Anhydrotische Ektodermale Dysplasie - Symptome, Behandlung, Formen, Stadien, Diagnose

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-15 07:39

Anhydrotische ektodermale Dysplasie

Der Inhalt des Artikels:

1. Ursachen und Risikofaktoren
2. Symptome
3. Diagnose
4. Behandlung
5. Mögliche Komplikationen und Folgen
6. Prognose

Anhydrotische ektodermale Dysplasie ist eine Erbkrankheit, die durch einen genetischen Defekt verursacht wird und durch angeborene Anomalien bei der Entwicklung von Zähnen, Schweiß- und Talgdrüsen, Haarfollikeln und Schleimhautdrüsen gekennzeichnet ist.

Eine für diese Pathologie spezifische Triade:

• An- oder Hypohidrose (verminderte Aktivität der Schweißdrüsen);
• Hypo-, Oligo- oder Adontie (Defekte im Gebiss);
• Hypotrichose (Mangel an Haaren).

Frauen können Träger des defekten Gens sein (es gibt in diesem Fall keine klinisch signifikanten Manifestationen der Krankheit, die Symptome sind minimal: beeinträchtigte Entwicklung einzelner Zähne, schlechtes Haarwachstum und vermindertes Schwitzen), nur Männer sind krank. Der vollständige Symptomkomplex der Krankheit bei Frauen ist paradox und äußerst selten.

Die Krankheit wurde erstmals 1848 vom französischen Wissenschaftler J. Touraine beschrieben; 1913 vom deutschen Zahnarzt J. Christ und 1929 vom deutschen Dermatologen H. Siemens wurden die klinischen Manifestationen detailliert beschrieben.

Derzeit ist die genaue Häufigkeit des Auftretens der Pathologie vermutlich nicht bekannt - bei einem Neugeborenen von 5000 bis 10.000. Die Krankheit wird auf allen Kontinenten bei Vertretern aller Rassen gleichermaßen festgestellt.

Synonyme: Christ-Siemens-Touraine-Syndrom, hypohydrotische ektodermale Dysplasie.

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Ursachen und Risikofaktoren

Derzeit sind drei Gene auf verschiedenen Chromosomen lokalisiert, was die Ursache für die Entwicklung dieser Krankheit sein kann. Die Anzahl der Mutationen in diesen Genen ist bekannt, derzeit gibt es mehr als 200:

• Das EDA-Gen, das das Ectodisplasin-A-Protein codiert, ist Teil des Xq12-1-Chromosoms.
• das EDAR-Gen, das den Tumornekrosefaktorrezeptor (ein Mitglied der EDAR-Superfamilie) codiert, wird auf Chromosom 2q11-q13 abgebildet;
• TDARADD-Gen, das für das Ectodisplasin-A-Rezeptor-assoziierte Adapterprotein, Chromosom 1q42.2‑, kodiert.

Es wird angenommen, dass sich die Wirkung des genetischen Defekts nach 2 bis 5 Monaten intrauteriner Entwicklung manifestiert.

Das ektodermale Dysplasiesyndrom wird autosomal-rezessiv übertragen

Die Art der Vererbung ist X-verknüpft, rezessiv: In diesem Fall ist das pathologische Gen auf dem Geschlecht-X-Chromosom lokalisiert und wird bei Frauen durch das dominante Gen unterdrückt, das mit einem anderen X-Chromosom verknüpft ist. Da Männer nur ein X-Chromosom tragen, in dem sich der genetische Defekt befindet, und eine Verdoppelung von Genen in einer solchen Situation unmöglich ist, entwickelt sich ein detailliertes Krankheitsbild mit einer Vielzahl von Symptomen.

Symptome

Klinische Manifestationen der Krankheit werden durch eine fehlerhafte Bildung der äußeren Keimschicht (Ektoderm) in der pränatalen Periode verursacht (Strukturen, die aus der ektodermalen Keimschicht gebildet werden, umfassen Zähne, Epidermis und ihre Derivate, Nervensystem und Sinnesorgane):

• Kleinwuchs mit relativ großem Kopf;
• Das Haar ist spärlich, dünn, vellusartig, wächst langsam, schlecht pigmentiert, Augenbrauen und Wimpern sind kurz, spärlich oder fehlen vollständig.
• mögliche vollständige Abwesenheit von Haaren oder früher Haarausfall;
• charakteristische Gesichtszüge, das sogenannte "Gesicht des alten Mannes" - eine große Stirn mit markanten Stirnkämmen und Stirnknollen ("olympische Stirn"), breite Wangenknochen, ein eingefallener Nasenrücken, eine kleine Sattelnase mit Hypoplasie der Flügel, eingefallene Wangen, voll umgedrehte "Fisch" -Lippen mit undeutlicher roter Rand, massives Kinn, große deformierte hervorstehende und nach oben gerichtete Ohren mit abnormaler Locke ("Satyrohren");
• spätes Zahnen (im Zeitraum von 1 bis 3 Jahren), die typische Folge des Zahnens ist gestört, Milchzähne bleiben lange bestehen, bleibende Zähne sind entweder nicht in ausreichender Menge vorhanden oder fehlen;
• konische (rückenartige) Form der Vorderzähne mit einer scharfen (hundeartigen) Schneide, die Kaufläche von Molaren und Prämolaren ist atypisch geglättet;
• Veränderung des Bisses;
• Unterentwicklung der Speicheldrüsen (kleiner Speichelfluss, trockener Mund, heisere leise Stimme);
• Trockenheit und feine Faltenbildung der Haut, insbesondere um die Augen (in Kombination mit Hyperpigmentierung und papulösen Hautausschlägen, dargestellt durch degenerativ veränderte Talgdrüsen);
• Unterentwicklung der Tränendrüsen, Mangel an Tränenflüssigkeit;
• Photophobie;
• Unterentwicklung, seltener - das völlige Fehlen von Brustdrüsen;
• Unterentwicklung der Schleimdrüsen der Atemwege und des Magen-Darm-Trakts, die eine hohe Veranlagung für akute Atemwegserkrankungen, Rhinitis, Sinusitis, Nasenbluten, Bronchitis und Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts verursacht;
• Episoden eines starken Anstiegs der Körpertemperatur aufgrund einer beeinträchtigten Wärmeübertragung aufgrund einer Unterentwicklung der Schweißdrüsen;
• Oligophrenie unterschiedlicher Schwere kann festgestellt werden (obwohl die Intelligenz häufiger erhalten bleibt);
• Isolation und soziale Desorientierung;
• Sprachprobleme aufgrund von Anomalien in der Entwicklung der Zähne und gestörter Nasenatmung
• Sehbehinderung unterschiedlicher Schwere.

Die ektodermale Dysplasie ist durch die konische Form der Frontzähne mit einer scharfen Schneide gekennzeichnet

Diagnose

Die korrekte Diagnose ist möglich mit einer umfassenden Bewertung des Krankheitsbildes und Daten aus Labor- und Instrumentenstudien, genetische Untersuchung:

• eine allgemeine Blutuntersuchung (es gibt eine Abnahme des Farbindikators, die Hämoglobinmenge beträgt weniger als 100-90 g / l);
• biochemischer Bluttest (eine Abnahme des Gehalts an Albuminproteinfraktionen und eine Zunahme der Gammafraktionen, eine Abnahme des Gehalts an Calcium, Phosphor, Eisen);
• histologische Untersuchung einer Hautbiopsie (der Zustand der Schweißdrüsen wird analysiert);
• Haaruntersuchung (eine Verringerung des Durchmessers des Haarschafts, eine Änderung seiner Form von rund zu abgeflacht, Atrophie oder Fehlen der kortikalen Schicht);
• Erforschung der Gene EDA, EDAR, TDARADD auf Mutationen;
• pränatale (pränatale) DNA-Diagnostik.

Behandlung

Es gibt keine spezifische Behandlung, die Krankheit ist lebenslang.

Empfohlene Aktivitäten:

• Optimierung des Mikroklimas, um die Entwicklung von Hyperthermie-Episoden zu verhindern;
• mit Feuchtigkeitscremes;
• die Verwendung von feuchtigkeitsspendenden Tropfen (wie "künstlicher Riss") zur Vorbeugung von Xerophthalmus;
• Durchführung von Kursen zur immunmodulatorischen Therapie, um infektiösen Komplikationen vorzubeugen;
• Einhaltung einer sparsamen Ernährung (weiche Nahrung, mittlere Temperatur), angemessenes Trinkregime (insbesondere in den Sommermonaten);
• Begrenzung der Zeit im Freien bei heißem Wetter, um direkte Sonneneinstrahlung zu vermeiden;
• Zahnprothetik;
• Frühzeitige Remineralisierungstherapie und Zahnfluoridierung zur Vorbeugung von Karies.

Mögliche Komplikationen und Folgen

Komplikationen einer anhydrotischen ektodermalen Dysplasie können sein:

• die Hinzufügung von Sekundärinfektionen aufgrund einer Abnahme der Immunität;
• Magen-Darm-Erkrankungen (Gastritis, Duodenitis, Magengeschwür);
• Erkrankungen der Atemwege (Asthma bronchiale, chronische Bronchitis, Sinusitis);
• Erkrankungen der Sehorgane (Keratitis, Bindehautentzündung, Blepharitis);
• entzündliche Hauterkrankungen;
• allergische Erkrankungen.

Prognose

Bei rechtzeitiger Diagnose, einem geringen Schweregrad der klinischen Manifestationen und geeigneten Methoden zur Verhinderung von Komplikationen ist die Prognose günstig.

Die Prognose ist durch multiple Symptome, späte Diagnose und mangelnde Versorgung erheblich beeinträchtigt.

Olesya Smolnyakova Therapie, klinische Pharmakologie und Pharmakotherapie Über den Autor

Ausbildung: höher, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), Fachgebiet "Allgemeinmedizin", Qualifikation "Doktor". 2008-2012 - Doktorand der Abteilung für klinische Pharmakologie, KSMU, Kandidat für medizinische Wissenschaften (2013, Fachgebiet "Pharmakologie, klinische Pharmakologie"). 2014-2015 - professionelle Umschulung, Spezialität "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".

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