Wilson-Konovalov-Krankheit - Diagnose, Behandlung

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-15 07:39

Wilson-Konovalov-Krankheit

Allgemeine Merkmale der Krankheit

Die Wilson-Konovalov-Krankheit, auch als hepatozelluläre Dystrophie oder hepatolentikuläre Degeneration bekannt, ist eine der seltenen und schweren genetischen Erkrankungen. Es wird autosomal-rezessiv übertragen. Dies bedeutet, dass für die Vererbung der Wilson-Konovalov-Krankheit beide Elternteile des Kindes das mutierte ATP7B-Gen auf dem 13. gepaarten Chromosom haben müssen.

Die Wilson-Konovalov-Krankheit manifestiert sich in der Kindheit oder Jugend und ist durch die Anreicherung von Kupfer im Körper gekennzeichnet. Dies führt zu Leberversagen und zur Entwicklung verschiedener neuropsychiatrischer Erkrankungen.

Es gibt Formen der Wilson-Konovalov-Krankheit mit überwiegender Schädigung der Leber, des Zentralnervensystems oder gemischter Formen der Krankheit. In diesem Fall treten die Symptome einer Leberschädigung bei einem Patienten im Alter von 10 bis 15 Jahren auf, und die neurologischen Anzeichen der Wilson-Konovalov-Krankheit treten näher an 20 Jahren auf.

Die Wilson-Konovalov-Krankheit tritt durchschnittlich in 3 Fällen pro 100.000 Menschen auf. Die Beförderung des mutierten Gens, das die Krankheit verursacht, wird bei etwa 0,6% der Weltbevölkerung diagnostiziert. Eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile Träger dieses Gens sind, besteht in eng verwandten Ehen.

Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit

Bei der Entwicklung der Wilson-Konovalov-Krankheit können zwei Stadien bedingt unterschieden werden: das latente und das Stadium der klinischen Manifestationen der Krankheit. Bis zu 5 Jahren manifestiert sich die Krankheit in der Regel in keiner Weise und nur näher an 7 Jahren steigt bei einem Patienten der Spiegel an Leberenzymen - Aminotransferasen - signifikant an.

Der Beginn der Wilson-Konovalov-Krankheit kann akut sein und sich mit Fieber, Asthenie-Syndrom und einer scharfen Gelbfärbung der Haut entwickeln, die durch einen Kupferüberschuss im Körper verursacht wird. Ferner führt die Krankheit zu Steatose (Ansammlung von Fett in der Leber) und Leberversagen.

Die neuropsychiatrischen Manifestationen der Wilson-Konovalov-Krankheit sind auch mit Kupferablagerungen im Körper verbunden. Dazu gehören Sprachstörungen, schwache Gesichtsausdrücke, übermäßiger Speichelfluss, Zittern und eine beeinträchtigte Bewegungskoordination. Die Intelligenz bei der Wilson-Konovalov-Krankheit bleibt vollständig erhalten, gleichzeitig hat der Patient impulsives Verhalten, aggressive Reaktionen und die Manifestation zahlreicher Phobien.

Zusammen mit der Leber sind bei der Wilson-Konovalov-Krankheit Nieren, Herz, Knochen und Gelenke betroffen. Im letzten Stadium der Krankheit fällt der Patient ohne angemessene Behandlung ins Koma.

Diagnostik der Wilson-Konovalov-Krankheit

Das Anfangsstadium bei der Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine körperliche Untersuchung. Bereits während dieser Zeit stellt sich heraus, dass ein wahrscheinliches Symptom der Krankheit ein für diese Krankheit typisches Symptom ist - der Kaiser-Fleischer-Ring. Es ist ein gelbbrauner Umriss um den Umfang der Hornhaut des Auges.

Das nächste Stadium bei der Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit sind Labortests von Blut und Urin des Patienten. Die vorläufige Diagnose bestätigt den Nachweis eines erhöhten Spiegels an Leberenzymen und einer täglichen Ausscheidung von Kupfer im Urin.

Die instrumentellen Methoden zur Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit umfassen Ultraschall, MRT und CT. Dank ihnen wird eine Vergrößerung von Leber und Milz (Hepato- und Splenomegalie) sowie die Zerstörung subkortikaler Nervenknoten im Gehirn sichtbar gemacht.

Der genetische Teil der Diagnose der Wilson-Konovalov-Krankheit besteht darin, das Blut des Patienten und seiner unmittelbaren Familie auf den Nachweis eines pathologischen Gens zu untersuchen.

Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit

Die Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit ist symptomatisch. Ziel ist es, die Menge an Kupfer, die in den Körper gelangt, zu verringern und die vorhandenen Kupferreserven im Körper zu verringern.

Ein wichtiger Teil der Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit ist eine lebenslange Ernährung. Es beinhaltet die vollständige Eliminierung von kupferreichen Lebensmitteln aus der Ernährung: Hülsenfrüchte, Kaffee, Schokolade, Nüsse usw.

Die medikamentöse Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit erfolgt mit Hilfe von Medikamenten, die Kupfer aus dem Körper entfernen. Zu diesem Zweck werden dem Patienten D-Penicillamin sowie Zinksalze verschrieben. Die medikamentöse Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit erfolgt nach einem individuellen Schema mit einer allmählichen Erhöhung der Medikamentendosen.

Ein wesentlicher Bestandteil der Therapie ist die regelmäßige vorbeugende Untersuchung des Patienten alle 6 bis 12 Monate, die Kontrolle der Wirksamkeit der Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit mithilfe von körperlichen Untersuchungen, Blut- und Urintests sowie die Überwachung der Leber- und Nierenfunktionen.

Mit der Entwicklung eines Leberversagens wird eine chirurgische Behandlung der Wilson-Konovalov-Krankheit durchgeführt - eine gesunde Leber wird dem Patienten transplantiert. Wenn das Organ erfolgreich transplantiert wurde, erholt sich der Patient vollständig und benötigt keine lebenslange Therapie mehr.

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