Amauroz Leber
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Folgen und Komplikationen
- Prognose
Die Leber-Amaurose ist eine genetisch bedingte Augenerkrankung, die zu einer signifikanten Verschlechterung der Sehfunktion führt (bis zu ihrem vollständigen Verlust). Es basiert auf einer irreversiblen Schädigung der lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut des Augapfels (Zapfen und Stäbchen).
Die Leber-Amaurose gehört zu seltenen erblichen Pathologien: Sie tritt mit einer Häufigkeit von 3 Fällen pro 100.000 Neugeborenen auf. Ungefähr jeder fünfte Fall von angeborener Blindheit oder Sehbehinderung ist auf Leber-Amaurose zurückzuführen.
Die Leber-Amaurose ist eine erbliche Netzhauterkrankung
Ursachen und Risikofaktoren
Die angeborene Amaurose der Leber ist eine ganze Gruppe von Netzhautdystrophien, die durch verschiedene genetische Ursachen verursacht werden. Meistens wird es autosomal-rezessiv vererbt, dh für die Entwicklung der Pathologie muss das Kind ein mutiertes Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erhalten.
Es gibt verschiedene Formen der Leber-Amaurose, die autosomal-dominant vererbt werden. In dieser Situation reicht für das Auftreten eines dystrophischen Prozesses in der Netzhaut des Augapfels nur ein verändertes Gen aus.
Formen der Krankheit
Abhängig davon, in welchem bestimmten Gen die Mutation aufgetreten ist, werden verschiedene Arten der Krankheit unterschieden:
- Mutationen im CRX-Gen, das für die Entwicklung von Photorezeptoren im Embryo sowie für die Aufrechterhaltung der erforderlichen Anzahl von Photorezeptoren während des gesamten Lebens verantwortlich ist. Mutationen verursachen eine späte Pigmentdegeneration der Netzhaut, Leber-Typ-VII-Amaurose und Stabkegel-Dystrophie. Alle diese Formen der Krankheit haben eine autosomal dominante Vererbungsart.
- Mutationen im LCA5-Gen, das die Synthese des Proteins Lebercillin durch Netzhautzellen codiert. Seine Mutationen führen zu einer Leberamaurose vom Typ V mit einer autosomal dominanten Vererbungsart.
- Mutationen im RPE-Gen Es enthält den Code für die Synthese eines Proteins, das für das retinale Pigmentepithel spezifisch ist und eine führende Rolle im Metabolismus von Retinol spielt. Es wurden mehr als 80 Varianten der RPE65-Genmutation beschrieben, die zu einer Netzhautpigmentdegeneration, Leber Typ II Amaurose, führen.
- Mutationen im LRAT-Gen, das für die Synthese eines mikrosomalen Proteins verantwortlich ist - Lecithin-Retinol-Acyltransferase (LRAT). Es ist am Austausch von Retinol (Vitamin A) in den Zellen des Sehvermögens und der Leber beteiligt. Genmutationen verursachen eine pigmentäre juvenile Degeneration der Netzhaut, Typ XIV Leberamaurose.
- Mutationen im CRB1-Gen, das die Synthese eines Proteins codiert, das für die normale Entwicklung und Funktion von Photorezeptoren erforderlich ist. Derzeit sind mehr als 140 verschiedene Mutationen dieses Gens bekannt, die zu einer Pigmentdegeneration der Netzhaut Typ XII, Leberamaurose Typ VIII führen.
Symptome
Mit Leber-Amaurose werden Kinder blind geboren oder haben eine schnell fortschreitende Verschlechterung des Sehvermögens, was in den ersten zehn Lebensjahren zu völliger Blindheit führt.
Es ist möglich, diese Krankheit bereits in den ersten Lebensmonaten eines Kindes aufgrund der folgenden Symptome zu vermuten:
- mangelnde Reaktion der Pupille auf Licht;
- mangelnde Blickfixierung auf Objekte, wandernder Blick;
- Nystagmus.
Diagnose
Die Diagnose der Leber-Amaurose beginnt mit einer ophthalmologischen Untersuchung. Dann werden die folgenden Techniken verwendet:
- visuell evozierte Potentiale (VEP);
- Elektroretinographie;
- Elektrookulographie.
Bei der Diagnose der Leber-Amaurose werden eine Reihe von Studien durchgeführt, um die bioelektrische Aktivität von Netzhautneuronen zu registrieren
Die Elektroretinographie (ERG) hat den größten diagnostischen Wert. Das Verfahren ermöglicht die Registrierung der bioelektrischen Aktivität von Netzhautneuronen. Bei der Leber-Amaurose wird kein ERG aufgezeichnet. Bei angeborener Blindheit, die durch andere Ursachen verursacht wird (Syphilis, Röteln, Atrophie des Sehnervs), zeigt das ERG ein normales oder subnormales Bild.
Behandlung
Derzeit gibt es keine pathogenetisch fundierte Behandlung für Leber-Amaurose. Es werden Forschungen durchgeführt, um Methoden der Gentherapie für diese Pathologie zu entwickeln.
Ein wichtiger Aspekt bei der Behandlung von Kindern mit Leber-Amaurose ist der frühe Beginn der psychologischen Rehabilitation und der pädagogischen Korrektur.
Mögliche Folgen und Komplikationen
Jedes zweite Kind, das an Leber-Amaurose leidet, hat eine Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung aufgrund einer beeinträchtigten Sehfunktion. Zusätzlich werden Muskelhypotonie und verminderte motorische Aktivität festgestellt.
Prognose
Die Prognose für die Leber-Amaurose ist negativ: Kinder sind entweder von Geburt an irreversibel blind oder verlieren in den ersten zehn Lebensjahren ihr Augenlicht.
Elena Minkina Doktor Anästhesistin-Beatmungsbeutel Über den Autor
Ausbildung: Abschluss am Tashkent State Medical Institute mit Spezialisierung auf Allgemeinmedizin im Jahr 1991. Wiederholt bestand Auffrischungskurse.
Berufserfahrung: Anästhesist-Beatmungsbeutel des städtischen Mutterschaftskomplexes, Beatmungsbeutel der Hämodialyse-Abteilung.
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
