Mukopolysaccharidose
Mukopolysaccharidosen stellen eine große Gruppe monogener Erbkrankheiten dar, die auf Störungen in den Lysosomen des mehrstufigen Prozesses der enzymatischen Katalyse von Glykosaminoglykanen (GAGs) zurückzuführen sind.
Glycosaminoglycane sind komplexe Heterosaccharide, die aus Polysaccharidketten bestehen, die aus sulfatierten Hexosamin- und Glucuronsäureresten bestehen. Dermatansulfat, Keratansulfat, Heparansulfat, Chondroitin-6- und Chondroitin-4-sulfat sind Glycosaminoglycane.
Zum ersten Mal wurde die Krankheit Mukopolysaccharidose 1917 von Gurler beschrieben. Gegenwärtig sind etwa 10 genetische Arten von Mukopolysaccharidose bekannt, von denen fünf als Folge einer Verletzung der Aktivität von Sulfatasen, vier von Glycosidasen und eine Art mit einem Mangel an Transferase auftreten. Bei der Mukopolysaccharidose sammeln sich Partikel im Körper an, was zum Auftreten verschiedener Symptome und Pathologien bei einer Person führt.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.
Was passiert mit Mukopolysaccharidose?
Bei Vorliegen der Krankheit wird das System der lysosomalen Enzyme geschädigt, die am Katabolismus von Glykosaminoglykanen beteiligt sind. Infolge eines Enzymmangels in Organen und Geweben reichern sich Glykosaminoglykane an, wodurch die Mukopolysaccharidose als Speicherkrankheit eingestuft werden kann.
Die Anreicherung von Glykosaminoglykanen führt zu einer Störung des Funktionszustands verschiedener Systeme und Organe. Aufgrund der Tatsache, dass Glykosaminoglykane Teil des Bindegewebes sind, ist eines der Hauptsymptome der Mukopolysaccharidose eine systemische Schädigung des Skeletts und eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung. Dies ist besonders ausgeprägt bei I-, IV- und VI-Arten der Mukopolysaccharidose.
Symptome einer Mukopolysaccharidose
Zu den Symptomen einer Mukopolysaccharidose gehört eine Wachstumsverzögerung, die gegen Ende des ersten Lebensjahres des Kindes beginnt. Grobe Gesichtszüge sollten beachtet werden: große Zunge, überhängende Stirn, Deformation der Zähne und Ohren, Hypertelorismus. Die Brust ist deformiert, die Kyphose der Lenden- und Brustwirbelsäule ist ausgeprägt. Charakterisiert durch Hepatosplenomegalie, Leisten- und Nabelhernien, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit.
Die Röntgenuntersuchung zeigt "Fisch" -Wirbel, eine frühe Ossifikation der okzipital-parietalen Naht. Gleichzeitig wird die Bildung von Ossifikationskernen nicht gestört.
Die neurologischen Symptome der Mukopolysaccharidose umfassen allgemeine motorische Retardierung und diffuse Muskelhypotonie. Für verschiedene Arten von Mukopolysaccharidose sind auch Hörverlust und eine Abnahme der Intelligenz charakteristisch.
Arten von Mukopolysaccharidose
Je nach Schwere der psychischen Symptome und Knochenveränderungen sowie der Fortschreitungsrate von Stoffwechselstörungen sind 7 Arten von Mukopolysaccharidose bekannt:
- Typ I, auch Hurler-Syndrom genannt. Die Krankheit ist durch eine schnelle Entwicklung gekennzeichnet. Ein hoher Gehalt an Chondroitinsulfat B und Heparitinsulfat findet sich im Urin von Patienten. Es wird autoimmun rezessiv vererbt.
- Typ II oder Gunther-Syndrom. Bei dieser Krankheit werden Retinitis pigmentosa und Hörverlust festgestellt. Die Krankheit schreitet langsam voran. Im Urin gibt es auch einen erhöhten Gehalt an Heparitinsulfat und Chondroitinsulfat B, jedoch in geringeren Mengen. Es wird je nach Geschlecht rezessiv vererbt.
- Typ III, Sanfilippo-Syndrom. Dieser Typ ist durch schwere Demenz und eine große Menge Heparitinsulfat im Urin gekennzeichnet. Die Vererbung ist autoimmun rezessiv.
- Typ IV oder Morquio-Syndrom mit signifikanter Verformung des Skeletts, insbesondere der Brust. Im Gegensatz zu anderen Typen ist es durch das Fehlen von Hornhauttrübung, verminderte Intelligenz und das Auftreten rauer Gesichtszüge gekennzeichnet.
- Typ V, Sheye-Syndrom. Es ist gekennzeichnet durch Hornhauttrübung und mäßige Skelettdeformität. Es wird autoimmun rezessiv vererbt.
- VI-Typ oder Maroto-Lamy-Syndrom. Wachstumsverzögerung, Brustkorb, raue Gesichtszüge sind charakteristisch.
- Typ VII, resultierend aus einem Mangel an Beta-Glucuronidase.
Diagnose der Mukopolysaccharidose
Die Diagnose der Krankheit basiert auf genealogischen, klinischen und biochemischen Studien.
Mukopolysaccharidose-Behandlung
Die Krankheit wird überwiegend symptomatisch behandelt. Dem Patienten werden hormonelle Medikamente verschrieben: Prednisolon, Thyroidin, ACTH, um die Produktion von Mucopolysacchariden zu unterdrücken. Bei der Behandlung der Mukopolysaccharidose werden dem Patienten große Dosen Vitamin A und Medikamente verschrieben, um die Herzaktivität zu normalisieren. Bei Bedarf können Zytostatika verschrieben werden.
Prävention von Mukopolysaccharidose
Es gibt keine spezifische Prävention der Krankheit. Es ist notwendig, eine pränatale Diagnostik durchzuführen, um einen Mangel an Enzymen in Fruchtwasserzellen festzustellen.
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