Pränataldiagnostik - Indikationen, Verfahren

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-15 07:39

Pränataldiagnostik

Die pränatale Diagnose ist ein Komplex der pränatalen Untersuchung. In diesem Fall besteht das Hauptziel darin, verschiedene Pathologien im Stadium der intrauterinen Entwicklung eines Kindes zu identifizieren.

Wofür wird die pränatale Diagnose verwendet?

Dank der pränatalen Diagnose von Erbkrankheiten können beim Fötus folgende Erkrankungen festgestellt werden:

• Down-Syndrom;
• Edwards-Syndrom;
• Störungen in der Entwicklung des Herzens usw.

Die pränatale Diagnose von Erbkrankheiten spielt eine entscheidende Rolle für das Schicksal des ungeborenen Kindes. Basierend auf den erhaltenen Daten entscheiden die Eltern zusammen mit dem Arzt, ob die Schwangerschaft beendet wird oder nicht. Mit einer günstigen Prognose der Ärzte kann die Rehabilitation des ungeborenen Kindes durchgeführt werden.

Die pränatale Diagnose ist auch die Bestimmung der Vaterschaft anhand der Daten der genetischen Untersuchung, die in den frühen Stadien der Schwangerschaft durchgeführt wurde, und die Bestimmung des Geschlechts des Kindes.

Grundlegende Methoden der pränatalen Diagnose

Unter modernen Bedingungen werden in der pränatalen Diagnostik verschiedene Technologien eingesetzt. Sie haben unterschiedliche Zuverlässigkeitsgrade und Leistungsniveaus.

Es gibt zwei Hauptgruppen der pränatalen Diagnostik:

1. Nicht invasiv;

2. Invasiv.

Nicht-invasive Methoden, oder sie werden auch als minimal-invasiv bezeichnet, beinhalten keine chirurgischen Eingriffe und Verletzungen von Mutter und Fötus. Solche Verfahren sind nicht gefährlich und können ausnahmslos allen schwangeren Frauen empfohlen werden.

Die invasive pränatale Diagnostik umfasst chirurgische Eingriffe (Invasionen) in den Körper einer Frau (ihre Gebärmutterhöhle).

Die invasive pränatale Diagnose ist für Mutter und Fötus unsicher und wird daher von Ärzten nur in extremen Fällen verschrieben, wenn ernsthafte Bedenken hinsichtlich der Gesundheit des ungeborenen Kindes bestehen.

Der geplante Ultraschall einer schwangeren Frau muss besucht werden. Dies schließt die Notwendigkeit einer invasiven pränatalen Diagnose aus oder bestätigt sie umgekehrt.

Verfahren im Zusammenhang mit der nicht-invasiven pränatalen Diagnose

Nicht-invasive pränatale Diagnosemethoden umfassen Folgendes:

• Ultraschall-Pränatalscreening (Überwachung der Dynamik der fetalen Entwicklung);
• Pränatales Screening von Serumfaktoren bei Müttern.

Das vorgeburtliche Screening ist nichts anderes als ein routinemäßiger Ultraschall, der allen schwangeren Frauen gezeigt wird. Die folgenden Schwangerschaftsperioden sind obligatorische Zeiträume für eine Ultraschalluntersuchung:

1,1 - 13 Wochen;

2. 22 - 25 Wochen.

Das vorgeburtliche Screening ermöglicht die Diagnose des Zustands des Fötus und des Körpers der Mutter. Der Sensor (Schallkopf) ist auf der Oberfläche des Bauches der Frau installiert und sendet Schallwellen aus. Diese Wellen werden vom Sensor erfasst und auf den Bildschirm übertragen. In der frühen Schwangerschaft kann eine andere Art des vorgeburtlichen Ultraschall-Screenings angewendet werden. Dies ist eine transvaginale Methode, bei der ein Schallkopf in die Vagina einer schwangeren Frau eingeführt wird.

Das vorgeburtliche Screening ermöglicht es, eine Reihe von Anomalien in der Entwicklung des Fetus in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft festzustellen:

1. Angeborene Defekte des Herzens, der Nieren, der Leber, des Darms, der Extremitäten usw.;

2. Anzeichen eines Down-Syndroms - bis zu 12 Schwangerschaftswochen.

Darüber hinaus bestimmt das pränatale Ultraschall-Screening die Entwicklung der Schwangerschaft selbst:

• Uterus oder Eileiter;
• Die Anzahl der Feten in der Gebärmutter;
• Fötales Alter (Gestationsalter);
• Fetale Position (Verschluss oder kephale Darstellung);
• Verzögerung der fetalen Entwicklung;
• Herzklopfen (sein Charakter);
• Geschlecht des Kindes;
• Der Zustand und die Lage der Plazenta;
• Beurteilung von Fruchtwasser;
• Der Zustand des Blutflusses in den Gefäßen der Plazenta;
• Uterus.

So hilft das vorgeburtliche Screening herauszufinden, ob die Schwangerschaft gut verläuft. Nachdem Sie beispielsweise den Tonuszustand der Uterusmuskulatur bestimmt haben, können Sie die Gefahr eines Schwangerschaftsabbruchs (Fehlgeburt) feststellen und dringend Maßnahmen ergreifen, um dieses Problem zu beseitigen.

Das vorgeburtliche Screening auf Serumfaktoren bei Müttern umfasst die Untersuchung von Blut aus einer Vene einer schwangeren Frau. Der beste Zeitraum für die Analyse ist der Zeitraum von der 15. bis zur 20. Schwangerschaftswoche.

Das Blutserum einer Frau wird auf den Gehalt bestimmter Substanzen untersucht:

• Alpha-Fetoprotein (AFP);
• Nicht konjugiertes Östriol (NE);
• Choriongonadotropin (CG).

Diese Methode des vorgeburtlichen Screenings ist sehr genau. In einigen Fällen können Tests jedoch falsch positive oder falsch negative Antworten geben. Anschließend werden zusätzliche Verfahren zur pränatalen Diagnose von Erbkrankheiten vorgeschrieben. Dies kann ein vorgeburtliches Screening (Ultraschall) oder eine Vielzahl von invasiven vorgeburtlichen Diagnosen sein.

Verfahren im Zusammenhang mit der invasiven pränatalen Diagnose

Für die pränatale Diagnose von Erbkrankheiten und anderen Störungen bei der Entwicklung des Fetus werden im Falle einer Entscheidung zur Anwendung invasiver Methoden der pränatalen Diagnose die folgenden Verfahren angewendet:

• Cordocentesis (Entnahme einer Probe und Untersuchung des Nabelschnurbluts);
• Chorionbiopsie (Untersuchung der Zusammensetzung von Zellen, die die Grundlage für die Bildung der Plazenta bilden);
• Amniozentese (Entnahme und Untersuchung des Fruchtwassers der Mutter);
• Plazentozentese (Identifizierung der negativen Folgen einer während der Schwangerschaft übertragenen Infektion).

Die Vorteile der invasiven pränatalen Diagnostik sind eine 100% ige Garantie für das Ergebnis und seine Geschwindigkeit. Darüber hinaus kann die invasive pränatale Diagnostik sehr früh in der Schwangerschaft eingesetzt werden.

Wenn der Verdacht auf eine Abweichung in der Entwicklung der Schwangerschaft und der Gesundheit des Kindes besteht, können dank der Methode der pränatalen Diagnose von Erbkrankheiten genaue Schlussfolgerungen gezogen werden. Daher erhalten Ärzte und Eltern eine echte Gelegenheit, bei weiteren Maßnahmen eine konkrete Entscheidung zu treffen:

1. Verlasse das Kind;

2. Abtreibung haben.

Wenn die Eltern trotz der Pathologie beschließen, die Schwangerschaft dank der frühzeitigen pränatalen Diagnose von Erbkrankheiten zu verlassen, haben die Ärzte Zeit für die maximal mögliche Korrektur der Schwangerschaft und die Behandlung des Fötus im Mutterleib.

Wenn es sich um einen Schwangerschaftsabbruch handelt, wird dieses Verfahren moralisch und körperlich leichter in einem frühen Stadium, in dem Entwicklungsstörungen festgestellt wurden, leichter toleriert.

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