Gunther-Krankheit
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
- Verhütung
Die Gunther-Krankheit (angeborene erythropoetische Porphyrie) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der der Pigmentstoffwechsel beeinträchtigt ist und sich ein stickstoffhaltiges Pigment (Porphyrin) im Gewebe ansammelt. Mit dieser Krankheit in den späteren Stadien ist das Erscheinungsbild der Patienten entstellt.
Die Gunther-Krankheit tritt bei 1 Person bei 1.000.000 Neugeborenen auf. Die Inzidenzrate ist in der ländlichen Bevölkerung Siebenbürgens etwas höher. Wissenschaftler erklären diese Tatsache damit, dass eng verwandte Ehen in der genannten Region immer noch häufig sind.
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Ursachen und Risikofaktoren
Die Gunther-Krankheit ist eine genetische Störung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das heißt, damit sie auftritt, muss das Kind sowohl von der Mutter als auch vom Vater ein verändertes Gen erhalten. Gleichzeitig sind die Eltern des kranken Kindes gesund, aber sie sind Träger des mutierten Gens.
Die Mutation, die die Entwicklung einer angeborenen erythropoetischen Porphyrie verursacht, ist am 10q26.1-q26.2-Locus des langen Arms von Chromosom 10 lokalisiert. Es führt zu einem Mangel des Enzyms Uroporphyrinogen III-Synthase, wodurch der Hämstoffwechsel gestört wird und die Lichtempfindlichkeit der Haut ebenfalls signifikant erhöht wird.
Häufiger werden Kinder mit Morbus Gunther in Ländern geboren, in denen eng verwandte Ehen geschlossen werden
Der Hauptfaktor, der das Risiko erhöht, ein Kind mit Morbus Gunther zu bekommen, sind eng verwandte Ehen.
Symptome
In den meisten Fällen manifestiert sich die Gunther-Krankheit bereits im ersten Lebensjahr bei kranken Kindern. Ihre Symptome:
- rotblütiger Urin;
- erhöhtes Haarwachstum (Hypertrichose);
- hohe Lichtempfindlichkeit des Gewebes;
- Färbung der Zähne rot (Erythrodontie);
- hämolytische Anämie;
- Vergrößerung der Milz und in einigen Fällen der Leber.
Sie können die Gunther-Krankheit bei einem Kind an der rotblutigen Farbe des Urins vermuten
In den späteren Stadien der Krankheit ist das Erscheinungsbild der Patienten bis zur Unkenntlichkeit entstellt. Ihre Gesichter sind mit Geschwüren bedeckt. Die Haut im paraoralen Bereich trocknet aus und härtet aus, was zu einer Verformung der Lippen und zur Freilegung der rotbraunen Schneidezähne führt.
Die hohe Lichtempfindlichkeit der Haut gegenüber ultravioletter Strahlung, die schwere Verbrennungen verursachen kann, führt dazu, dass Patienten versuchen, tagsüber in einem Raum mit abgedunkelten Fenstern zu bleiben und nachts aktiv zu sein.
Eine hohe Lichtempfindlichkeit der Haut führt zu Angst vor Licht und nächtlichem Lebensstil
Das Essen von scharfen Lebensmitteln, einschließlich Knoblauch, verursacht schmerzhafte Empfindungen in den veränderten Bereichen der Haut.
All diese Zeichen bildeten die Grundlage zahlreicher Legenden über Vampire - schreckliche Kreaturen, die nachts ausgehen, um Blut zu trinken, und Angst vor Knoblauch haben.
Diagnose
Die Diagnose des Morbus Gunther basiert auf dem charakteristischen Krankheitsbild und der Familienanamnese. Zur Bestätigung der Diagnose wird eine Reihe von Labortests durchgeführt, um den Gehalt an Porphyrinen und Erythrozyten im Blut zu bestimmen.
Behandlung
Die Gunther-Krankheit ist unheilbar. Die Therapie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern:
- Schutz der Haut vor Sonnenlicht. Zu diesem Zweck müssen die Patienten bei Tageslicht ständig spezielle Sonnenschutzkleidung tragen und exponierte Körperbereiche mit Sonnenschutzmitteln schmieren, die reflektierende Mittel (Titandioxid, Zinkoxid) enthalten.
- Einnahme von Cholestyramin, Aktivkohle, Beta-Carotin. Mit diesen Substanzen können Sie die Reabsorption von Porphyrinen unterbrechen. Dazu müssen sie jedoch in hohen Dosen eingenommen werden, was zur Entwicklung von Nebenwirkungen führt (Unterbrechung der Therapie und Korrektur sind erforderlich).
- Bluttransfusion. Die Transfusion von Erythrozytenmasse und Vollblut verbessert für einige Zeit den Zustand der Patienten. Die Einschränkung besteht darin, dass eine regelmäßige Bluttransfusion das Risiko birgt, gefährliche Komplikationen zu entwickeln.
- Splenektomie. Die Entfernung der Milz kann die Schwere der hämolytischen Anämie verringern. Die Wirkung dieser Operation hält jedoch nicht lange an, und nach einer Weile setzt sich der Abbau der roten Blutkörperchen fort.
- Einnahme von Ascorbinsäure (Vitamin C) und Alpha-Tocopherol (Vitamin E). Diese Vitamine haben eine starke antioxidative Wirkung. Ihr Zweck ermöglicht es Ihnen, die Rate der Schädigung des Gewebes des Körpers des Patienten durch freie Radikale zu verlangsamen.
Hohe Aktivkohle-Dosen können die Reabsorption von Porphinen bei Morbus Gunther unterbrechen
Die wissenschaftliche Literatur beschreibt mehrere Fälle einer erfolgreichen Anwendung der Transplantation (Transplantation) von rotem Knochenmark und Stammzellen. Die langfristigen Ergebnisse dieser Methode in Bezug auf die Gunther-Krankheit sind jedoch unbekannt.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Bei Patienten mit Morbus Gunther sind die Strukturen des Auges häufig geschädigt, was zu einer signifikanten Verschlechterung der Sehfunktion bis zu ihrem vollständigen Verlust, dh Blindheit, führt.
Prognose
Die Prognose für Morbus Gunther ist schlecht. Die meisten Patienten sterben vor der Pubertät.
Verhütung
Es gibt keine spezifische Prävention des Ausbruchs der Gunther-Krankheit. Enge Ehen sollten vermieden werden. Bei der Geburt eines kranken Kindes sowie bei Vorliegen dieser Krankheit bei nahen Verwandten sollte das Ehepaar zur medizinischen und genetischen Beratung überwiesen werden.
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Elena Minkina Doktor Anästhesistin-Beatmungsbeutel Über den Autor
Ausbildung: Abschluss am Tashkent State Medical Institute mit Spezialisierung auf Allgemeinmedizin im Jahr 1991. Wiederholt bestand Auffrischungskurse.
Berufserfahrung: Anästhesist-Beatmungsbeutel des städtischen Mutterschaftskomplexes, Beatmungsbeutel der Hämodialyse-Abteilung.
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
