Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta ist eine angeborene Störung, die durch Zerbrechlichkeit von Knochen gekennzeichnet ist, die tendenziell zerbrechlicher sind. Menschen mit Osteogenesis imperfecta werden mit Bindegewebsdefekten oder Kollagenmangel Typ I geboren. In den meisten Fällen wird die Störung durch Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 verursacht. Die Krankheit tritt bei einem von 20.000 Neugeborenen auf.
Arten der Osteogenesis imperfecta
Es gibt acht Arten von Osteogenesis imperfecta.
Typ I ist am häufigsten anzutreffen und unterscheidet sich vom Rest dadurch, dass Kollagen normale Qualitätseigenschaften aufweist, jedoch in unzureichenden Mengen produziert wird. Die Symptome der Osteogenesis imperfecta Typ I sind:
- Brüchige Knochen;
- Gelenkschwäche;
- Leicht hervorstehende Augen;
- Verminderter Muskeltonus;
- Frühzeitiger Hörverlust bei einigen Kindern;
- Leichte Krümmung der Wirbelsäule;
- Verfärbung der Sklera (Weiß der Augen), die dazu neigt, ihnen einen blau-braunen Farbton zu verleihen.
Die Symptome der Osteogenesis imperfecta Typ II sind:
- Unzureichender Kollagengehalt;
- Atemprobleme durch unterentwickelte Lungen;
- Kleinwuchs;
- Verformung der Knochen.
Typ II kann in Gruppen A, B, C eingeteilt werden, die sich aufgrund der radiologischen Untersuchung des langen röhrenförmigen Knochens und der Rippen unterscheiden.
In den meisten Fällen sterben Patienten innerhalb des ersten Lebensjahres aufgrund von Atemstillstand oder intrakranieller Blutung.
Osteogenesis imperfecta vom Typ III ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:
- Kollagen wird in ausreichender Menge, aber nicht in ausreichender Qualität produziert;
- Leichte Zerbrechlichkeit der Knochen, manchmal sogar bei der Geburt;
- Verformung der Knochen;
- Mögliche Atemprobleme;
- Kleinwuchs, Krümmung der Wirbelsäule, manchmal auch eine tonnenförmige Brust;
- Schwäche des Bandapparates der Gelenke;
- Schwäche des Muskeltonus der Arme und Beine;
- Verfärbung der Sklera (Weiß des Auges);
- Früher Haarausfall.
Die Lebenserwartung kann normal sein, wenn auch mit schweren körperlichen Behinderungen.
IV Art der Osteogenesis imperfecta ist gekennzeichnet durch Symptome:
- Kollagen wird in ausreichender Menge produziert, aber nicht von hoher Qualität;
- Knochen brechen leicht zusammen, besonders vor der Pubertät;
- Kleinwuchs, Krümmung der Wirbelsäule und eine tonnenförmige Brust;
- Schwache bis mäßige Knochendeformation;
- Frühzeitiger Hörverlust.
Osteogenesis imperfecta vom Typ V hat die gleichen klinischen Symptome wie Typ IV. Es unterscheidet sich im Aussehen des Siebbeinknochens, in der radialen Luxation des Kopfes und im gemischten Hörverlust, was zu einer Verkalkung der Membran zwischen den beiden Knochen des Unterarms führt.
Typ VI der Osteogenesis imperfecta hat die gleichen klinischen Symptome wie Typ IV, unterscheidet sich jedoch in der Eindeutigkeit der histologischen Daten des Knochengewebes. Osteogenesis imperfecta vom Typ VI wird durch Funktionsverlust und Mutation des Serpin F1-Gens verursacht.
Osteogenesis imperfecta Typ VII wird durch eine Mutation eines Proteins im Knorpelgewebe verursacht, und Osteogenesis imperfecta Typ VIII ist eine schwere und tödliche Störung, die mit einer Veränderung des Leucin- und Prolin enthaltenden Proteins verbunden ist.
Behandlung von Osteogenesis imperfecta
Es gibt keine Heilung für Osteogenesis imperfecta, da diese Krankheit angeboren (genetisch) ist. Die Behandlung zielt darauf ab, die Gesamtstärke der Knochen zu erhöhen, um einen weiteren Knochenabbau zu verhindern und zu stoppen. Es wird auch eine Bisphosphonat-Therapie angewendet, die dazu beiträgt, die Knochenmasse zu erhöhen, Knochenschmerzen und Knochenzerstörung zu reduzieren. In schweren Fällen wird eine Operation durchgeführt und die Stäbe werden in die Knochen gelegt.
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