Arthrogrypose
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
Arthrogrypose ist eine angeborene Erkrankung, die durch eine eingeschränkte Beweglichkeit von zwei oder mehr großen Gelenken in nicht benachbarten Bereichen sowie durch Muskelschäden (Hypo- und Atrophie) und Rückenmark in Abwesenheit anderer bekannter systemischer Erkrankungen gekennzeichnet ist.
Arthrogrypose mit Schädigung der Handgelenke
Die erste Erwähnung eines kranken Kindes, dessen Manifestationen der Arthrogrypose ähnelten, findet sich in den Werken des französischen Chirurgen A. Paré (16. Jahrhundert). Eine vollständige Beschreibung des pathomorphologischen Bildes der Arthrogrypose von 1905 gehört Rosenkrantz. Zu verschiedenen Zeiten in der Literatur wurden viele Synonyme verwendet, um die Krankheit zu bezeichnen: angeborene multiple Kontrakturen mit Muskeldefekten, angeborene Amyoplasie, Arthrodyskinesie, angeborene deformierende Myopatose, angeborenes Mehrfachkontraktur-Syndrom, multiple angeborene starre Gelenke. Der derzeit am häufigsten verwendete Begriff "angeborene multiple Arthrogrypose" wurde 1923 vom amerikanischen Orthopäden W. G. Stern vorgeschlagen.
Die meisten ausländischen Quellen geben die Wahrscheinlichkeit eines Kindes mit Arthrogrypose mit 1: 3000 an. Dennoch gibt es signifikante Unterschiede in der Inzidenz der Krankheit in verschiedenen Ländern: In Australien beispielsweise beträgt diese Wahrscheinlichkeit 1:12 000 und in Schottland 1:56 000.
Unter den angeborenen Pathologien des Bewegungsapparates ist die Arthrogrypose eine der schwerwiegendsten Krankheiten.
Ursachen und Risikofaktoren
Gegenwärtig sind viele Faktoren bekannt, die zum Auftreten einer Arthrogrypose führen können, aber der Mechanismus ihrer Entwicklung ist nicht vollständig verstanden.
Trotz der Tatsache, dass die Krankheit angeboren ist, tritt sie spontan in den frühen Stadien der intrauterinen Entwicklung (nach 4 bis 5 Wochen) auf und wird nicht vererbt (mit Ausnahme der distalen Form, die autosomal-dominant vererbt wird). Die schädigende Wirkung im Stadium der Bildung von Muskelfasern und Gelenkstrukturen führt zu deren Verformung.
Eine sekundäre Schädigung von Muskeln und Gelenken ist auch aufgrund einer Schädigung der Motoneuronen des fetalen Rückenmarks möglich. In diesem Fall führt eine Veränderung der Innervation der Muskeln zu einer Verletzung ihres Tons, was die Bewegung in den Gelenken einschränkt, zu einer Verformung des Bandapparates führt und sich klinisch manifestiert, indem das Gelenk in einer bestimmten (atypischen) Position fixiert wird.
Eine bedeutende Rolle bei der Entwicklung der Arthrogrypose spielt laut einer Reihe von Forschern auch die erzwungene Einschränkung der fetalen Mobilität in der Gebärmutterhöhle.
Provozierende Faktoren:
- infektiöse und entzündliche Erkrankungen (Masern-, Röteln-, Influenza-, Cytomegalo- und Parvovirus-Infektionen, Toxoplasmose usw.), die in der frühen Schwangerschaft akut entwickelt wurden oder einen langen chronischen Verlauf haben;
- ionisierende Strahlung;
- Anomalien in der Struktur der Gebärmutter;
- fetoplazentare Insuffizienz;
- Einnahme von Medikamenten (Immunsuppressiva, Androgene, Schwermetallpräparate, Antituberkulose, Antineoplastika, Antikonvulsiva, einige antibakterielle, antivirale Mittel usw.);
- schwere chronische Erkrankungen der Mutter;
- Verwendung verbotener Substanzen, Alkohol während der Schwangerschaft;
- Trauma;
- giftige Chemikalien; usw.
Formen der Krankheit
Abhängig von der Lokalisation der pathologischen Veränderungen werden 4 Hauptformen der Krankheit unterschieden:
- Generalisierte (häufige) Arthrogrypose (mehr als 50% der Fälle).
- Arthrogrypose der unteren Extremitäten (ca. 30%).
- Arthrogrypose an den oberen Extremitäten.
- Distale Arthrogrypose.
Arthrogrypose an den unteren Extremitäten
Kontrakturen für Arthrogrypose sind:
- umleiten;
- Führen;
- Flexion;
- Extensor;
- rotierend;
- kombiniert.
Je nach Schweregrad werden leichte, mittelschwere und schwere Arthrogryposen unterschieden.
Symptome
Das charakteristische Bild der Krankheit beruht auf folgenden pathologischen Merkmalen:
- Muskelhypo- und -atonie, degenerative Veränderungen im Muskelgewebe;
- eingeschränkte Beweglichkeit und Verformung der Gelenke, wodurch sie in einer bestimmten Position fixiert werden;
- Verkürzung und Verformung des Bandapparates;
- abnorme Lage der Muskelhaftung an langen Knochen;
- Verformung und Verzögerung des Wachstums von röhrenförmigen Knochen;
- Schädigung der Motoneuronen des Rückenmarks, der peripheren Nerven, Schädigung der supraspinalen Verbindungen.
Bei der generalisierten Form der Krankheit sind Schulter-, Ellbogen-, Handgelenk- und Knie-Hüftgelenke häufiger geschädigt. Der Muskeltonus ist reduziert, es gibt eine starke Einschränkung der Bewegung in den Gelenken der betroffenen Gliedmaßen (abhängig von der Art der Kontrakturen), deren Steifheit. Gelenkschäden sind normalerweise symmetrisch.
Die oberen Gliedmaßen von Patienten mit Arthrogrypose haben vom Moment der Geburt an ein charakteristisches Aussehen: Adduktion und Einwärtsdrehung in den Schultergelenken, Streckkontrakturen (seltener Flexionskontrakturen) in den Ellbogengelenken, Flexionskontrakturen in den Handgelenken, Fixierung in einer falschen Position und Abweichungen außerhalb der Hände und Finger werden beobachtet. schwere Hypoplasie der Muskeln des Schultergürtels und der gesamten Extremität, Einschränkung der passiven und aktiven Bewegungen in den Gelenken.
Zusätzlich zu großen Gelenken sind manchmal die Gelenke der Hände und Füße betroffen, und es wird eine Verformung des Gesichtsschädels festgestellt. Eine Krümmung der Wirbelsäule unterschiedlicher Schwere ist möglich.
Bei anderen Formen der Arthrogrypose sind die Gelenke der Hände und Füße sowie große Gelenke der oberen oder unteren Extremitäten betroffen.
Das Fehlen eines Fortschreitens der Krankheit nach der Geburt ist charakteristisch. Arthrogrypose geht nicht mit einer Pathologie der inneren Organe oder geistigen Behinderungen einher.
Manchmal sind zusätzliche unspezifische Symptome vorhanden:
- Zurückziehen der Haut über die veränderten Gelenke;
- kleine punktförmige Blutungen und Besenreiser;
- Tendenz zu häufigen Atemwegserkrankungen;
- Klumpfuß;
- Fusion der Finger; usw.
Diagnose
Die Diagnose einer Arthrogrypose erfordert in der Regel keine zusätzlichen Forschungsmethoden und basiert auf einer objektiven Untersuchung des Patienten (die charakteristische Lage der Gliedmaßen, Muskelaplasie und Gelenkdeformität werden aufgedeckt).
Die Krankheit wird normalerweise in der pränatalen Phase während einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung diagnostiziert.
Behandlung
Die konservative Therapie sollte ab den ersten Lebenstagen begonnen werden (aufgrund der hohen Elastizität des Bindegewebes bei Kindern in der Neugeborenenperiode und damit einer günstigen Prognose) und Folgendes umfassen:
- Massage;
- Physiotherapieübungen;
- die einfachsten physiotherapeutischen Maßnahmen (Kochsalz-Heizkissen, Paraffin- oder Ozokerit-Anwendungen);
- Elektrophorese mit Gefäßmedikamenten, Medikamenten, die die Weiterleitung von Nervenimpulsen verbessern, resorbierbaren Medikamenten;
- Pharmakotherapie mit Antioxidantien, Wirkstoffen, die cholinerge und GABAerge Prozesse fördern;
- Neurostimulation.
Von den ersten Lebenstagen an wird ein Kind einem abgestuften Gipsverband unterzogen, um Deformationen der röhrenförmigen Knochen und Gelenke zu beseitigen. Um Kontrakturen kleinerer Fugen zu korrigieren, werden spezielle Gipsschienen hergestellt.
Schienen zur Befestigung der Gliedmaßen in der richtigen Position
Korrekturübungen und Styling werden 4 bis 6 Mal am Tag durchgeführt (30-minütige Sitzungen). Anschließend werden Schienen auf die betroffenen Gelenke gelegt, um die Extremität in der richtigen Position zu halten und das Wiederauftreten einer Gelenkdeformität zu verhindern.
Eine signifikante Vergrößerung des Bewegungsumfangs in den Gelenken wird als günstiges Prognosezeichen angesehen. Wenn innerhalb eines Monats keine Dynamik vorliegt, sind die Erfolgsaussichten einer konservativen Behandlung signifikant verringert.
Die nicht-chirurgische Korrektur von Manifestationen der Arthrogrypose ist in den ersten sechs Lebensmonaten eines Kindes am effektivsten. Eine Ineffektivität im Alter von 1,5 bis 2 Jahren ist eine chirurgische Behandlung angezeigt.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Die Hauptkomplikationen sind irreversible Verformungen und eine vollständige Immobilisierung der betroffenen Gelenke.
Prognose
Eine weit verbreitete Arthrogrypose ist prognostisch ungünstig und führt zu einer Behinderung des Patienten. Während des gesamten Lebens sind regelmäßige Behandlungen und Rehabilitationsmaßnahmen in spezialisierten Einrichtungen erforderlich.
Eine lokalisierte Arthrogrypose ist vollständig (oder in größerem Umfang) heilbar (abhängig von der Schwere des Prozesses), vorausgesetzt, die Therapie wird rechtzeitig begonnen. Da Kontrakturen und Deformitäten zu einem erneuten Auftreten neigen, werden Kinder mit dieser Diagnose bis zum Ende des Knochenwachstums einer Beobachtung in der Apotheke unterzogen.
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Olesya Smolnyakova Therapie, klinische Pharmakologie und Pharmakotherapie Über den Autor
Ausbildung: höher, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), Fachgebiet "Allgemeinmedizin", Qualifikation "Doktor". 2008-2012 - Doktorand der Abteilung für klinische Pharmakologie, KSMU, Kandidat für medizinische Wissenschaften (2013, Fachgebiet "Pharmakologie, klinische Pharmakologie"). 2014-2015 - professionelle Umschulung, Spezialität "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
