Phenylketonurie
Kurze Beschreibung der Krankheit
Phenylketonurie ist eine Erbkrankheit, die durch einen gestörten Proteinstoffwechsel gekennzeichnet ist.
Diese Krankheit wurde erstmals 1934 entdeckt. Phenylketonurie wird auf sogenannte autosomal-rezessive Weise vererbt, dh Kinder mit Phenylketonurie können zu vollkommen gesunden Eltern (Trägern) geboren werden.
Arten von Phenylketonurie
Es gibt 3 Arten dieser Krankheit.
Phenylketonurie des ersten Typs ist durch einen Mangel des Enzyms Phenylalanin-4-hydroxylasen im Körper gekennzeichnet. Dank dieses Enzyms wird die Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin umgewandelt. Diese Art der Phenylketonurie wird am häufigsten vererbt (in 98% der Fälle).
Phenylketonurie des zweiten Typs ist durch das Fehlen eines solchen Enzyms wie Dihydropteridinreduktase gekennzeichnet. Patienten mit Typ-II-Phenylketonurie leiden unter Anfällen und geistiger Behinderung. Diese Art der Phenylketonurie bei Kindern ist ziemlich selten (1-2%), führt jedoch normalerweise im Alter von 2-3 Jahren zum Tod.
Phenylketonurie des dritten Typs ist durch einen Mangel an Tetrahydrobiopterin gekennzeichnet. Zu den Symptomen dieser Art von Phenylketonurie gehört eine geistige Behinderung aufgrund von Mikrozephalie - eine Abnahme des Gehirnvolumens.
Die Ursachen der Phenylketonurie
Die Hauptgründe für die Entwicklung von Phenylketonurie bei Kindern werden als Mutationen in einem Gen auf Chromosom 12 angesehen. Blutsverwandte Ehen erhöhen das Risiko von Anomalien.
Bei einem Mangel an bestimmten Enzymen steigt das Blut von Phenylalaninderivaten an, die eine toxische Wirkung auf das Nervensystem des Kindes haben. Phenylketonurie wird von Jungen und Mädchen in etwa gleicher Weise vererbt.
Phenylketonurie Symptome
Die Symptome einer Phenylketonurie treten nicht sofort auf. In den meisten Fällen ist es fast unmöglich, eine Phenylketonurie bei Babys unmittelbar nach der Geburt zu vermuten. Das Kind sieht gesund aus, wird pünktlich und mit normalem Gewicht geboren. Nach einigen Wochen treten jedoch Symptome einer Phenylketonurie auf. Das Hauptsymptom der Krankheit ist schweres Erbrechen. In der Zeit von zwei bis sechs Monaten können sowohl die Mutter als auch der behandelnde Arzt eine Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung des Kindes feststellen.
Kinder mit Phenylketonurie beginnen später zu sitzen und zu gehen als andere Gleichaltrige. Ein klares Symptom für Phenylketonurie ist auch ein verstärktes Schwitzen mit einem charakteristischen "Maus" -Geruch nach Schweiß. Es gibt Krämpfe, Reizbarkeit, Lethargie, Stimmungsschwankungen und Tränenfluss, eine Verringerung der Kopfgröße und Hautausschläge. Bei Kindern mit Phenylketonurie brechen die Zähne spät aus.
Mit der Entwicklung der Phenylketonurie nimmt der Muskeltonus zu, der durch eine bestimmte Haltung des Kindes gekennzeichnet ist, die auch als "Schneiderhaltung" bezeichnet wird (Arme und Beine an den Gelenken gebeugt).
Phenylketonurie-Behandlung
Die einzige Heilung für Phenylketonurie ist die Ernährung, die nach der Diagnose mehr als zehn Jahre lang eingehalten werden muss. Kinder mit Phenylketonurie können keine großen Mengen Phenylalanin aufnehmen, daher gibt es bestimmte Normen für die Aufnahme, die vom Alter abhängen. Ein Kind unter zwei Monaten darf nicht mehr als 60 mg / kg Phenylalanin und Kinder über sechs Jahre nicht mehr als 10-15 mg / kg konsumieren.
Beim Stillen gelten strenge Regeln. Die Mutter muss die Menge an Muttermilch kontrollieren, die das Baby trinkt. Für die Fütterung ist es daher erforderlich, nur gepresste Milch in einer Menge zu verwenden, die für ein bestimmtes Alter des Kindes zulässig ist. Hierzu gibt es spezielle Tabellen mit den Normen des Phenylalaninverbrauchs sowie Formeln zur Berechnung der Muttermilchmenge pro Tag. Das Kind wird mit speziellen Formeln gefüttert, die kein Phenylalanin enthalten.
Die Einführung von Ergänzungsnahrungsmitteln bei Kindern mit Phenylketonurie beginnt mit Obst- und Beerensäften. Als feste Nahrung werden dem Kind Gemüsepürees ohne Milchzusatz angeboten. Es werden proteinfreies Getreide und milchfreies Getreide auf Reis- oder Maismehlbasis verwendet.
Die Behandlung von Phenylketonurie durch Ernährung umfasst die Vermeidung oder den sehr begrenzten Verzehr von Lebensmitteln wie Fisch, Fleisch, Backwaren, Würstchen, Hüttenkäse, Eiern, Schokolade, Hülsenfrüchten, Nüssen und Getreide. Diese Lebensmittel sind reich an Eiweiß. Obst und Gemüse werden unter Berücksichtigung der Berechnung der darin enthaltenen Phenylalaninmenge in die Ernährung aufgenommen.
Die medikamentöse Behandlung von Phenylketonurie umfasst die Einnahme von Vitamin-, Kalzium-, Eisen- und Phosphorpräparaten. Ebenfalls gezeigt wird die Einnahme von Arzneimitteln zur Verbesserung der Gehirnzirkulation, der Mikrozirkulation und des Gewebestoffwechsels. Physiotherapie und Massage werden empfohlen.
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