Gaucher-Krankheit
Die Gaucher-Krankheit ist eine genetische Störung, bei der sich Fettstoffe (Lipide) in Zellen und an einigen Organen ansammeln. Die Gaucher-Krankheit ist die häufigste der lysosomalen Speicherkrankheiten. Es ist eine Form der Sphingolipidose (eine Untergruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten), da sie sich im dysfunktionellen Metabolismus von Sphingolipiden manifestiert.
Die Störung ist gekennzeichnet durch Müdigkeit, Anämie, niedrige Blutplättchen und vergrößerte Leber und Milz. Dies ist auf einen erblichen Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase zurückzuführen, das auf die Fettsäure Glucosylceramid wirkt. Wenn das Enzym beschädigt ist, reichert sich Glucosylceramid insbesondere in Leukozyten an, am häufigsten in Makrophagen (mononukleären Leukozyten). Glucosylceramid kann sich in Milz, Leber, Nieren, Lunge, Gehirn und Knochenmark ansammeln.
Die Gaucher-Krankheit kann vergrößerte Milz und Leber, schwere neurologische Komplikationen, Schwellung der Lymphknoten und der umgebenden Gelenke, Blähungen, bräunliche Hautfarbe, Anämie, niedrige Thrombozytenzahlen im Blut und in der Sklera umfassen.
Die Krankheit wird durch eine rezessive Mutation in einem Gen auf Chromosom 1 verursacht und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Weltweit leidet etwa 1 von 100 Menschen an der Gaucher-Krankheit. Die Krankheit ist nach dem französischen Arzt Philippe Gaucher benannt, der sie ursprünglich 1882 beschrieb.
Arten der Gaucher-Krankheit
Die Gaucher-Krankheit hat drei allgemeine klinische Subtypen: Typ I, Typ II und Typ III.
Typ I ist die häufigste Form der Krankheit mit einer Inzidenz von 1 von 50.000 Neugeborenen. Die Symptome dieser Art von Gaucher-Krankheit können sich früh im Leben oder im Erwachsenenalter manifestieren und umfassen:
- Vergrößerte Leber und stark vergrößerte Milz;
- Schwäche der Skelettknochen;
- Anämie, Thrombozytopenie und Leukopenie;
- Nierenschäden;
- Ermüden.
Typ II tritt normalerweise innerhalb der ersten sechs Monate nach der Geburt auf und tritt mit einer Inzidenz von etwa 1 von 100.000 Neugeborenen auf. Zu den Symptomen dieser Art von Gaucher-Krankheit gehören:
- Vergrößerung von Leber und Milz;
- Umfangreiche und fortschreitende Hirnschädigung;
- Augenbewegungsstörungen, Spastik, Krampfanfälle und Steifheit der Gliedmaßen;
- Schwache Fähigkeit zu saugen und zu schlucken.
Betroffene Kinder sterben normalerweise im Alter von 2 Jahren.
Typ III (die chronische neuropathische Form) kann jederzeit im Kindesalter oder sogar im Erwachsenenalter beginnen und tritt mit einer Inzidenz von 1 von 100.000 Neugeborenen auf. Zu den wichtigsten Symptomen gehören eine vergrößerte Milz oder Leber, Krampfanfälle, schlechte Koordination, Atemprobleme, Skelettanomalien, Augenbewegungsstörungen und Bluterkrankungen einschließlich Anämie.
Symptome der Gaucher-Krankheit
Häufige Symptome der Gaucher-Krankheit sind:
- Schmerzlose Hepatomegalie und Splenomegalie - die Größe der Milz kann zwischen 1500 und 3000 ml liegen, im Gegensatz zur normalen Größe von 50 bis 200 ml. Splenomegalie kann den Appetit verringern, indem sie Druck auf den Bauch ausübt, und eine vergrößerte Milz erhöht das Risiko einer Milzruptur.
- Hypersplenismus und Panzytopenie - schnelle und vorzeitige Zerstörung von Blutzellen, die zu Anämie, Neutropenie, Leukopenie und Thrombozytopenie führt (mit erhöhtem Risiko für Infektionen und Blutungen);
- Leberzirrhose;
- Starke Gelenk- und Knochenschmerzen, häufig in den Hüft- und Kniegelenken
- Neurologische Symptome;
- Typ II: schwere Anfälle, Bluthochdruck, geistige Behinderung, Apnoe;
- Typ III: Muskelzuckungen, Krampfanfälle, Demenz, Augenmuskelapraxie;
- Osteoporose;
- Gelblich-braune Hautpigmentierung.
Behandlung der Gaucher-Krankheit
Die Behandlung der Gaucher-Subtypen 1 und 3 kann mit einem intravenösen Ersatz des rekombinanten Glucocerebrosidase-Enzyms beginnen, das die Leber- und Milzgröße, Skelettanomalien signifikant reduzieren und andere Manifestationen umkehren kann. Dieses Verfahren kostet ungefähr 200.000 USD pro Patient und muss jährlich während des gesamten Lebens des Patienten wiederholt werden. Die Gaucher-Krankheit wird auch mit dem Medikament Velaglucerase Alfa behandelt, das seit Februar 2010 als alternative Behandlung zugelassen ist.
Die Behandlung der Gaucher-Krankheit kann auch eine erfolgreiche Knochenmarktransplantation sein, die nicht-neurologische Manifestationen der Krankheit behandelt, da Monozyten mit aktiver Beta-Glucosidase während des Verfahrens injiziert werden. Dieses Verfahren birgt jedoch erhebliche Risiken und wird bei der Gaucher-Krankheit selten empfohlen.
Eine Operation zur Entfernung der Milz (Splenektomie) ist selten erforderlich, wenn der Patient anämisch ist oder wenn ein vergrößertes Organ die Gesundheit des Patienten beeinträchtigt. Bei Patienten mit Anämiesymptomen kann eine Bluttransfusion stattfinden. In einigen Fällen ist auch ein chirurgischer Gelenkersatz erforderlich, um die Mobilität und Lebensqualität zu verbessern.
Andere Behandlungen für die Gaucher-Krankheit umfassen Antibiotika gegen Infektionen, Antiepileptika, Bisphosphonate gegen Knochenläsionen und Lebertransplantationen.
Die Gaucher-Krankheit wird auch mit oralen Medikamenten behandelt, die auf molekularer Ebene wirken. Miglustat ist eines dieser Medikamente und wurde 2003 zur Behandlung der Gaucher-Krankheit zugelassen.
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