Aniridia
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
- Verhütung
Aniridie (Iriderämie) ist eine Augenerkrankung, die sich durch Hypoplasie (Unterentwicklung) der Iris der Augen manifestiert. Die Krankheit ist selten (ungefähr 1 von 70.000 Menschen). Sowohl Männer als auch Frauen leiden mit der gleichen Häufigkeit darunter.
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Ursachen und Risikofaktoren
Aniridie kann eine der Manifestationen des WAGR-Syndroms und des Gillespie-Syndroms sein. Normalerweise ist die Ursache für die Unterentwicklung der Iris eine Mutation im PAX6-Gen, das sich auf dem 11. Chromosom befindet.
In 65% der Fälle wird Aniridie vererbt. Abhängig von der Art der Mutation kann die Krankheit sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden. In 35% der Fälle tritt Aniridie aufgrund einer spontanen Genmutation auf.
Ein weiterer Grund für die Entwicklung einer Aniridie ist ein Trauma des Augapfels, bei dem sich die Iris von der Wurzel löst.
Formen der Krankheit
Je nach Herkunft werden zwei Formen von Aniridien unterschieden:
- angeboren;
- traumatisch (erworben).
Entsprechend den Merkmalen des klinischen Verlaufs der Aniridie geschieht Folgendes:
- teilweise;
- Komplett;
- assoziiert mit WAGR-Syndrom oder Gillespie-Syndrom.
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Symptome
Die vollständige Form der Aniridie ist gekennzeichnet durch das fast vollständige Fehlen der Iris beim Patienten, eine signifikante Abnahme der Sehschärfe und eine schwere Photophobie. Darüber hinaus wird Folgendes vermerkt:
- Amblyopie;
- Nystagmus;
- erhöhter Augeninnendruck;
- Trübung der Hornhaut;
- Anomalien des Sehnervs;
- Netzhautanomalien;
- Linsenanomalien.
Bei partieller Aniridie sind die Symptome dieselben wie bei der vollständigen Form der Krankheit, jedoch weniger ausgeprägt.
Das klinische Bild des WAGR-Syndroms umfasst neben Aniridie den folgenden Symptomkomplex:
- beeinträchtigte geistige Funktion;
- Erkrankungen des Harnsystems, die zur Bildung eines chronischen Nierenversagens führen;
- malignes Nephroblastom (Wilms-Tumor);
- chronische Pankreatitis;
- Hemihypertrophie (pathologische Zunahme der Muskeln einer Körperhälfte).
Für das Gillespie-Syndrom sind neben Aniridien charakteristisch:
- Lungenarterienstenose;
- Ptosis;
- schwerhörig;
- mentale Behinderung;
- Kleinhirnataxie.
Diagnose
Die Diagnose einer Aniridie umfasst die folgenden Aktivitäten:
- Visuelle Untersuchung der vorderen Abschnitte des Augapfels. Bei vollständiger Aniridie fehlt die Iris, bei partieller Aniridie sind kleine Bereiche der Iris sichtbar.
- Ophthalmoskopie. Ermöglicht die Identifizierung einer möglichen Pathologie des Sehnervs und des zentralen Teils der Netzhaut, die häufig bei Patienten mit Aniridie beobachtet wird.
- Tonometrie (Messung des Augeninnendrucks). Bei Aniridie besteht in vielen Fällen ein erhöhter Augeninnendruck, der ein potenzielles Risiko für die Entwicklung eines Glaukoms darstellt.
- Gonioskopie (Untersuchung der vorderen Augenkammer). Wird normalerweise bei Patienten mit erhöhtem Augeninnendruck durchgeführt.
- Klinische Refraktionsstudie. Hierzu werden Refraktometrie, direkte Ophthalmoskopie und Skiaskopie durchgeführt.
- Ultraschallbiomikroskopie. Ermöglicht es Ihnen, den Fundus zu erkunden und die verbleibenden Bereiche der Iris zu untersuchen.
Die Diagnose einer Aniridie beginnt mit einer Untersuchung der vorderen Abschnitte des Augapfels
Bei angeborener Aniridie wird gezeigt, dass Gentests einen Defekt im PAX6-Gen nachweisen. Unter Berücksichtigung der Tatsache, dass Aniridie eines der Symptome des WAGR-Syndroms sein kann, wird den Patienten ein FISH-Test gezeigt, um das Vorhandensein eines malignen Neoplasmas (Wilms-Tumor) festzustellen.
Behandlung
Die Behandlung kann chirurgisch oder konservativ sein. Die chirurgische Korrektur des Defekts basiert auf der Implantation einer künstlichen Iris. Das Implantat besteht aus einem speziellen Hydrogel, dessen Farbe der natürlichen Farbe der Augen des Patienten entspricht, und hat in der Mitte ein Loch für die Pupille. Die chirurgische Korrektur ist vor allem bei Patienten mit erworbener Aniridie angezeigt.
Bei angeborener Form der Krankheit kann die Installation eines Irisimplantats nur mit geringfügigen Veränderungen der Hornhaut durchgeführt werden. Wenn Aniridie mit einem Katarakt kombiniert wird, werden dem Patienten gleichzeitig Iris- und Linsenprothesen implantiert.
Die Implantation einer künstlichen Iris ist bei Patienten mit erworbener Aniridie angezeigt
Die konservative Behandlung von Aniridien besteht in der Verwendung kosmetischer (farbiger) Kontaktlinsen, die den vorhandenen Irisdefekt maskieren.
Bei erhöhtem Augeninnendruck werden Augentropfen verschrieben, zu denen Betablocker, Prostaglandine oder Carboanhydrase-Hemmer gehören. Um das Risiko pathologischer Veränderungen der Hornhaut zu verringern, müssen spezielle feuchtigkeitsspendende Tropfen oder Gele verwendet werden.
Bei Aniridien ist es sehr wichtig, die Augen vor ultravioletten Strahlen zu schützen. Im Freien sollten Patienten immer eine Sonnenbrille tragen, die 100% der UV-Strahlen der Sonne abhält.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Angeborene Aniridie geht häufig mit der Entwicklung von Katarakten und Glaukom einher.
Prognose
Wenn die Empfehlungen des behandelnden Arztes befolgt werden, ist die Prognose im Allgemeinen günstig.
Verhütung
Da angeborene Aniridie eine genetisch bedingte Krankheit ist, gibt es keine Maßnahmen, um dies zu verhindern. Wenn es Fälle dieser Pathologie in der Familie gibt, wird bei der Planung einer Schwangerschaft eine medizinische genetische Beratung empfohlen.
Die Prävention erworbener Aniridien umfasst Maßnahmen zur Verhinderung von Verletzungen des Augapfels.
YouTube-Video zum Artikel:
Elena Minkina Doktor Anästhesistin-Beatmungsbeutel Über den Autor
Ausbildung: Abschluss am Tashkent State Medical Institute mit Spezialisierung auf Allgemeinmedizin im Jahr 1991. Wiederholt bestand Auffrischungskurse.
Berufserfahrung: Anästhesist-Beatmungsbeutel des städtischen Mutterschaftskomplexes, Beatmungsbeutel der Hämodialyse-Abteilung.
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
