Williams-Syndrom
Es gibt eine ziemlich große Anzahl angeborener Krankheiten, die durch das Einsetzen der Pathologie auf genetischer Ebene verursacht werden. Unter ihnen sind ziemlich seltene Krankheiten, zum Beispiel das Williams-Syndrom. Wie die meisten derartigen Anomalien verursacht diese Krankheit Abnormalitäten in der intellektuellen Entwicklung eines Menschen und verleiht seinem Aussehen spezifische Merkmale. Es ist anzumerken, dass das Vorhandensein des Williams-Syndroms vor allem durch die Merkmale der Gesichtsstruktur vermutet werden kann. Die Pathologie verursacht auch eine Reihe spezifischer Symptome, deren Kombination die Diagnose eindeutig anzeigen kann.
Williams-Syndrom, Symptome
Menschen mit Williams-Syndrom haben ungewöhnliche Gesichtszüge. Eine breite Stirn, bläuliches Weiß der Augen, ein großer Mund und eine bestimmte Form der Nasenspitze lassen diese Patienten wie Märchenfiguren aussehen - Elfen. Ihre intellektuelle Entwicklung unterscheidet sich auch in einigen Merkmalen. Patienten mit Williams-Syndrom, denen die Fähigkeit zum abstrakten Denken fehlt und die die Grundlagen der exakten Wissenschaften nur schwer beherrschen, sind erstaunt über die Ausdruckskraft ihrer Sprache und das fast absolute Ohr für Musik. Gleichzeitig ist eine signifikante Verzögerung der Sprachentwicklung für sie in der Kindheit recht typisch.
Eine verminderte geistige Leistungsfähigkeit ist bei Menschen mit einer so seltenen Krankheit keineswegs das Hauptproblem. Beim Williams-Syndrom ist die körperliche Gesundheit stark beeinträchtigt. Die größte Gefahr für die Patienten besteht in der kardiovaskulären Pathologie, vor allem in der progressiven Aortenstenose. Dies ist auf Stoffwechselstörungen zurückzuführen, wodurch der Kalziumgehalt im Blut signifikant ansteigt. Es sammelt sich an den Wänden der Blutgefäße an, verringert deren Elastizität, verengt das Lumen der Arterien und insbesondere der Aorta. Ohne geeignete Behandlung führt die Verengung großer Gefäße allmählich zur Entwicklung einer Herzinsuffizienz.
Das Williams-Syndrom kann Anomalien im Bindegewebe umfassen, die Gelenkprobleme verursachen. Bei einer solchen Krankheit leidet häufig das Sehvermögen, das Verdauungs- und Harnsystem sind geschädigt.
Williams-Syndrom, Ursachen
Jede Abweichung im Gesundheitszustand ist das Ergebnis einiger pathologischer Faktoren. Leider ist es bei weitem nicht immer möglich, genau herauszufinden, was genau zum Einsetzen der Pathologie führt. Beim Williams-Syndrom, dessen Ursachen ebenfalls nicht vollständig geklärt sind, behält eine Person einen vollständigen gepaarten Chromosomensatz. Die Anomalie tritt auf genetischer Ebene auf, sie besteht im Verlust eines Teils eines Chromosoms aus dem siebten Paar.
Infolgedessen wird der fehlende Bereich bei der Empfängnis nicht an das ungeborene Kind weitergegeben. Aus diesem Grund entwickelt der Säugling Symptome, die für eine Krankheit wie das Williams-Syndrom charakteristisch sind. Dies liegt an der Tatsache, dass jedes der Gene seine eigene "Spezialisierung" hat, das Fehlen eines von ihnen manifestiert sich in einem bestimmten Muster.
Die Pathologie entwickelt sich meist spontan infolge von Chromosomenmutationen zum Zeitpunkt der Empfängnis. Dies weist auf die angeborene, aber nicht erbliche Natur der Krankheit hin. Wenn mindestens einer der Elternteile an einem Williams-Syndrom leidet, liegen die Gründe für das Auftreten einer solchen Anomalie bei einem Kind auf der Hand. Es sind jedoch meistens zufällige Mutationen, die die Krankheit verursachen.
In solchen Fällen treten genetische Anomalien bei Kindern in der Regel aufgrund der Auswirkungen negativer Faktoren auf ihre Eltern auf. Dies können sowohl berufliche Gefahren als auch ungünstige Umweltbedingungen sein, unter denen potenzielle Mütter und Väter leben. Darüber hinaus können die Genmutationen, die das Williams-Syndrom verursachen, spontan auftreten, dh ohne ersichtlichen Grund.
Williams-Syndrom, Diagnose und Behandlung
Die Bestätigung des Vorliegens einer genetischen Erkrankung, unabhängig von der Intensität der klinischen Symptome, ist nur auf der Grundlage der Ergebnisse der Chromosomenanalyse möglich. Bei der Standardanalyse werden jedoch einige Anomalien nicht erkannt. Dazu gehört das Williams-Syndrom, dessen Diagnose spezielle Gentests erfordert. Sie ermöglichen es, das Fehlen einer bestimmten Region eines der Chromosomen des siebten Paares zu bestätigen.
Das Williams-Syndrom ist eine der vielen genetisch bedingten Krankheiten. Die moderne Wissenschaft ist trotz bedeutender Fortschritte auf dem Gebiet der Medizin nicht in der Lage, Problemchromosomen zu beeinflussen. Menschen mit einer solchen Anomalie benötigen jedoch normalerweise eine Behandlung, um die damit verbundenen Pathologien zu beseitigen. Dies ist vor allem die Normalisierung des Kalziumstoffwechsels, wodurch Komplikationen des Herz-Kreislauf-Systems vermieden werden können.
Die Angemessenheit des pädagogischen Einflusses ist für die neuropsychische Entwicklung von Kindern mit Williams-Syndrom von großer Bedeutung. Unter Berücksichtigung der Besonderheiten solcher Patienten, insbesondere ihrer Spontanität und übermäßigen Geselligkeit, ist es manchmal schwierig, ein ausreichend ruhiges Umfeld für die Durchführung von Kursen zu schaffen. Zunächst muss man sich auf die Stärken von Kindern mit Williams-Syndrom konzentrieren. Dies ist ein Sinn für Rhythmus und Emotionalität der Sprache, der es Ihnen in Kombination mit ihrer gelehrigen Natur ermöglicht, übermäßige Wichtigkeit zu „beruhigen“und Energie in die richtige Richtung zu lenken.
Das Williams-Syndrom ist oft unbestätigt. Oft treten somatische Manifestationen der Krankheit, beispielsweise die kardiovaskuläre Pathologie, in den Vordergrund. Infolgedessen sind die Merkmale des Aussehens und Abweichungen in der geistigen Entwicklung bei weitem nicht immer ausgeprägt und treten in den Hintergrund. Die Wichtigkeit und Notwendigkeit einer korrekten Diagnose steht jedoch außer Zweifel. Dies ermöglicht schließlich nicht nur die Korrektur von geistigen Behinderungen, sondern auch die erfolgreichere Lösung rein medizinischer Probleme.
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
