Ichthyose
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
- Verhütung
Ichthyose (vom griechischen Ichthys - "Fisch") ist eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die durch eine übermäßige Verhornung mit Verformung wie Fischschuppen gekennzeichnet ist.
Ichthyose - übermäßige Verhornung der Haut mit Verformungen wie Fischschuppen
Bei einer Krankheit können einzelne Hautbereiche und die gesamte Haut in den pathologischen Prozess einbezogen werden. Der Grad der Veränderung ist ebenfalls sehr unterschiedlich.
Ichthyose ist seit der Antike bekannt: Erwähnungen finden sich in alten indischen und chinesischen Texten aus dem 4. bis 3. Jahrtausend vor Christus. e. Zum ersten Mal wurde im frühen 19. Jahrhundert von R. Willan ein vollständiges Krankheitsbild der Krankheit beschrieben; später, 1842, schlug W. Wilson den Namen "Hautkrankheit in Form von Fischschuppen" vor, um die Pathologie zu bezeichnen.
Derzeit wurde auf der Grundlage von Daten aus verschiedenen Studien (immunologisch, genetisch, zyto- und histologisch) das Vorhandensein von mehr als 50 nosologischen Formen der Krankheit tatsächlich bestätigt.
Synonyme: diffuses Keratom, Sauriasis, ichthyosiforme Dermatose.
Ursachen und Risikofaktoren
Bis jetzt gibt es trotz einer umfassenden Untersuchung des Problems keine eindeutige Position zur Ätiologie und Pathogenese der Krankheit.
Der Auslösemechanismus für strukturelle Veränderungen in der Haut ist zuverlässig bekannt: Mutationen oder Expressionsstörungen, die mehr als 50 Gene abdecken, die für DNA-Reparatur, Lipidsynthese, Adhäsions- und Desquamierungsprozesse (Bindung von Hornschuppen aneinander und deren Peeling, Erneuerung der Epidermisoberfläche), Zelldifferenzierungsprozesse usw. kodieren. Das Vorhandensein mehrerer Mutationspunkte in einem Gen ist charakteristisch, was viele klinische Formen der Krankheit verursacht.
Bei Ichthyose werden die Bildung von Keratin und Enzymen, die an der Keratinisierung beteiligt sind, Strukturproteine von Zellmembranen, Proteine, die für die Keratinisierung der Epidermis verantwortlich sind, und die Bildung der Fettbarriere der Haut gestört.
Bei Ichthyose tritt der Prozess der Verhornung der Haut auf
Die Krankheit wird dominant autosomal vererbt, seltener - rezessiv oder X-chromosomal.
Die Ursachen für erworbene Ichthyose-ähnliche Zustände sind in der Regel die folgenden Krankheiten und pathologischen Zustände:
- Lymphom;
- Lymphogranulomatose;
- Lepra (Lepra);
- AIDS;
- Malabsorptionssyndrom;
- Einnahme von Cimetidin, Nikotinsäurepräparaten;
- bösartige Neubildungen der Haut;
- Hypovitaminose A; usw.
Formen der Krankheit
Gegenwärtig wurden viele Klassifikationen der Krankheit vorgeschlagen, die auf einer Vielzahl von Kriterien beruhen.
Basierend auf dem Vorhandensein oder Fehlen eines genetischen Defekts:
- erbliche Ichthyose, unterteilt in autosomal dominant (vulgär) und autosomal rezessiv (lamellar, "Harlekin-Fötus", Komels lineare Ichthyose, Lamberts stachelige Ichthyose);
- erbliche Syndrome, zu denen Ichthyose als Symptom gehört (Syndrome von Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung-Vogel, Shegren-Larsson);
- erworbene Formen der Ichthyose (symptomatisch, senil und scheibenförmig).
Erbliche Form der Ichthyose
Je nach Schweregrad des Kurses:
- eine schwere Form der Ichthyose, die mit dem Leben unvereinbar ist;
- mäßiger Schweregrad;
- späte Form [verzögert, entwickelt sich in den ersten Monaten (seltener Jahren) des Lebens].
Basierend auf der Art der Vererbung:
- autosomal rezessiv;
- autosomal dominant;
- X-verknüpft.
Klinische und morphologische Formen (abhängig von der Art der Verhornung):
- Retention;
- proliferativ;
- akanthokeratolytisch.
Am weitesten verbreitet in den letzten Jahren war die Klassifizierung, die 2009 auf der I-Konsenskonferenz über Ichthyose vorgeschlagen wurde und auf dem Prinzip des Syndromismus basiert:
- nicht-syndromale Formen, die nur auf Hautläsionen beschränkt sind (vulgäre und X-chromosomale rezessive Ichthyose, "Harlekin-Fötus", lamellare, angeborene ichthyosiforme Erythrodermie, Ichthyose als Badeanzug, epidermolytisches und oberflächliches Epidermolytikum usw.);
- syndromale Formen der Krankheit, bei denen innere Organe am pathologischen Prozess beteiligt sind (Syndrome von Rud, Sjögren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-Syndrom).
Symptome
Die Gruppe der Ichthyose besteht aus mehr als 50 klinischen und morphologischen Formen, was eine Vielzahl von Manifestationen der Krankheit impliziert. Dennoch kann eine Reihe häufiger Symptome unterschieden werden:
- ausgeprägte Verdickung des Stratum Corneum der Epidermis, Vorhandensein von Hautschuppen, Verhornungszonen;
- schälende und trockene Haut;
- Veränderungen der Nagelplatten (Onychogryphose - Verformung des Typs "Vogelkrallen", Ablösung des Nagels von den darunter liegenden Weichteilen, Trennung und Zerbrechlichkeit der Platte), der Haare (Trockenheit, Zerbrechlichkeit, Ausdünnung) und der Zähne (Mehrfachkaries);
- Vertiefung des Hautmusters;
- Hautausschläge in verschiedenen Farben und Formen.
Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine Verschlimmerung in der Herbst-Winter-Periode, eine Remission in der warmen Jahreszeit und eine Abnahme der schmerzhaften Manifestationen während der Pubertät.
Trockenes und brüchiges Haar ist eines der Anzeichen für Ichthyose
Zusätzlich zu den allgemeinen klinischen Symptomen weisen verschiedene Formen der Ichthyose eine Reihe charakteristischer Merkmale auf.
Eine vulgäre Ichthyose, die mehr als 90% aller Krankheitsfälle ausmacht, tritt selten in den ersten 2-3 Lebensmonaten auf - in den ersten 2-3 Jahren ist sie lebenslang. In diesem Fall gibt es eine weit verbreitete Läsion: Die Haut ist trocken, rau, verdickt, schmutzig grau mit einer Schicht von vielen Schuppen. Die stärksten Veränderungen sind an den Streckflächen der Ellbogen- und Kniegelenke festzustellen.
Abhängig von der Art des Peelings gibt es verschiedene klinische Varianten der vulgären Ichthyose:
- Xerodermie - Trockenheit und Rauheit der Haut ohne schuppige Schichten, ist eine abortive Form der einfachen Ichthyose;
- einfache Ichthyose - Schädigung der gesamten Körperoberfläche, einschließlich der Kopfhaut, kleine Schuppen mit einem dichten Zentrum, das an den darunter liegenden Geweben befestigt ist;
- glänzende Ichthyose - Schuppen sind transparent, Mosaik lokalisiert, hauptsächlich an den unteren Extremitäten lokalisiert;
- weiße Ichthyose - die Schuppen haben eine weißlich-gelbe Farbe und ähneln äußerlich Asbestfasern;
- Serpentin-Ichthyose - Die Schichten haben ein raues Aussehen, eine bräunliche Farbe und ähneln Schlangenschuppen.
Die Hautmanifestationen der Krankheit werden von chronischen Pathologien vieler innerer Organe begleitet: Asthma bronchiale, vasomotorische Rhinitis, chronische Konjunktivitis, verschiedene Sehstörungen, Pathologien der hepatobiliären Zone.
Lamellare Ichthyose (Kollodiumfrucht) manifestiert sich bereits zum Zeitpunkt der Geburt in der geröteten Haut des Neugeborenen, die mit einem harten gelblichen Film wie eine gefrorene Leimlösung (Kollodium) bedeckt ist. In einigen Fällen verwandelt sich der Film in Schuppen und verschwindet dann spurlos, aber häufiger bleiben die Schuppen lebenslang auf der Haut.
Die fetale Ichthyose (fötal, "Harlekin-Fötus") wird nach 4-5 Monaten intrauteriner Entwicklung gebildet; Manifestationen der Krankheit sind tödlich, daher wird die Schwangerschaft spontan beendet oder endet mit der Geburt eines stillen Kindes. Bei einer Lebendgeburt stirbt das Neugeborene in den ersten Tagen an Erschöpfung oder Infektion von Hautfehlern. Die Haut von Neugeborenen ist mit einem Hornpanzer bedeckt, der aus bis zu 1 cm dicken, glatten oder gezackten grau-schwarzen Rillen besteht, die durch Rillen und Risse voneinander getrennt sind. Die Mundöffnung ist gedehnt oder umgekehrt stark verengt und ähnelt einem Stamm. Gesichtszüge, Ohren, Gliedmaßen sind deformiert, Augenlider sind verdreht.
Komels Ichthyose mit linearer Biegung betrifft Mädchen im ersten Lebensjahr häufiger. Auf der Rumpf- und Flexionsfläche der Gliedmaßen treten polymorphe erythematöse Hautausschläge, kleine Vesikel, Flechtenherde im Gesicht und auf der Kopfhaut auf - kleine Lamellenschalen. Patienten können eine Verzögerung in der geistigen und körperlichen Entwicklung haben.
X-chromosomale Ichthyose wird ausschließlich bei Männern diagnostiziert und entwickelt sich in den ersten Lebenswochen. Am pathologischen Prozess ist in der Regel die gesamte Haut beteiligt, mit Ausnahme der Handflächen und Fußsohlen, wenn die Krankheit älter wird. Die Schuppen sind in diesem Fall groß, dunkel, eng anliegend und ähneln Schildern. Hautmanifestationen bei X-chromosomaler Ichthyose können von Epilepsie, geistiger Behinderung, psychischen Erkrankungen und endokrinen Störungen begleitet sein.
Erbliche Syndrome, bei denen Ichthyose als separates Symptom dargestellt wird:
- Netherton-Syndrom - angeborene Ichthyose und Haarveränderungen in Kombination mit Atopie, meistens sind Frauen krank;
- Refsum-Syndrom - Ichthyose, Retinitis pigmentosa, Polyneuritis, geistige Behinderung;
- Rud-Syndrom - eine Kombination aus Ichthyose, Schädigung des Nervensystems (Epilepsie, geistige Behinderung, Polyneuritis), manchmal in Kombination mit der Pathologie des hämatopoetischen (makrozytische Anämie) und des endokrinen (Infantilismus) Systems;
- Sjögren-Syndrom - Larsson - erbliche Ichthyose, spastische Lähmung und Oligophrenie;
- Popov-Syndrom - angeborene Ichthyose, Zwergwachstum, Demenz und multiple Osteoporose.
Diagnose
Die Diagnose der Krankheit basiert auf einer Bewertung des charakteristischen Krankheitsbildes, elektronenmikroskopische Daten.
Die zyto- und histologische Untersuchung zeigt eine starke Ausdünnung oder völlige Abwesenheit der Granulatschicht und ein ausgedehntes interzelluläres Ödem der Grundschicht der Epidermis, eine Verformung der Basalmembran, perivaskuläre lymphozytische Infiltrate in der papillären Dermis, Veränderungen der Form und der Organellen der Epidermiszellen.
Behandlung
Die Behandlung der Ichthyose ist symptomatisch und zielt darauf ab, die Trockenheit der Haut zu verringern und die Hornschuppen zu erweichen:
- Feuchtigkeitscremes und Salben;
- Keratolytika;
- Retinoide.
Bei der Behandlung von Ichthyose ist es wichtig, die Trockenheit der Haut zu reduzieren und die Hornschuppen zu erweichen.
Zusätzlich zu lokalen Mitteln werden bei der Behandlung von Ichthyose folgende Mittel eingesetzt:
- immunstimulierende Medikamente;
- Vitamintherapie;
- Glukokortikosteroidhormone;
- UV-Bestrahlung;
- Thalasso- und Peloidtherapie.
Da sich in der kalten Jahreszeit mit unzureichender Luftfeuchtigkeit der Zustand der Patienten verschlechtert, wird empfohlen, die Spa-Behandlung in einem warmen, feuchten Klima durchzuführen.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Die Hauptkomplikationen der Ichthyose sind das Hinzufügen einer Sekundärinfektion und die Entwicklung einer Sepsis mit anschließendem Tod.
Prognose
Die Prognose für eine Erholung von Ichthyose ist in der Regel ungünstig: In Einzelfällen wird eine signifikante Regression der Symptome beobachtet. Die Krankheit ist lebenslang, verläuft in Wellen mit Episoden von Exazerbationen und Remissionen und schreitet unter dem Einfluss aggressiver Faktoren fort.
Eine ungünstige Lebensprognose wird bei der Ichthyose des Fötus festgestellt: Neugeborene sterben normalerweise in den ersten Tagen oder Wochen des Lebens.
Die Günstigkeit der Prognose nimmt bei Vorhandensein einer multiplen begleitenden Pathologie der inneren Organe, dem Ausmaß der Läsion, ab.
Verhütung
Die wichtigste Präventionsmethode ist die vorläufige medizinische genetische Beratung, insbesondere wenn die Erbgeschichte durch Ichthyose-Fälle belastet ist.
Wenn ein hohes Risiko besteht, ein krankes Kind in einem Paar zu haben, wird zukünftigen Eltern empfohlen, die Schwangerschaftsplanung abzubrechen.
Wenn in schweren Fällen eine Ichthyose in der Gebärmutter festgestellt wird, wird empfohlen, die Schwangerschaft abzubrechen.
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Olesya Smolnyakova Therapie, klinische Pharmakologie und Pharmakotherapie Über den Autor
Ausbildung: höher, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), Fachgebiet "Allgemeinmedizin", Qualifikation "Doktor". 2008-2012 - Doktorand der Abteilung für klinische Pharmakologie, KSMU, Kandidat für medizinische Wissenschaften (2013, Fachgebiet "Pharmakologie, klinische Pharmakologie"). 2014-2015 - professionelle Umschulung, Spezialität "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
