Arachnodaktylie
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen
- Zeichen
- Diagnose
- Behandlung
- Verhütung
Arachnodaktylie (wörtlich "Spinnenfinger") ist eine Deformität der Finger der Hand, die bei einigen erblichen Pathologien beobachtet wird. Arachnodaktylie geht in der Regel mit einer Dehnung der röhrenförmigen Knochen (die zu Skelettdeformitäten führt), pathologischen Veränderungen des Herz-Kreislauf-Systems und Augäpfeln einher.
Das hauptsächliche äußere Zeichen einer Arachnodaktylie sind dünne und lange Finger
Ursachen
Arachnodaktylie tritt aufgrund genetischer Anomalien auf. Es tritt am häufigsten bei Patienten mit Homocystinurie oder Marfan-Syndrom auf. Darüber hinaus gibt es eine große Gruppe von erblichen Pathologien, die als Marfan-ähnliche Syndrome bezeichnet werden (z. B. Linsen-Ektopie-Syndrom oder Aortendilatations- und Dissektionssyndrom), die durch Arachnodaktylie gekennzeichnet sind, gleichzeitig aber bestimmte innere Organschäden gewisse Unterschiede zu den beim Marfan-Syndrom beobachteten Pathologien aufweisen.
Zeichen
Das äußere äußere Zeichen der Arachnodaktylie sind dünne und lange Finger, die aufgrund verkürzter Sehnen eine charakteristische Krümmung annehmen, die ihnen das Aussehen einer Spinnenpfote verleiht.
Veränderungen in der Struktur der Finger der Hand sind bereits in den ersten Lebenstagen eines Kindes deutlich sichtbar, das charakteristische Erscheinungsbild der Extremität bildet sich jedoch nach etwa 3-4 Jahren.
Bei der Arachnodaktylie ist das Wachstum von Neugeborenen normalerweise viel höher als der Durchschnitt. Die Unterschenkel und Unterarme sind ebenfalls länglich, wodurch sie unverhältnismäßig entwickelt und dünn erscheinen. Das Ungleichgewicht des Körpers wird durch zu hohe Kniescheiben und Taille verschlimmert.
In der Regel werden andere Störungen der Skelettstruktur beobachtet:
- ein schmaler und langer Schädel (dolichocephal) mit einem veränderten Gesichtsteil;
- "Vogel" oder trichterförmige Struktur der Brust;
- Krümmung der Wirbelsäule;
- angeborene Luxation der Hüfte;
- gewohnheitsmäßige Luxation der Schulter und / oder des Knies;
- Verformung des Calcaneus;
- die Bildung von Osteophyten - pathologisches Wachstum auf Knochengewebe;
- Flache Füße;
- schlecht entwickelte Fettschicht.
Die Arachnodaktylie beim Marfan-Syndrom geht auch mit folgenden Abweichungen einher:
- Kurzsichtigkeit;
- bläuliche Färbung der Sklera;
- Subluxation der Linse;
- Schädigung des Klappenapparates des Herzens;
- Aortenaneurysma;
- Untergewicht;
- pathologische Gelenkbeweglichkeit;
- gewölbter Himmel.
Darüber hinaus sind beim Marfan-Syndrom Pyramidenstörungen, Asymmetrie der Sehnenreflexe, Nystagmus und Anisokorie möglich. Intellekt wird gerettet.
Arachnodaktylie und andere Anzeichen beim Marfan-Syndrom
Arachnodaktylie vor dem Hintergrund der Homocystinurie wird begleitet von:
- Krampfanfälle;
- Subluxation der Linse;
- sekundäres Glaukom;
- Netzhautablösung;
- Astigmatismus;
- Schädigung der Koronar-, Hirn- und Nierenarterien;
- gotischer Himmel;
- Osteoporose;
- arterielle Thrombose;
- verminderte Intelligenz.
Diagnose
Die Diagnose der Krankheit, die eine Arachnodaktylie verursacht hat, erfolgt auf der Grundlage externer Untersuchungsdaten, der Untersuchung der Familienanamnese des Patienten und der Ergebnisse von Labor- und Instrumentenstudien. Die Umfrage umfasst:
- Röntgenaufnahme von Brust, Wirbelsäule und Becken;
- Szintigraphie;
- Computertomographie von Knochen und Gelenken;
- Ultraschall des Herzens und der arteriellen Gefäße;
- Magnetresonanztomographie des Gehirns und der inneren Organe;
- Rheoenzephalographie;
- Elektroenzephalographie;
- biochemische Analyse von Blut und Urin.
Patienten mit Arachnodaktylie sollten auf jeden Fall von einem Genetiker, Kardiologen, Augenarzt, Neurologen und Orthopäden konsultiert werden.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für Arachnodaktylie; Eine symptomatische Therapie wird durchgeführt. Beim Marfan-Syndrom werden den Patienten zur Verbesserung des Stoffwechsels Anabolika und Ascorbinsäure in hohen Dosen verschrieben.
Bei Homocystinurie müssen Patienten eine spezielle Diät mit einem Minimum an tierischem Eiweiß fürs Leben einhalten. Es werden auch Mikrodosen von Acetylsalicylsäure und große Dosen von B-Vitaminen empfohlen.
Bei Arachnodaktylie aufgrund von Homocystinurie ist eine lebenslange proteinfreie Ernährung angezeigt
Als unterstützende Therapie liefert die Spa-Behandlung gute Ergebnisse.
Wenn lebensbedrohliche Komplikationen auftreten, werden diese chirurgisch korrigiert (z. B. Prothesen der Aorta oder Herzklappen).
Verhütung
Arachnodaktylie ist ein Symptom, das mit einer erblichen Pathologie einhergeht, daher gibt es keine Maßnahmen, um dies zu verhindern. Wenn es in der Familie Fälle von Homocystinurie, Marfan-Syndrom oder Marfan-ähnlichen Erkrankungen gibt, wird den Ehepartnern empfohlen, sich im Stadium der Schwangerschaftsplanung an einen Genetiker zu wenden, um die Wahrscheinlichkeit eines kranken Kindes zu bestimmen.
Elena Minkina Doktor Anästhesistin-Beatmungsbeutel Über den Autor
Ausbildung: Abschluss am Tashkent State Medical Institute mit Spezialisierung auf Allgemeinmedizin im Jahr 1991. Wiederholt bestand Auffrischungskurse.
Berufserfahrung: Anästhesist-Beatmungsbeutel des städtischen Mutterschaftskomplexes, Beatmungsbeutel der Hämodialyse-Abteilung.
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
