Brachydaktylie
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
-
Formen der Krankheit
- Tippe A
- Typ B.
- Typ C.
- Typ D.
- Typ E.
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Prognose
Brachydaktylie (kurze Zehen) ist eine angeborene Pathologie, deren Hauptmanifestation eine Verkürzung der Zehen oder Hände (aus dem Altgriechischen βραχύς - „kurz“und δάκτυλος - „Finger“) aufgrund von Hypo oder Aplasie der distalen Phalangen oder Mittelhandknochen (Mittelfußknochen) ist.
Sehr oft wird Kurzfingern mit der Verschmelzung benachbarter Phalangen der Finger in den Gelenken oder einzelner Finger miteinander verbunden.
In der Struktur erblicher Pathologien der Hände und Füße macht die Brachydaktylie fast ein Viertel ihrer Gesamtzahl aus; Die Inzidenz der Krankheit in der Bevölkerung beträgt 1,5 Fälle pro 100.000 Einwohner.
Verkürzung der Finger der Hände mit Brachydaktylie
Ursachen und Risikofaktoren
Short-Toed ist eine angeborene Krankheit mit einer autosomal dominanten Art der Vererbung: Für die Manifestation der Krankheit bei einem Kind reicht es aus, ein defektes Gen bei einem der Elternteile zu haben.
Die häufigste Ursache für Brachydaktylie ist die Mutation der folgenden Gene: IHH (Locus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); In einigen Fällen ist es nicht möglich, das beschädigte Gen zuverlässig zu identifizieren.
Zusätzlich zur Brachydaktylie können Mutationen dieser Gene zu einer Reihe anderer Pathologien des Skelettsystems führen; In dieser Situation ist Kurzfingern eines der vielen Symptome einer kombinierten Pathologie.
Formen der Krankheit
Abhängig vom Grad der Beteiligung des Knochenskeletts am pathologischen Prozess werden verschiedene Arten der Krankheit unterschieden.
Tippe A
Brachymesophalangie - Verkürzung aller Finger aufgrund von Unterentwicklung der mittleren Phalangen:
- Subtyp A1 (einschließlich A1C, A1B) (Farabi-Typ) - Alle mittleren Phalangen sind rudimentär, manchmal verschmelzen sie mit den terminalen, die proximalen Phalangen des I-Zehs und der Füße sind verkürzt. Die Bürsten sind breit und kurz, die distale Interphalangealfalte fehlt. Manchmal tritt eine Wachstumsverzögerung auf;
- Subtyp A2 (Typ Mora - Vrita) - Verkürzung der mittleren Phalanx des zweiten Zehs und Fußes mit relativ intakten verbleibenden Fingern, klinodaktylie des kleinen Fingers. Aufgrund der rhomboiden oder dreieckigen Form der mittleren Phalangen werden II-Finger radial abgelenkt;
- Subtyp A3 (Brachymesophalangie des V-Fingers) - Verkürzung mit radialer Krümmung der mittleren Phalanx des V-Fingers. Die rhomboide oder dreieckige Form der rudimentären mittleren Phalanx bestimmt die Entwicklung der Klinodaktylie der fünften Finger;
- Subtyp A4 (Temtami-Typ; Brachymesophalangie der II- und V-Finger) - Niederlage der II- und V-Finger der Hand, Fehlen von mittleren Phalangen der II-V-Zehen, Dysplasie der Nägel, angeborener Calcaneal-Valgus-Klumpfuß möglich;
- Subtyp A5 - Fehlen von mittleren Phalangen der II - V - Finger mit Nageldysplasie;
- Der Subtyp A6 (Osebold-Remondini-Syndrom) ist durch eine mesomelische Verkürzung der Gliedmaßen und eine Schädigung der Knochen des Handgelenks und des Tarsus gekennzeichnet.
Brachymesophalangie des V-Fingers auf einer Röntgenaufnahme
Typ B
Zusätzlich zur Verkürzung der mittleren Phalangen, charakteristisch für Typ A, Unterentwicklung oder Fehlen der distalen Phalangen der Finger und Zehen, wird eine Fusion der II- und III-Finger beobachtet.
Typ C
Es ist gekennzeichnet durch eine Verkürzung der mittleren und proximalen Phalangen der II- und III-Finger, manchmal mit Hypersegmentierung der proximalen Phalangen, möglicher Symphalangie und Verkürzung der Mittelhandknochen, Verkürzung des Daumens aufgrund der Unterentwicklung des Mittelhandknochens I. Es gibt Kleinwuchs und geistige Behinderung des Patienten.
Typ D
Brachymegalodaktylie - Verkürzung der Daumen und Füße durch Verkürzung der distalen Phalanx.
Formen der Brachydaktylie
Typ E
Verkürzung der Mittelhand- und Mittelfußknochen.
Die häufigsten Subtypen A3 und D.
Symptome
Wenn die Brachydaktylie eine eigenständige Krankheit ist, sind ihre Hauptmanifestationen die Verkürzung und (in einigen Fällen) die Krümmung der Knochen der Hände und Füße. Es gibt keine Funktionsstörungen anderer Systeme und Organe, Knochenverformungen sind oft rein kosmetischer Natur, ohne die Lebensqualität zu beeinträchtigen.
Bei einer Fusion zwischen benachbarten Phalangen und einer Funktionsstörung der Interphalangealgelenke kommt es zu einer Verschlechterung der Stütz- und Motorikfunktionen, es ist schwierig, kleine Gegenstände zu greifen und zu halten, und die Feinmotorik leidet darunter.
Fusion der Finger bei einem Kind
Manchmal gehen kurze Zehen mit einer Unterentwicklung oder dem völligen Fehlen von Nagelplatten einher.
In einigen Fällen ist die Brachydaktylie eine der vielen Manifestationen der grobgenetischen Pathologie (Morbus Down, Polen-Syndrom, Aarskog-Scott-Krankheit usw.). Dann wird sie als Symptom und nicht als eigenständige Krankheit angesehen.
Diagnose
Die wichtigsten diagnostischen Techniken sind eine objektive Untersuchung des Patienten und eine Röntgenuntersuchung, mit der der Grad der Schädigung der Extremitätenknochen bestimmt werden kann.
Behandlung
Die Brachydaktylie ohne Funktionsstörung der Hände und Füße erfordert keine besondere Behandlung.
Bei eingeschränkter Beweglichkeit und funktioneller Inkonsistenz der Gliedmaßen wird eine chirurgische Korrektur durchgeführt, die darin besteht, interphalangeale Adhäsionen zu beseitigen und die linearen Abmessungen der entsprechenden Knochen zu verlängern. Zu diesem Zweck werden autologe Transplantation, Pollisierung und Distraktion mit Muskelsehnen- und Hauttransplantation durchgeführt.
Prognose
Die Prognose ist günstig, die Krankheit schränkt die soziale und berufliche Aktivität der Patienten in der Regel nicht ein. Bei funktionellen Einschränkungen können Sie durch chirurgische Eingriffe die vorhandenen Defekte vollständig beseitigen.
Olesya Smolnyakova Therapie, klinische Pharmakologie und Pharmakotherapie Über den Autor
Ausbildung: höher, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), Fachgebiet "Allgemeinmedizin", Qualifikation "Doktor". 2008-2012 - Doktorand der Abteilung für klinische Pharmakologie, KSMU, Kandidat für medizinische Wissenschaften (2013, Fachgebiet "Pharmakologie, klinische Pharmakologie"). 2014-2015 - professionelle Umschulung, Spezialität "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
