierend.
- Physiotherapie zur Erleichterung der Sputumentladung (Haltungsdrainage, Vibrationsmassage, Atemübungen, Schlagzeug, Bewegungstherapie).
- Antibiotikatherapie. Es wird zur Verschlimmerung eines infektiösen und entzündlichen Prozesses nach Bestimmung der Empfindlichkeit des Erregers verschrieben.
- Vitamintherapie. Rezeption von Vitamin-Mineral-Komplexen.
- Körpergewichtskontrolle. Mit erheblichem Untergewicht greifen sie auf anabole Steroide zurück.
Die rechtzeitige und richtig ausgewählte Behandlung ermöglicht es den Patienten, einen akzeptablen Lebensstil aufrechtzuerhalten
Die Patienten werden in der Apotheke registriert. Regelmäßig, mindestens alle 3 Monate, werden sie untersucht, anhand derer der Arzt die unterstützende Therapie anpassen kann.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Ohne Behandlung kann Mukoviszidose zur Entwicklung zahlreicher Komplikationen führen, einschließlich lebensbedrohlicher. Diese schließen ein:
- Atem- und Herzinsuffizienz;
- irreversible biliäre Zirrhose, begleitet von portaler Hypertonie;
- intestinale Intussuszeption;
- Darmverschluss;
- Parkreatitis;
- Krebs der Bauchspeicheldrüse und anderer Organe des Verdauungssystems, insbesondere des hepatobiliären Trakts;
- Morbus Crohn;
- männliche Unfruchtbarkeit aufgrund obstruktiver Azoospermie; usw.
Prognose
Die Prognose hängt von der Form, der Schwere der Erkrankung und dem Erkrankungsalter ab. Derzeit verbessert sich die Situation dank unterstützender Therapie jedes Jahr, und in Ländern mit entwickelter Medizin überschreitet etwa die Hälfte der Patienten die 40-Jahres-Marke. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei etwa 35 Jahren, und diese Zahl steigt von Jahr zu Jahr.
Verhütung
Bei der Planung eines Kindes in einer Familie mit einem Patienten mit Mukoviszidose ist eine Gendiagnose erforderlich.
Das Neugeborenen-Screening ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und Behandlung.
Kinder mit Entwicklungsstörungen, die anfällig für bronchopulmonale Erkrankungen oder Verdauungsstörungen sind, sollten auf Mukoviszidose untersucht werden.
Alle Patienten mit Mukoviszidose sollten in einer Apotheke registriert werden.
Video
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Anna Kozlova Medizinische Journalistin Über den Autor
Ausbildung: Staatliche Medizinische Universität Rostow, Fachgebiet "Allgemeinmedizin".
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
