Prader-Willi-Syndrom
Das Prader-Willi-Syndrom wird in der Medizin als seltene Erbkrankheit bezeichnet, die durch das Fehlen oder die unzureichende Funktion einiger Gene oder ihrer Teile des 15. väterlichen Chromosoms gekennzeichnet ist. Zum ersten Mal wurde diese Pathologie 1956 in der Schweiz von den Kinderärzten A. Prader und H. Willie beschrieben, nach deren Namen das Syndrom benannt wurde. Die Häufigkeit beträgt 1 Fall pro 12-15.000 Neugeborene. Die Symptome und Manifestationen des Prader-Willi-Syndroms sind unterschiedlich, und der Krankheitsverlauf hängt in der Regel von einem bestimmten Fall ab.
Anzeichen eines Prader-Willi-Syndroms
Einige Anzeichen eines Prader-Willi-Syndroms können bereits während der Schwangerschaft festgestellt werden. Dies ist vor allem die geringe Beweglichkeit des Fötus und seine falsche Position. Nach der Geburt kommt es zu einer Muskelhypotonie, die während des ersten Lebensjahres des Babys anhält. Darüber hinaus zeigen Kinder mit dem Syndrom eine Abnahme der Schluck- und Saugreflexe, was den Fütterungsprozess erschwert. Eine beeinträchtigte Entwicklung der motorischen Funktionen in ihnen ist auch auf eine Muskelhypotonie zurückzuführen, sodass kranke Kinder Schwierigkeiten haben, zu sitzen, den Kopf zu halten usw. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass die Hypotonie abnimmt und im Alter von 6 bis 7 Jahren praktisch verschwindet.
Das Prader-Willi-Syndrom bei Kindern äußert sich auch in ständigem Hunger und Sättigungsmangel. Dieses Symptom der Krankheit tritt normalerweise im zweiten oder vierten Lebensjahr eines Kindes auf. Vor diesem Hintergrund entwickeln sich allmählich Hyperphagie oder Völlerei, obsessive Gedanken über Nahrung und obsessives Verhalten, die auf die kontinuierliche Suche nach Nahrung und die Befriedigung des Hungers abzielen. Solche Symptome führen unweigerlich zu Fettleibigkeit, die bei dieser Krankheit hauptsächlich am Rumpf und an den proximalen Extremitäten beobachtet wird. Diese Anzeichen des Prader-Willi-Syndroms bei Kindern führen häufig zu Komplikationen wie obstruktiver Apnoe, die sich in einem Atemstillstand während des Schlafes äußert.
Andere typische Symptome der Krankheit sind:
- Vermindertes Wachstum;
- Längliche Kopfform;
- Mandelförmiger Augenabschnitt;
- Breiter Nasenrücken;
- Dünne Oberlippe und kleiner Mund;
- Niedrig gesetzte Ohrmuscheln;
- Acromicria (unverhältnismäßig kleine Hände und Füße);
- Schwache Pigmentierung von Haut, Iris und Haaren, die in 75% der Krankheitsfälle beobachtet wird;
- Dysplasie der Hüftgelenke;
- Rachiocampsis;
- Verminderte Knochendichte;
- Erhöhte Schläfrigkeit;
- Strabismus (Strabismus);
- Dicker Speichel und Zahnprobleme;
- Späte Pubertät.
Bereits bei der Geburt äußert sich das Prader-Willi-Syndrom bei Kindern in einer Verletzung der Entwicklung der Genitalorgane. Bei Jungen mit dieser Krankheit wird eine Unterentwicklung des Penis und des Hodensacks beobachtet, und der Testosteronspiegel ist stark reduziert, bei Mädchen eine Unterentwicklung der Schamlippen und häufig der Gebärmutter. In Zukunft führt die Krankheit zum Fehlen oder zur Verzögerung der Pubertät und Unfruchtbarkeit.
Eines der Hauptzeichen des Prader-Willi-Syndroms ist auch die verzögerte psychomotorische Entwicklung. Der Koeffizient der intellektuellen Entwicklung bei Patienten beträgt 20-80 Einheiten, während die Norm 85-115 Einheiten beträgt. Außerdem haben Kinder, die an dieser Krankheit leiden, in der Regel ein gutes visuelles Gedächtnis, können lesen lernen und haben sogar ein ziemlich reiches passives Vokabular, aber ihre Sprache ist viel schlechter als das Verstehen.
Das Prader-Willi-Syndrom bei Kindern geht normalerweise mit einem schlechten auditorischen und visuellen Gedächtnis einher. Mathematik- und Schreibfähigkeiten sind für sie sehr schwierig. Es ist zu beachten, dass Kinder mit diesem Syndrom nicht selten an Diabetes mellitus erkranken.
Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms
Eine frühzeitige Diagnose des Prader-Willi-Syndroms und eine anschließende Behandlung können die Prognose der Krankheit verbessern. Die Diagnose wird normalerweise auf der Grundlage der klinischen Manifestationen der Krankheit gestellt, aber heutzutage werden häufig Gentests verwendet, die Experten vor allem für Neugeborene empfehlen. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass es viel schwieriger ist, das Vorhandensein des Syndroms bei Kindern zu bestimmen, da es unmöglich ist, ihre Fähigkeit zur Diagnose des Prader-Willi-Syndroms durch klinische Manifestationen zu testen.
Gentests werden nach der Methode der DNA-Methylierung durchgeführt, um herauszufinden, ob auf Chromosom 15 Anomalien vorliegen, die zum Ausbruch der Krankheit führen. Diese Methode zur Diagnose des Prader-Willi-Syndroms hilft bei der Identifizierung von 97% der Krankheitsfälle.
Es ist auch erwähnenswert, dass die Krankheit häufig falsch diagnostiziert wird, da sie häufig mit dem viel häufiger auftretenden Down-Syndrom verwechselt wird. Darüber hinaus kann Fettleibigkeit, ein charakteristisches Merkmal des Prader-Willi-Syndroms, auch beim Down-Syndrom auftreten. Aus diesem Grund bleibt eine Vielzahl von Krankheitsfällen unentdeckt.
Behandlung des Prader-Willi-Syndroms
Da es sich bei der Krankheit um eine genetische Anomalie handelt, gibt es derzeit keine wirksamen Medikamente zur Behandlung des Prader-Willi-Syndroms. Gleichzeitig werden einige therapeutische Maßnahmen eingesetzt, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Zuallererst sollten sie darauf abzielen, den Muskeltonus zu erhöhen, daher benötigen kranke Kinder spezielle Massageverfahren und Physiotherapie.
Die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms umfasst auch eine fett- und kohlenhydratarme Ernährung. Um Fettleibigkeit zu vermeiden, müssen Sie die Qualität und Kalorienaufnahme von Lebensmitteln ständig überwachen. Darüber hinaus wird während der Behandlung häufig die Anwendung einer Hormontherapie mit Hilfe von Gonadotropinen empfohlen, die das Wachstum eines kranken Kindes steigern und den Muskeltonus wiederherstellen kann. Dies trägt zur korrekten Verteilung der Kalorien im Körper bei und beugt Fettleibigkeit vor.
Die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms umfasst auch spezielle Methoden zur Entwicklung kranker Kinder, Kurse bei einem Defektologen, Logopäden und Psychologen.
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