Rett-Syndrom - Ursachen, Symptome, Behandlung

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-15 07:39

Rett-Syndrom

Das Auftreten einer genetischen Pathologie bei Kindern wird in der Regel für Eltern, die solche gesundheitlichen Abweichungen nicht aufweisen, zu einer völligen Überraschung. Allerdings sind nur einige dieser Krankheiten erblich bedingt. Die meisten von ihnen, einschließlich des Rett-Syndroms, entstehen durch versehentliche Mutation der Elterngene. Diese angeborene fortschreitende Krankheit tritt hauptsächlich bei Mädchen auf. Es hat ein charakteristisches Krankheitsbild, das es ermöglicht, diese Pathologie problemlos zu identifizieren.

Rett-Syndrom, Symptome

Ein Merkmal des Rett-Syndroms ist, dass sich ein Kind in den ersten Lebensmonaten entsprechend dem Alter entwickelt. Natürlich kann es zu Verzögerungen bei der Bildung psychomotorischer Fähigkeiten kommen, was selten zu Ängsten bei Eltern oder Ärzten führt. Bereits ab dem fünften Lebensmonat treten jedoch pathologische Symptome auf, die allmählich zunehmen.

Das klinische Bild des Rett-Syndroms ändert sich je nach Stadium der Erkrankung, es gibt vier davon. Erstens verlangsamt sich die monatliche Zunahme des Kopfumfangs des Kindes, die psychomotorische Entwicklung stoppt praktisch und der Muskeltonus nimmt ab. Die nächste, ausgeprägtere Phase beginnt im zweiten Lebensjahr. Das Kind wird sehr unruhig, schläft nicht gut, hört auf, mit anderen zu kommunizieren. Das wichtigste diagnostische Zeichen der Krankheit ist der Verlust aller zuvor erworbenen motorischen und sprachlichen Fähigkeiten sowie das Auftreten einer Art Automatismus in Form von „Händewaschen“.

Im vierten Lebensjahr, im dritten Stadium des Rett-Syndroms, zeigt das Kind Anzeichen eines starken Rückgangs des Intelligenzniveaus. Krampfanfälle und Schwankungen des Muskeltonus werden ebenfalls festgestellt. Mit etwa zehn Jahren tritt die Krankheit in das vierte Stadium ein, das durch fortschreitende motorische Beeinträchtigung gekennzeichnet ist. Es gibt Probleme mit der Koordinierung von Bewegungen. Die Muskeln verkümmern, was zu einer Krümmung der Wirbelsäule und einem Wachstumsstörungen des Kindes führt. In schweren Fällen kommt es zu schwerer Erschöpfung und zum Verlust der Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen.

Rett-Syndrom, Ursachen

Die Entwicklung der Krankheit wird durch eine Mutation von Genen im X-Chromosom verursacht. Das Rett-Syndrom kann sowohl erblich als auch meistens eine spontan auftretende Pathologie sein. Die spezifische Lokalisierung der veränderten Gene im sogenannten "weiblichen" Chromosom trägt dazu bei, dass die Krankheit hauptsächlich bei Mädchen diagnostiziert wird. Die Entwicklung des Rett-Syndroms bei Jungen ist sehr selten, da sie von ihren Eltern zwei verschiedene Chromosomen erhalten - X und Y.

Wenn beim Vater eine Genmutation auftritt, werden männliche Kinder in einer solchen Familie ohne Pathologie geboren. Wenn Jungen von ihrer Mutter ein verändertes Chromosom erhalten, können sie noch in ihrem Körper oder in den ersten Lebensmonaten sterben. Sie haben jedoch keine Zeit, das Alter zu erreichen, in dem die ersten Anzeichen der Krankheit auftreten. In seltenen Überlebensfällen manifestiert sich das Rett-Syndrom bei Jungen mit fast den gleichen Symptomen wie bei Mädchen.

Rett-Syndrom, Behandlung

Die moderne Medizin ist machtlos gegenüber der genetischen Pathologie. Das Rett-Syndrom ist keine Ausnahme, dessen Behandlung in erster Linie auf die Symptomatik und nicht auf die Ursache der Krankheit abzielt. Die Wahl der Therapeutika hängt von den vorherrschenden Anzeichen der Krankheit in jedem Stadium ab. So werden Beruhigungsmittel und Antikonvulsiva verwendet, um Angstzustände zu reduzieren, den Schlaf zu verbessern und Anfälle zu lindern.

Das Auftreten von Symptomen einer Muskeldystrophie erfordert die Ernennung einer kalorienreichen Diät. Dies trägt zur Aufrechterhaltung des Körpergewichts bei, das mit fortschreitender Krankheit unweigerlich abnimmt. Beim Rett-Syndrom umfasst die Behandlung notwendigerweise eine physikalische Therapie, die es Ihnen ermöglicht, die Muskeln in einem normalen Ton zu halten und die körperliche Aktivität aufrechtzuerhalten.

Verstöße gegen den Kontakt des Kindes mit der Außenwelt, die durch einen starken Rückgang seiner intellektuellen Fähigkeiten verursacht werden, können mit Hilfe spezieller psychologischer Programme etwas gemildert werden. Sie tragen nicht nur zur Entwicklung einiger Kommunikationsfähigkeiten bei, sondern auch zur Bildung minimaler Selbstpflegefähigkeiten, was beim Rett-Syndrom sehr wichtig ist.

Genetische Erkrankungen zeichnen sich durch die Schwere und Irreversibilität ihrer Folgen aus, die sich in der Verletzung vieler Körperfunktionen äußern können. Unter den Hauptsymptomen einer solchen Pathologie wie dem Rett-Syndrom kann man eine signifikante Abnahme der geistigen Fähigkeiten des Kindes sowie eine Einschränkung seiner motorischen Fähigkeiten feststellen. All dies zusammen führt oft dazu, dass ein solcher Patient ständig versorgt werden muss. Eine spezielle therapeutische Wirkung ermöglicht es dem Kind jedoch, sich etwas an die Welt um es herum anzupassen.

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Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!