Alcaptonurie - Symptome, Behandlung, Formen, Stadien, Diagnose

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-15 07:39

Alcaptonurie

Der Inhalt des Artikels:

1. Ursachen
2. Symptome
3. Diagnose
4. Behandlung
5. Mögliche Komplikationen und Folgen
6. Prognose
7. Verhütung

Alcaptonurie ist eine Erbkrankheit, die auf einer Verletzung des Aminosäurestoffwechsels beruht, die mit dem Fehlen des Enzyms Homogentisinase im Körper verbunden ist. Dies führt dazu, dass der Metabolismus von Aminosäuren im Stadium der Bildung von Homogentisinsäure endet. Dieser Metabolit wird über die Nieren ausgeschieden und reichert sich auch in verschiedenen Geweben an (Sklera, Sehnen, Gelenkknorpel, Haut usw.).

Alcaptonurie ist selten. Es wird mit einer Häufigkeit von 1 von 500.000 Menschen diagnostiziert. Laut medizinischer Statistik wird die Krankheit am häufigsten bei Männern in den USA, der Dominikanischen Republik, der Slowakei, der Tschechischen Republik, Deutschland und Indien festgestellt.

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Ursachen

Alcaptonurie ist eine Enzymopathie, die durch genetische (erbliche) Ursachen verursacht wird. Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass das Kind das mutierte Gen sowohl vom Vater als auch von der Mutter erhalten muss, damit die Krankheit auftritt. Wenn er ein pathologisches Gen von einem der Elternteile erhält, entwickelt sich die Krankheit nicht und der Austausch von Aminosäuren ist normal, aber das Kind ist der Träger des veränderten Gens und kann es später an die Nachkommen weitergeben.

Die Mutation, die zur Entwicklung einer Alkaptonurie führt, beeinflusst das Gen am langen Arm des dritten Chromosoms (3q 21-23), das für die Synthese der Homogentisinsäureoxidase (Homogentisinase) verantwortlich ist. Das genannte Enzym ist für den ordnungsgemäßen Metabolismus von Phenylalanin und Tyrosin essentiell. Normalerweise wird bei der Spaltung dieser Aminosäuren eine Zwischensubstanz gebildet - Homogentisinsäure, die dann unter dem Einfluss von Homogentisinase in Maleylacetoessigsäure umgewandelt wird, die sich in Fumar- und Acetoessigsäure zersetzt. Diese beiden Säuren werden weiterhin in verschiedenen biochemischen Zyklen verwendet.

Im Körper von Patienten mit Alkaptonurie fehlt Homogentisinase. Dies führt dazu, dass Homogentisinsäure nicht weiter zersetzt werden kann. Es wird zum Pigment Alkapton (Chinonpolyphenol), das sich in verschiedenen Geweben ablagern kann. Alcapton wird über die Nieren in großen Mengen aus dem Körper ausgeschieden, daher der Name der Krankheit, die wörtlich übersetzt "Urin-Alkapon" bedeutet.

Symptome

Es ist möglich, das Vorhandensein einer Alkaptonurie bei einem Kind bereits in den ersten Tagen seines Lebens aufgrund der charakteristischen Urinfärbung und des Auftretens dunkler Flecken auf nassen Windeln zu vermuten, die kaum zu entfernen sind. Im Stehen bekommt der Urin sehr schnell eine dunkle Farbe, was durch den hohen Gehalt an Homogentisinsäure erklärt wird. Alkaptonurie führt im Laufe der Zeit zu Urolithiasis, chronischer Pyelonephritis und kalkhaltiger Prostatitis.

Im Alter von 30 Jahren wird bei Patienten mit Alkaptonurie das Hautsyndrom deutlich sichtbar:

• graubraune Pigmentierung der Haut in Gesicht, Hals, Achselhöhlen, Bauch, Handflächen und Leistengegend;
• graublaue Färbung und Verhärtung der Ohrmuscheln;
• graublaue Pigmentierung der Bindehaut und der Sklera.

Äußere Manifestationen der Alkaptonurie bei Menschen unterschiedlichen Alters

Alcapton lagert sich auch im Knorpel des Kehlkopfes ab, was im Laufe der Zeit zu Schmerzen beim Schlucken, Dysphagie, Atemnot und Heiserkeit führt.

Alcaptonurie wird häufig durch Atherosklerose und Verkalkung der Aorta, die Entwicklung von Mitral- und (oder) Aortenklappendefekten kompliziert. Es kann auch in anderen Organen (Milz, Bauchspeicheldrüse, Hoden, Nebennieren, Schilddrüse) abgelagert werden, was zu einer Störung ihrer Funktionen führt.

Nach 35–40 Jahren manifestieren Patienten mit Alkaptonurie Läsionen des Bewegungsapparates. Zunächst sind die Wirbelsäule und große Gelenke am pathologischen Prozess beteiligt. In der Brust- und Lendenwirbelsäule entwickelt sich eine deformierende Spondylose. Die Schwere der Lordose der Lendenwirbelsäule nimmt allmählich ab, während der Bewegung tritt Steifheit auf und es treten Rückenschmerzen auf.

Die Ablagerung von Alkapton im Gelenkgewebe führt zu einer deformierten Arthrose, die die Hüft-, Schulter- und Kniegelenke betrifft. Diese Gelenkpathologie ist gekennzeichnet durch:

• reaktive Synovitis (Schwellung der betroffenen Gelenke);
• Crepitus;
• Einschränkung der Mobilität;
• die Bildung einer Flexionskontraktur.

Auch bei Alkaptonurie wird häufig eine Schädigung der Schamartikulation und der Iliosakralgelenke beobachtet.

Diagnose

In den meisten Fällen wird die Diagnose einer Alkaptonurie in den ersten Lebensjahren eines Kindes gestellt. Eine Triade von Zeichen hat einen wichtigen diagnostischen Wert:

1. Schnelle Verdunkelung des Urins in der Luft.
2. Verdickung und Pigmentierung der Haut.
3. Fortschreitende Schädigung des Gelenkapparates - vor allem der großen Gelenke und der Wirbelsäule.

Um die Diagnose zu bestätigen und mögliche Komplikationen zu identifizieren, werden eine Reihe von Labor- und Instrumentenstudien durchgeführt und auch Konsultationen verwandter Spezialisten gezeigt.

Die instrumentelle Prüfung umfasst:

• Röntgen der Wirbelsäule und der großen Gelenke;
• diagnostische Arthroskopie;
• Pyelographie;
• Ultraschall von Gelenken, Nieren, Blase, Prostata;
• USDG der Aorta;
• Echokardiographie;
• Laryngoskopie.

Die biochemische Untersuchung des Urins mittels Flüssigchromatographie oder Spektrophotometrie ermöglicht die pathogenetische Diagnose von Alkaptonurie auf der Grundlage des Nachweises von Benzochinoessigsäure und Homogentisinsäure im Urin.

Die Farbe des Urins sowie seine rasche Verdunkelung beim Alkalisieren, Kochen oder Lagern im Freien sind von diagnostischem Wert.

Die Diagnose einer Alkaptonurie ist aufgrund der raschen Verdunkelung des Urins in der Luft nicht schwierig

Bei Bedarf wird eine Untersuchung der Synovialflüssigkeit (Gelenkflüssigkeit) durchgeführt. Darin werden Partikel von ochronotischem Pigment nachgewiesen, während es keine Anzeichen für einen entzündlichen Prozess gibt. Eine Gelenkbiopsie mit anschließender histologischer Analyse zeigt Veränderungen, die für Alkaptonurie charakteristisch sind.

Alcaptonurie erfordert eine Differentialdiagnose mit folgenden Krankheiten:

• Lipoproteinose;
• Argyrose;
• Amyloidose;
• Porphyrie;
• Spondylitis ankylosans;
• Osteochondrose.

Alcaptonurie kann nicht nur als eigenständige Erkrankung auftreten, sondern auch als Symptom einer schweren Vitamin-C-Hypovitaminose. In diesem Fall führt die Ernennung hoher Ascorbinsäuredosen zur Eliminierung der Alkaponausscheidung im Urin.

Behandlung

Bei der Alkaptonurie sind viele Organe und Systeme betroffen, daher sind Ärzte verschiedener Fachrichtungen an der Behandlung beteiligt: Genetik, Herzchirurgen, Urologen, Nephrologen, Orthopäden, Dermatologen, Rheumatologen.

Es gibt keine spezifische Behandlung. Einige Experten empfehlen, dass Patienten eine proteinbeschränkte Diät einhalten, da dies dazu beitragen kann, die übermäßige Produktion von Homogentisinsäure zu reduzieren.

Hohe Ascorbinsäuredosen ermöglichen eine Verbesserung des Tyrosinstoffwechsels, weshalb ihre Ernennung gerechtfertigt ist.

Bei Alkaptonurie sind eine proteinarme Ernährung und hohe Ascorbinsäuredosen angezeigt

Grundsätzlich zielt die medikamentöse Behandlung darauf ab, die bestehenden pathologischen Symptome zu beseitigen, dh symptomatisch zu sein. Das Therapieprogramm umfasst:

• krampflösende Mittel;
• Nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente;
• Chondroprotektoren;
• Physiotherapie (Paraffinbäder, Schlammtherapie, Radonbäder);
• Physiotherapieübungen;
• Massage.

Mögliche Komplikationen und Folgen

Mit fortschreitender Krankheit wird die Deformität großer Gelenke so ausgeprägt, dass die Mobilität des Patienten erheblich eingeschränkt ist. In solchen Situationen ist eine orthopädische Operation angezeigt, bei der die betroffenen Gelenke durch künstliche ersetzt werden, dh durch Gelenkarthroplastik.

Eine Schädigung des Herzklappenapparates bei Alkaptonurie kann zu erheblichen hämodynamischen Störungen führen. Es ist nicht immer möglich, sie mit Medikamenten zu eliminieren. In diesem Fall greifen sie auf Prothesen der Aorten- oder Mitralklappe zurück.

Prognose

Alcaptonurie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die derzeit nicht geheilt werden kann. Es hat einen fortschreitenden chronischen Verlauf, irreversible Störungen in vielen inneren Organen entwickeln sich allmählich, was zu einer anhaltenden Behinderung führt.

Verhütung

Es gibt keine spezifische Prophylaxe. Wenn in der Familie Fälle von Alkaptonurie aufgetreten sind, ist in der Planungsphase der Schwangerschaft ein Genetiker erforderlich.

Elena Minkina Doktor Anästhesistin-Beatmungsbeutel Über den Autor

Ausbildung: Abschluss am Tashkent State Medical Institute mit Spezialisierung auf Allgemeinmedizin im Jahr 1991. Wiederholt bestand Auffrischungskurse.

Berufserfahrung: Anästhesist-Beatmungsbeutel des städtischen Mutterschaftskomplexes, Beatmungsbeutel der Hämodialyse-Abteilung.

Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!