Albinismus
Albinismus ist eine angeborene Erkrankung. Diese Krankheit impliziert das Fehlen von Melaninpigment in Haut, Haaren, Nägeln, Pigment und Iris der Augenmembranen. Der Name "Albinismus" kommt vom lateinischen Wort "albus", das ins Russische als "weiß" übersetzt wird. Diese Krankheit ist seit langem bekannt, da ihre Beschreibungen sogar in den Dokumenten des antiken Roms und Griechenlands zu finden sind.
Die Ursachen des Albinismus
Albinismus tritt aufgrund der Abwesenheit oder Blockade des Tyrosinaseenzyms auf. Es ist äußerst wichtig für die Herstellung von Melanin (der Name kommt vom griechischen Wort "Melanos", was auf Russisch "schwarz" bedeutet). Die Hautfarbe wird durch die Menge an Melanin bestimmt. Je mehr es ist, desto dunkler ist die Hautfarbe. In Fällen, in denen keine Probleme mit der Produktion von Tyrosinase beobachtet werden, wird eine Mutation in den Genen als Ursache für Albinismus angesehen.
Der Albinismus wird von den Eltern geerbt. Bei einem Kind tritt auf, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind. Wenn das defekte Gen nur bei einem Elternteil vorhanden ist, entwickeln Kinder keinen Albinismus, aber das mutierte Gen verbleibt immer noch im Körper, der an die nächste Generation weitergegeben werden kann. Dieser gesamte Prozess wird als autosomal rezessive Vererbung bezeichnet.
Arten von Albinismus
Der Albinismus wird in drei Typen unterteilt:
- gesamt;
- unvollständig;
- teilweise.
Albinismus bei Menschen mit einem vollständigen Erscheinungsbild wird von Geburt an autosomal-rezessiv beobachtet. Neben der Depigmentierung treten Hauttrockenheit, Hyper- oder Hypotrichose (häufig in offenen Bereichen) und Funktionsstörungen der Schweißdrüsen auf. Patienten können leicht Keratome, Teleangiektasien, Epitheliome, aktinische Cheilitis und Sonnenbrand entwickeln. Unfruchtbarkeit, Katarakte, Strabismus, Sehbehinderung (aufgrund von Brechungsstörungen), Mikrophthalmie, geistige Behinderung, abnorme Entwicklung, Immunschwäche (aus diesem Grund sind sie häufig anfällig für Infektionskrankheiten) und eine Abnahme der Lebenserwartung werden beobachtet. Menschen leiden unter Photophobie und horizontalem Nystagmus. Da die Pupillen kein Pigment enthalten, haben sie einen roten Farbton.
Partieller Albinismus, auch Piebaldismus genannt, tritt ebenfalls von Geburt an auf. Manchmal kann es ein Symptom für das Klein-Waardenburg-, Chadak-Higashi-, Mende-, Cross-McCusick-Brin-, Titze- und Hermansky-Pudlak-Syndrom sein. Typische Manifestationen sind Bereiche mit Achromie, die klare Grenzen, aber eine unregelmäßige Form haben, auf deren Oberfläche sich kleine dunkelbraune Flecken befinden. Meistens tritt beim Menschen ein partieller Albinismus im Gesicht, an den Beinen und am Bauch sowie in Form von grauen Haarsträhnen auf. Auf der Haut neben diesen Stellen wird häufig eine erhöhte Pigmentierung beobachtet. Diese Art von Albinismus wird autosomal-dominant vererbt.
Bei unvollständigem Albinismus, der auch als Albinoidismus bezeichnet wird, tritt nur eine Hypopigmentierung von Haar, Iris und Haut auf. Photophobie ist sehr selten. Der Grund ist die geringe Aktivität der Tyrosinase, deren Synthese jedoch nicht blockiert ist. Unvollständiger Albinismus wird autosomal-dominant vererbt, seltener rezessiv.
Unterscheiden Sie auch zwischen Augen- und Haut-Augen-Albinismus (Xanthismus). Die Ursache für Xanthismus ist eine Mutation in einem der 4 Gene. Anzeichen eines solchen Albinismus sind Haut, Haare, Pigmentierung der Iris und Sehstörungen. Es ist in vier Typen unterteilt:
- Typ 1 tritt aufgrund von Mutationen im elften Chromosom auf. Diese Art von Albinismus beim Menschen tritt von Geburt an auf. Die Haut und die Haare der Kranken haben die Farbe von Milch und die Augen sind blau. Manchmal kann Melanin mit zunehmendem Alter produziert werden: Augen und Haut werden etwas dunkler.
- Typ 2 tritt aufgrund von Mutationen im fünfzehnten Chromosom auf. Die Haut ist weiß oder hellbraun, das Haar ist gelb, rötlich oder goldbraun, die Augen sind gelblichbraun oder graublau. Meist sind die in Nordamerika lebenden Bewohner der Sahara, Afroamerikaner und Inder krank. Sommersprossen erscheinen fast augenblicklich unter der Sonne auf der Haut.
- Typ 3 wird durch Mutationen im neunten Chromosom provoziert. Es ist sehr selten. Die Haut ist braun mit einer rötlichen Tönung, die Augen sind rot, die Haare sind rot. Die meisten Menschen im südlichen Afrika sind krank.
- Typ 4 ist ebenfalls äußerst selten und wird durch eine Mutation im fünften Chromosom verursacht. Die meisten Menschen in Südostasien sind krank. Die Symptome sind die gleichen wie beim zweiten Typ.
Anzeichen von Albinismus
Bei Menschen mit Albinismus ist die Haut sehr weich, blassrosa und daher sind Kapillaren leicht sichtbar. Die Haut ist sehr anfällig für Teleangiektasien (Besenreiser), Epithaleome, Keratome und Sonnenbrand. Ein Zeichen von Albinismus ist auch sehr dünnes und weiches Haar, das weiß, in selteneren Fällen gelblich ist.
Albinismus-Behandlung
Bisher wurden noch keine wirksamen Behandlungen für Albinismus beim Menschen entwickelt. Es ist möglich, nur Strabismus durch Korrektur der Augenmuskulatur und des Sehvermögens zu korrigieren. Bei unvollständigen oder vollständigen Arten von Albinismus können Sie der Haut einen gelblichen Farbton verleihen, indem Sie 90 bis 180 mg Beta-Carotin pro Tag konsumieren.
Tipps für Kranke
Auch wenn die Sonne außerhalb des Fensters nicht so stark ist, müssen Sie eine Sonnenbrille tragen und Ihr Gesicht mit speziellen Produkten schützen, die einen Schutzfaktor (SPF) von mindestens 30 haben. Bei heißem Wetter wird im Allgemeinen nicht empfohlen, nach draußen zu gehen. Kleidung sollte aus natürlichen Materialien hergestellt werden und die gesamte Körperoberfläche bedecken. Es ist auch ratsam, Hüte mit einem ausreichend breiten Rand zu tragen. Ein Besuch bei einem Neurologen, Augenarzt und Dermatologen ist obligatorisch.
Komplikationen des Albinismus
Der Albinismus beim Menschen führt zu Komplikationen sowohl von der physischen Seite als auch von den Emotionen bis hin zur vollständigen sozialen Isolation. Körperlich - Hautkrebs und schwerer Sonnenbrand. Emotional - Diskriminierung von anderen Menschen, Depression und Stress.
Prävention von Albinismus
Es gibt nur einen Weg, um die Krankheit zu vermeiden - Gentests von Paaren, die Eltern werden. Dank moderner Technologie können genetische Defekte bei Ehepartnern leicht erkannt werden, die später bei Kindern zur Ursache von Albinismus werden.
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