Erbliche Krankheiten
Heute sind mehr als viereinhalbtausend Erbkrankheiten bekannt, und jeder Fall hat eine solide Evidenzbasis dafür, dass die Krankheit vererbt wird, und sonst nichts. Trotz des hohen Entwicklungsstandes der Diagnostik wurden nicht alle genetischen Pathologien im Ausmaß biochemischer Reaktionen untersucht. Dennoch sind die Hauptmechanismen der Entwicklung von Erbkrankheiten der modernen Wissenschaft bekannt.
Es gibt drei grundlegende Arten von Mutationen:
- Genetisch;
- Chromosomal;
- Genomisch (überwiegend geschlechtsgebunden).
Mendels grundlegende genetische Gesetze definieren dominante und rezessive Gene. Nach der Befruchtung enthalten die Zellen des Fötus die Hälfte der Gene der Mutter und die Hälfte des Vaters und bilden Paare - Allele. Es gibt nicht viele genetische Kombinationen: nur zwei. Die bestimmenden Merkmale manifestieren sich im Phänotyp. Wenn eines der mutierten Gene des Allels dominant ist, manifestiert sich die Krankheit. Das gleiche passiert mit einem dominanten Paar. Wenn ein solches Gen rezessiv ist, spiegelt sich dies nicht im Phänotyp wider. Die Manifestation von Erbkrankheiten, die durch ein rezessives Merkmal übertragen werden, ist nur möglich, wenn beide Gene pathologische Informationen enthalten.
Chromosomenmutationen manifestieren sich in einer Verletzung ihrer Teilung während der Meiose. Infolge der Verdoppelung erscheinen zusätzliche Chromosomen: sowohl geschlechtsspezifisch als auch somatisch.
Geschlechtsgebundene erbliche Anomalien werden über das Geschlecht X-Chromosom übertragen. Da es bei Männern im Singular dargestellt wird, haben alle Männer in der Gattung Manifestationen der Krankheit. Während Frauen mit zwei Geschlechts-X-Chromosomen Träger des beschädigten X-Chromosoms sind. Für die Manifestation einer erblichen geschlechtsgebundenen Krankheit bei Frauen ist es notwendig, dass die Patientin beide defekten Geschlechtschromosomen erbt. Das kommt selten vor.
Biologie von Erbkrankheiten
Die Manifestationen der erblichen Pathologie hängen von vielen Faktoren ab. Die dem Genotyp innewohnenden Merkmale zeigen unter bestimmten Bedingungen äußere Manifestationen (beeinflussen den Phänotyp). In dieser Hinsicht unterteilt die Biologie von Erbkrankheiten alle genetisch bedingten Krankheiten in folgende Gruppen:
- Manifestationen, die nicht von der äußeren Umgebung, der Erziehung, den sozialen Bedingungen und dem Wohlbefinden abhängen: Phenylketonurie, Morbus Down, Hämophilie, Geschlechtschromosomenmutationen;
- Erbliche Veranlagung, die sich nur unter bestimmten Bedingungen manifestiert. Umweltfaktoren sind von großer Bedeutung: die Art der Ernährung, berufliche Gefahren usw. Zu diesen Krankheiten gehören: Gicht, Arteriosklerose, Magengeschwür, arterielle Hypertonie, Diabetes mellitus, Alkoholismus, Tumorzellwachstum.
Manchmal finden sich bei Kindern von Kranken Anzeichen von sogar nicht vererbten Krankheiten. Dies wird durch die gleiche Anfälligkeit der Angehörigen für bestimmte Faktoren erleichtert. Zum Beispiel die Entwicklung von Rheuma, dessen Erreger nichts mit Genen und Chromosomen zu tun hat. Kinder, Enkel und Urenkel sind jedoch auch anfällig für systemische Schäden am Bindegewebe durch β-hämolytische Streptokokken. Chronische Mandelentzündung begleitet viele Menschen ihr ganzes Leben lang, verursacht jedoch keine Erbkrankheiten, während diejenigen, die Verwandte mit rheumatischen Läsionen der Herzklappen haben, eine ähnliche Pathologie entwickeln.
Ursachen von Erbkrankheiten
Die Ursachen für Erbkrankheiten im Zusammenhang mit Genmutationen sind immer dieselben: Gendefekt - Enzymdefekt - Mangel an Proteinsynthese. Infolgedessen sammelt der Körper Substanzen an, die eigentlich zu notwendigen Elementen werden sollten, aber an sich als Zwischenprodukte biochemischer Reaktionen toxisch sind.
Beispielsweise wird eine klassische Erbkrankheit, Phenylketonurie, durch einen Defekt in einem Gen verursacht, das die Synthese eines Enzyms reguliert, das Phenylalanin in Tyrosin umwandelt. Daher leidet das Gehirn bei Phenylketonurie.
Bei Laktasemangel kommt es zu Darmstörungen. Eine Unverträglichkeit gegenüber roher Kuhmilch ist ein ziemlich häufiges Phänomen und gehört auch zu Erbkrankheiten, obwohl einige Menschen unter bestimmten Bedingungen dies kompensieren können und die Produktion von Laktase aufgrund des aktiven "Trainings" von Darmzellen verbessert wird.
Chromosomenanomalien treten unabhängig von den Bedingungen auf. Viele Kinder sind einfach nicht lebensfähig. Die Down-Krankheit bezieht sich jedoch auf jene Erbkrankheiten, bei denen die äußeren Bedingungen der Umwelt so günstig sein können, dass die Kranken Vollmitglieder der Gesellschaft werden.
Defekte in der Teilung der Geschlechtschromosomen gehen nicht mit tödlichen Komplikationen einher, da sie die somatischen Symptome nicht beeinflussen. Alle lebenswichtigen Organe leiden nicht an solchen Erbkrankheiten. Schäden treten auf der Ebene der Genitalien auf und sind oft nur innerlich. Manchmal kommt es ohne sie aus. Wenn beispielsweise beim Triplo-Ex-Syndrom eine Frau ein zusätzliches X-Chromosom hat, bleibt die Fähigkeit zur Empfängnis erhalten. Und Kinder werden mit einem normalen Satz von Geschlechtschromosomen geboren. Ähnlich verhält es sich mit dem zusätzlichen Y-Chromosom bei Männern.
Der Mechanismus der Entwicklung von Erbkrankheiten liegt in der Kombination von Genen: dominant und rezessiv. Ihre unterschiedliche Kombination manifestiert sich ungleichmäßig im Phänotyp. Für die Entwicklung der Krankheit reicht ein mutiertes dominantes Gen oder ein pathologisch rezessives Paar in einem Allel aus.
Prävention von Erbkrankheiten
Spezialisten genetischer Zentren befassen sich mit der Prävention von Manifestationen genetischer Pathologie. In den Geburtskliniken in Großstädten gibt es spezielle Räume für Genetiker, die zukünftige Ehepaare beraten. Die Prävention von Erbkrankheiten erfolgt durch Erstellung genealogischer Karten und Dekodierung spezieller Analysen.
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