Down-Syndrom
Das Down-Syndrom wird als eine ziemlich häufige genetische Erkrankung bezeichnet, die hauptsächlich durch eine Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung gekennzeichnet ist. 1866 beschrieb der britische Arzt John Langdon Down erstmals die Symptome von Patienten, die für diese Pathologie anfällig sind. Es ist bei seinem Namen, dass das Syndrom benannt wird. Die Ursachen dieser genetischen Anomalie wurden jedoch erst Mitte des 20. Jahrhunderts vom französischen Genetiker Lejeune identifiziert.
Down-Syndrom verursacht
Eine Pathologie wie das Down-Syndrom ist mit einer Abnormalität im Chromosomensatz verbunden und wird durch das Vorhandensein eines zusätzlichen 47. Chromosoms im Karyotyp charakterisiert, während die Zahl 46 die Norm ist. Dies äußert sich in Störungen der geistigen und körperlichen Entwicklung einer Person. Es sollte gesagt werden, dass ein Kind von 600-700 Neugeborenen unabhängig von seiner ethnischen Zugehörigkeit anfällig für diese Krankheit ist. Diese Anomalie tritt bei beiden Geschlechtern gleich häufig auf.
Wie bereits erwähnt, wurden die Ursachen des Down-Syndroms erst vor relativ kurzer Zeit festgestellt, obwohl die Meinungen von Fachleuten auf diesem Gebiet zu diesem Thema immer noch unterschiedlich sind. Betrachten Sie die Hauptfaktoren, die die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie bei Kindern beeinflussen:
- Das Alter der Eltern;
- Eng verwandte Ehen;
- Alter der Großmutter mütterlicherseits des Kindes.
Die erste Ursache für das Down-Syndrom ist nach medizinischen Beobachtungen das Alter der Mutter des Kindes. Es ist also bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Pathologie im Alter einer Frau von 25 bis 30 Jahren zu empfangen, 1 zu 1000, von 35 zu 40 - 1 zu 200 und nach 45 Jahren - 1 zu 20 beträgt. Bisher können Experten die Beziehung nicht vollständig erklären zwischen dem Syndrom und dem Alter der Mutter. Einige von ihnen glauben, dass es durch Störungen verursacht wird, die während der zweiten Division der Meiose auftreten, die bereits bei einer erwachsenen Frau auftritt. Es wurde auch festgestellt, dass das Alter des Vaters des Kindes eine wichtige Rolle spielt, insbesondere wenn er über 42 Jahre alt ist.
Enge Ehen sind die am wenigsten verbreitete Ursache für das Down-Syndrom in der zivilisierten Welt. Aus wissenschaftlicher Sicht ist jedoch der Zusammenhang zwischen der Krankheit und dem Alter der Großmutter mütterlicherseits der interessanteste Faktor. Studien haben gezeigt, dass je älter die Großmutter war, als sie ihre Tochter zur Welt brachte, desto wahrscheinlicher ist es, dass ihre Tochter ein Baby mit dieser Pathologie bekommt.
Diese Tatsache wird wie folgt erklärt. Sogar im Mutterleib durchläuft der weibliche Embryo die erste Teilung der Meiose, während der die Chromosomen divergieren. Substanzen, die während dieser Zeit von der Mutter zum Fötus gelangen, können auch die Entwicklung ihrer Keimzellen beeinflussen. Weibliche Kinder werden mit einem vorgefertigten Satz zukünftiger Eier geboren, die bereits die erste Abteilung der Meiose bestanden haben. Zu diesem Satz gehört, dass ein bestimmter Teil der Eier ein zusätzliches Chromosom aufweist. Wenn eines davon später befruchtet wird, wird das Kind mit dem Down-Syndrom geboren. Es wird daher angenommen, dass die Anzahl solcher Zellen in den Eierstöcken eines Neugeborenen direkt vom Alter ihrer Mutter abhängt.
Down-Syndrom Anzeichen
Bisher kann eine Frau während der Schwangerschaft einige Untersuchungen durchführen, um festzustellen, ob der Fötus diese genetische Anomalie aufweist. Es ist bekannt, dass sie der Grund für den Rückgang der Zahl kranker Kinder in den letzten Jahren sind, da viele Frauen in dieser Position, die Verstöße festgestellt haben, die Schwangerschaft beenden.
Wenn das Kind bereits geboren wurde, können eine Reihe charakteristischer äußerer Anzeichen des Down-Syndroms auf das Vorhandensein der Krankheit hinweisen:
- Gesichtsebene und Hinterkopf;
- Verkürzter Schädel;
- Kurze Arme und Beine;
- Kurze Zehen;
- Hautfalte, die den Augenwinkel bedeckt;
- Eine Hautfalte am Hals.
Dies sind die häufigsten Anzeichen eines Down-Syndroms, die in 70-90% der Fälle beobachtet werden. Daneben gibt es andere, die weniger häufig sind, aber auch für diese Krankheit charakteristisch sind. Unter ihnen sind die folgenden:
- Die Ebene des Nasenrückens und der Nase;
- Breiter und kurzer Hals;
- Krümmung des kleinen Fingers;
- Entwicklung von Katarakten nach dem achten Lebensjahr;
- Anomalien der Zähne;
- Offener Mund;
- Bogenförmiger Himmel.
Darüber hinaus können bei der Entwicklung des Down-Syndroms Pathologien wie Muskelhypotonie, Brustdeformität, Strabismus, angeborene Herzerkrankungen und Leukämie festgestellt werden.
Down-Syndrom-Diagnose
Um die Entwicklung des Down-Syndroms festzustellen, gibt es einige grundlegende diagnostische Methoden. Die erste davon ist eine Ultraschalluntersuchung. Im ersten Schwangerschaftstrimester kann eine Frau getestet werden, um den Kragenraum des Fötus zu messen. Wenn nach den Ergebnissen eines Tests, der mit einem Vaginalsensor durchgeführt wurde, dessen Dicke 2,5 mm überschreitet, können wir über das Vorhandensein einer Krankheit beim ungeborenen Kind sprechen. Wenn die Studie durch die vordere Bauchdecke durchgeführt wurde, wird das Vorhandensein einer Pathologie beim Fötus durch einen Indikator von 3 mm angezeigt. Darüber hinaus ist es möglich, eine Ultraschalluntersuchung auf das Vorhandensein eines Nasenknochens durchzuführen: Mit der Entwicklung des Down-Syndroms ist es entweder beim Fötus sehr klein oder fehlt überhaupt.
Die zweite übliche diagnostische Methode in diesem Fall ist ein doppelter biochemischer Bluttest in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche und ein dreifacher in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche. Nachdem die Ergebnisse von Ultraschall und Analysen erhalten wurden, kann für eine zuverlässige Diagnose des Down-Syndroms eine Chorionbiopsie oder Amniozentese durchgeführt werden, die das Vorhandensein genetischer Anomalien im Fötus am genauesten erkennt. Bei der Chorionbiopsie werden die Gewebe der embryonalen Membran analysiert, und die Amniozentese ist eine Punktion der Vorderwand des Bauches der Mutter, um fötales Gewebe oder Fruchtwasser zur Analyse zu entnehmen.
Es ist zu beachten, dass diese Verfahren sowohl für die Gesundheit der werdenden Mutter als auch für das Kind sehr gefährlich sind. Während der Untersuchung sind Schäden an den inneren Organen der Frau, Blutungen, Verletzungen des Fötus und die Gefahr eines Schwangerschaftsabbruchs möglich.
Es ist wichtig hinzuzufügen, dass das Down-Syndrom bis vor kurzem als unheilbare Krankheit angesehen wurde. Vor kurzem wurde jedoch in den USA ein Experiment durchgeführt, das tröstliche Vorhersagen liefert. Die Studie ergab die Möglichkeit, ein zusätzliches Chromosom im Karyotyp zu blockieren, was die Entwicklung der Pathologie beeinflusst.
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Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
