Anorchismus - Symptome, Behandlung, Formen, Stadien, Diagnose

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-15 07:39

Anarchismus

Der Inhalt des Artikels:

1. Ursachen und Risikofaktoren
2. Symptome
3. Diagnose
4. Behandlung
5. Mögliche Komplikationen und Folgen
6. Prognose

Anorchismus ist ein angeborenes völliges Fehlen beider Hoden (Hoden). Die Anhänge der Hoden, des Vas deferens und der Prostata fehlen ebenfalls oder sind stark hypoplastisch.

Bei dieser Pathologie haben neugeborene Jungen häufig eine signifikante Verformung der Genitalien. Es kann jedoch auch ein typisch männlicher Phänotyp festgestellt werden: Die Genitalien haben eine normale Konfiguration und Lage, aber die Hoden im Hodensack werden nicht erkannt (was häufig fälschlicherweise als Zeichen eines bilateralen abdominalen Kryptorchismus diagnostiziert wird).

Mit Anorchismus gibt es bei Jungen keine Hoden

Die Inzidenz der Krankheit ist gering: Sie wird in 20.000 Fällen bei etwa 1 Neugeborenen diagnostiziert.

Synonyme: verschwundenes Hodensyndrom, Gonadenagenese, Anorchie, intrauteriner Anorchismus.

Ursachen und Risikofaktoren

Vermutlich ist die Ursache der Krankheit eine Mutation des Hoden-stimulierenden Faktor-Gens im kurzen Arm des Y-Chromosoms. Die Beendigung der Produktion des genannten Faktors führt zur Regression und zum Verschwinden der Hoden, die auftreten, nachdem sich der männliche Phänotyp im Fötus gebildet hat, dh 70 oder mehr Tage nach der Empfängnis.

Das Einsetzen des Anorchismus ist auch in den frühen Stadien der intrauterinen Entwicklung (spätestens in der 10. Woche) aufgrund nicht spezifizierter Chromosomenaberrationen möglich. In diesem Fall sind die Genitalien unterentwickelt.

Risikofaktoren für eine fetale chromosomale Mutation:

• hormonelle Störungen;
• Autoaggression (Produktion von Antikörpern durch das Immunsystem gegen die Zellen seiner eigenen Organe);
• die Verwendung verbotener Substanzen durch die Mutter;
• Alkoholkonsum der Mutter, Rauchen während der Schwangerschaft;
• Exposition gegenüber toxischen Stoffen (Acridinfarbstoffe, Alkylierungsmittel, organische Lösungsmittel, Pestizide, Erdölprodukte, Benzol, Biopolymere usw.);
• Exposition gegenüber ionisierender Strahlung;
• widrige Umweltbedingungen;
• übertragene Virusinfektionen in der frühen Schwangerschaft (Masern, Röteln, Grippe).

Symptome

Abhängig von der Periode der intrauterinen Entwicklung, in der die Organogenese versagt hat, können die Manifestationen der Krankheit bei der Geburt variieren:

• unterentwickelte Genitalien, atrophischer, schlecht exprimierter Hodensack bis zur vollständigen Abwesenheit ("glattes Perineum") oder normale Größe und Lage des Penis und des Hodensacks;
• Fehlen beider Hoden.

Bis zur Pubertät (13-14 Jahre) unterscheiden sich Jungen mit Anorchismus äußerlich nicht von ihren Altersgenossen (mit Ausnahme der strukturellen Merkmale der Genitalien). Bei Erreichen der Pubertät treten charakteristische Merkmale aufgrund der Unterentwicklung der Hoden und infolgedessen aufgrund des Mangels an männlichen Hormonen auf:

• eunuchoider Körperbau (hohe, lange Gliedmaßen, schmale Schultern, ein relativ breites Becken, flache, schmale Brust, Bücken, Fettablagerungen auf Bauch, Brust, Oberschenkeln);
• glattes, sauberes Gesicht;
• keine Stimmmutation;
• fehlende Vergrößerung des Schildknorpels (Adamsapfel);
• spärliche Haare im Gesicht und am Körper;
• Muskelhypotonie;
• geringe Stresstoleranz;
• erhöhte Müdigkeit;
• Labilität des Blutdrucks;
• mangelnde Erektion oder schwere erektile Dysfunktion;
• verminderte Libido;
• Unfruchtbarkeit.

Eunuchoider Körperbau

Patienten haben oft Schwierigkeiten, mit Gleichaltrigen des anderen Geschlechts zu kommunizieren. Es gibt einen kompensatorischen Rückzug für Studium, Arbeit und begrenzte soziale Kontakte. Depressive Zustände, Isolation, ein Gefühl der eigenen Minderwertigkeit werden oft bemerkt.

Diagnose

Im Rahmen der Diagnose des Anorchismus führen sie Folgendes aus:

• objektive Untersuchung (eine charakteristische Anomalie der Genitalien, Merkmale des Aussehens des Patienten werden aufgedeckt);
• Bestimmung des Anti-Müllerian-Bluthormons (AMH, AMH, Anti-Müllerian-Hormon, Normalwerte in der Reproduktionsperiode - 1,30-14,80 ng / ml, in der präpubertären Periode - 3,80-159,80 ng / ml, es gibt eine Abnahme);
• Densitometrie (Bestimmung der Knochendichte, eine Abnahme wird festgestellt);
• Analyse auf follikelstimulierendes Bluthormon (FSH, die Norm ist 0,95-11,95 mIU / ml, ein Anstieg wird festgestellt);
• Analyse auf Blut-Luteinisierungshormon (LH, die Norm ist 1,14-8,75 mIU / ml, es gibt einen Anstieg);
• Bluttestosterontest (normale Werte in der Fortpflanzungsperiode sind 8,9–42 nmol / l, in der präpubertären Periode - 0,8–27,53 nmol / l wird eine Abnahme festgestellt);
• Ultraschalluntersuchung zur Differentialdiagnose mit bilateralem abdominalem Kryptorchismus;
• Magnetresonanztomographie zur Differentialdiagnose mit bilateralem abdominalem Kryptorchismus;
• diagnostischer chirurgischer Eingriff.

Behandlung

Es gibt eine Meinung über die Zweckmäßigkeit, ein Kind von einem frühen Alter an nach weiblichem Typ und Östrogentherapie mit signifikanter Deformation der Genitalien (mit starker Unterentwicklung oder Abwesenheit des Penis, ohne Hodensack, mit einem "glatten Perineum") zu erziehen. Die psychologische Unterstützung von Kindern mit dieser Pathologie wird empfohlen.

Die Prothese der Hoden ermöglicht es Ihnen, einen kosmetischen Defekt im Anorchismus zu beseitigen

Da die Hoden für die Produktion männlicher Sexualhormone und folglich für die normale Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale verantwortlich sind, ist eine Hormonersatztherapie mit Androgenen für Anorchismus mit konservierten Genitalien und männlicher Geschlechtsorientierung erforderlich.

Mit der Unwirksamkeit der Hormontherapie ist es möglich, eine Operation durchzuführen, um die Hoden auf den arteriovenösen Stiel zu transplantieren.

Um einen kosmetischen Defekt zu beseitigen, werden häufig Hodenprothesen eingesetzt.

Mögliche Komplikationen und Folgen

Die Hauptkomplikation des Anorchismus ist ein psychologisches Trauma im Falle eines falschen Patientenmanagements oder der Ablehnung des schmerzhaften Zustands durch Familienmitglieder.

Es gibt keine Pathologien von anderen inneren Organen mit Anorchismus.

Prognose

Die Prognose ist günstig bei rechtzeitiger Behandlung und angemessener psychologischer Unterstützung.

Olesya Smolnyakova Therapie, klinische Pharmakologie und Pharmakotherapie Über den Autor

Ausbildung: höher, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), Fachgebiet "Allgemeinmedizin", Qualifikation "Doktor". 2008-2012 - Doktorand der Abteilung für klinische Pharmakologie, KSMU, Kandidat für medizinische Wissenschaften (2013, Fachgebiet "Pharmakologie, klinische Pharmakologie"). 2014-2015 - professionelle Umschulung, Spezialität "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".

Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!