Marfan-Syndrom
Das Marfan-Syndrom (oder Arachnodaktylie) ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel an Bindegewebe gekennzeichnet ist. Die Krankheit führt zu pathologischen Veränderungen des Herz-Kreislauf-, Nerven-, Bewegungsapparates und anderer Systeme und Organe.
Ursachen des Marfan-Syndroms
Arachnodaktylie wird autosomal-dominant vererbt, daher tritt sie sowohl bei Männern als auch bei Frauen in nahezu gleichem Maße auf. Dies ist eine ziemlich seltene genetische Erkrankung mit einer Häufigkeit des Auftretens von 1: 5000.
Zahlreiche Studien haben gezeigt, dass das Marfan-Syndrom durch eine Mutation im 15. Chromosom des Fibrillin-Protein-Gens verursacht wird, wodurch die Struktur und Produktion von Kollagen gestört wird.
Laut Statistik wird das mutierte Gen in 75% der Fälle an Kinder von kranken Eltern weitergegeben, und in anderen Fällen führen zum Zeitpunkt der Empfängnis spontan auftretende genetische Mutationen zur Krankheit.
Die Gründe für solche "Zusammenbrüche" in Genen sind nicht vollständig geklärt, aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% kann argumentiert werden, dass Kinder, die mit dem Marfan-Syndrom geboren wurden, diese Krankheit auf ihre Nachkommen übertragen.
Anzeichen eines Marfan-Syndroms
Die auffälligsten Symptome der Krankheit sind äußere Veränderungen im Aussehen einer Person. Kranke Menschen sind also im Verhältnis zu ihren Verwandten groß. Ein weiteres auffälliges Zeichen ist der asthenische Körperbau, bei dem die Gliedmaßen viel länger sind, und es gibt auch Arachnodaktylie oder "Spinnenfinger". Alle Menschen mit dieser Erkrankung haben einen länglichen Schädel, einen kleinen Kiefer mit missgebildeten Zähnen und tief sitzende Augen.
Normalerweise werden die Anzeichen des Marfan-Syndroms nach den Organen und Systemen, in denen sie sich manifestieren, in Gruppen eingeteilt. Zum Beispiel sind große Statur und verlängerte Gliedmaßen Manifestationen des Bewegungsapparates. Dazu gehören auch die Krümmung der Wirbelsäule, Brustdeformitäten, Gelenkweichheit und Plattfüße.
Augensymptome sind Linsenopazität und -luxation (Verschiebung von ihrem natürlichen Standort), Myopie, Netzhautablösung und erhöhter Augeninnendruck.
Die gefährlichsten Anzeichen des Marfan-Syndroms sind Symptome im Zusammenhang mit dem Herz-Kreislauf-System. Die Krankheit führt zur Schichtung der Wände der Aorta und zur Ausdehnung ihrer Wurzel, was mit einem unerwarteten Bruch der Hauptarterie des Herzens und einem fast unvermeidlichen Tod behaftet ist. Darüber hinaus kommt es bei der Marfan-Krankheit manchmal zu einem losen Verschluss der Herzklappen, was zu einer Zunahme der Herzgröße, Murmeln, Atemnot und einem unregelmäßigen Herzschlag führt.
Die Manifestationen der Pathologie aus Lunge, Haut und Nervensystem gelten als weniger schwerwiegend.
Diagnostik des Marfan-Syndroms
Die Diagnose des Marfan-Syndroms ist nur nach einer umfassenden Untersuchung durch Spezialisten mit unterschiedlichen Profilen möglich: einen Kardiologen, einen Orthopäden, einen Augenarzt und einen Genetiker.
Ein auf Erbkrankheiten spezialisierter Arzt wird die Familienanamnese untersuchen, um diejenigen Verwandten zu identifizieren, die an Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestorben sind.
Der Kardiologe bestellt eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs und eine Messung der elektrischen Aktivität des Herzens (EKG). Ein Echokardiogramm wird auch benötigt, um die Aorta zu messen und die Ventilfunktion zu überprüfen.
Ein Orthopäde wird feststellen, ob eine Krümmung von Brust und Wirbelsäule, Plattfüßen und anderen häufigen Problemen vorliegt.
Bei der Untersuchung der Augen durch einen Augenarzt werden etwaige pathologische Veränderungen der Linse festgestellt.
Die Kriterien für die Diagnose des Marfan-Syndroms sind sehr streng und genau. Dies liegt an der Tatsache, dass eine Reihe von Merkmalen der Krankheit typisch sind (zum Beispiel ist nicht immer eine große und dünne Person mit langen, dünnen Fingern krank). Darüber hinaus gibt es andere Bindegewebserkrankungen, die mit ähnlichen Symptomen einhergehen.
Die endgültige Diagnose hängt von der Bestätigung oder Ablehnung der Arachnodaktylie in der Familienanamnese ab. Wenn einer der Verwandten diese Krankheit hatte, ist die Bestätigung in zwei Körpersystemen ausreichend, ansonsten - in drei.
Die Krankheitssymptome treten nicht in der frühen Kindheit auf, sondern treten nur mit zunehmendem Alter auf. Die rechtzeitige Diagnose des Marfan-Syndroms ist sehr wichtig, aber selbst wenn die Diagnose jahrelang gestellt wird, können die Symptome bereits vor dem endgültigen Urteil der Ärzte behandelt werden.
Behandlung des Marfan-Syndroms
Bisher gibt es keine wirksamen Behandlungen für das Marfan-Syndrom. Alle Maßnahmen beschränken sich auf die Vorbeugung von Komplikationen der Krankheit.
Um gefährliche Aortenveränderungen zu verhindern, wird das Medikament Anaprilin verschrieben, dessen Wirksamkeit jedoch nicht nachgewiesen wurde. Manchmal wird eine chirurgische Reparatur der Aorta und der Herzklappen durchgeführt. Schwangere mit Marfan-Krankheit und schwerer Pathologie des Herz-Kreislauf-Systems unterziehen sich einem geplanten Kaiserschnitt. Zur Vorbeugung von Thrombose und infektiöser Endokarditis nach der Operation werden Antikoagulanzien und Antibiotika verschrieben.
Bei schwerer Skoliose sind physiotherapeutische Verfahren sowie eine mechanische Stärkung des Skeletts angezeigt. Eine chirurgische Korrektur wird durchgeführt, wenn der Winkel der Wirbelsäulenauslenkung 45 ° oder mehr beträgt.
Die Lebensprognose von Menschen mit Marfan-Syndrom hängt in erster Linie von der Schwere und dem Grad der Veränderungen ab, die das Herz-Kreislauf-System betreffen. Bei Ruptur des Lungenstamms und Aortenaneurysma stirbt der Patient in den meisten Fällen.
Die Behandlung des Marfan-Syndroms erfordert eine ständige ärztliche Überwachung und regelmäßige diagnostische Untersuchung. Die körperliche Aktivität der Patienten sollte auf ein durchschnittliches oder niedriges Niveau reduziert werden, dh Sportwettkämpfe, Kontaktsportarten, Tauchen und isometrische Belastungen sollten ausgeschlossen werden. Frauen im gebärfähigen Alter mit dieser Krankheit müssen sich einer medizinischen genetischen Beratung unterziehen.
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