Angeborene Hypothyreose
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
- Verhütung
Angeborene Hypothyreose ist eine Gruppe von Krankheiten verschiedener Ursachen, die sich in einer angeborenen Insuffizienz der Produktion von Schilddrüsenhormonen durch die Schilddrüse manifestieren. Die Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 5000 Neugeborenen bei Jungen auf - 2,5-3 mal seltener als bei Mädchen.
Der Mangel an Schilddrüsenhormonen wirkt sich negativ auf die Entwicklung des Zentralnervensystems aus. Wenn eine angeborene Hypothyreose nicht rechtzeitig erkannt wird und die Behandlung nicht begonnen wird, entwickelt das Kind eine psychische Beeinträchtigung unterschiedlicher Schwere. Daher werden Neugeborene in vielen Ländern auf Hypothyreose untersucht. In Russland wird seit 1997 in allen Entbindungskliniken ein Screening durchgeführt.
Langfristiger physiologischer Ikterus ist eines der Anzeichen einer angeborenen Hypothyreose
Ursachen und Risikofaktoren
In 80-90% der Fälle wird eine angeborene Hypothyreose durch Fehlbildungen der Schilddrüse verursacht: zum Beispiel Hypoplasie, Dystopie (Verschiebung) im sublingualen oder retrosternalen Raum.
Die Hauptrisikofaktoren für die Bildung einer angeborenen Hypothyreose:
- Jodmangel im Körper einer schwangeren Frau;
- Exposition gegenüber ionisierender Strahlung;
- toxische Wirkungen auf den sich entwickelnden Fötus von Chemikalien, einschließlich einiger Arzneimittel;
- Infektions- und Autoimmunerkrankungen einer schwangeren Frau.
Ein Jodmangel im Körper einer schwangeren Frau kann bei einem Kind zu einer angeborenen Hypothyreose führen
In etwa 2% der Fälle werden Schilddrüsenanomalien durch Mutationen in den Genen PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1 verursacht. Bei einer angeborenen Hypothyreose, die durch genetische Faktoren verursacht wird, werden bei einem Kind häufig andere Entwicklungsanomalien beobachtet:
- Nichtverschluss des harten Gaumens (Gaumenspalte);
- Nichtverschluss der Oberlippe (Lippenspalte);
- angeborene Herzfehler.
In 5% der Fälle sind Erbkrankheiten die Ursache für eine angeborene Hypothyreose, die zu einer Verletzung der Sekretion von Schilddrüsenhormonen führen oder deren Interaktion untereinander stören. Solche Krankheiten umfassen das Pendred-Syndrom, Defekte in Schilddrüsenhormonen und die Jodorganisation. Sie werden autosomal-rezessiv vererbt (beide Elternteile müssen Träger der defekten Gene sein).
In anderen Fällen entwickelt sich eine angeborene Hypothyreose als Folge von Läsionen des Hypothalamus-Hypophysen-Systems aufgrund von:
- Hypophysenaplasie;
- Erstickung des Neugeborenen;
- Geburtstrauma;
- Tumorprozesse;
- Entwicklungsanomalien des Gehirns.
Das klinische Bild einer angeborenen Hypothyreose kann durch ein Resistenzsyndrom verursacht werden: Bei einigen Erbkrankheiten scheidet die Schilddrüse eine ausreichende Menge an Schilddrüsenhormonen aus, die Zielorgane verlieren jedoch ihre Empfindlichkeit gegenüber diesen.
Formen der Krankheit
Abhängig von den Gründen, die der Entwicklung der Krankheit zugrunde liegen, werden die folgenden Formen der angeborenen Hypothyreose unterschieden:
- thyrogen oder primär - tritt als Folge pathologischer Veränderungen in der Schilddrüse auf;
- sekundär - die Grundlage seiner Entwicklung ist ein Mangel an TSH (Schilddrüsen-stimulierendes Hormon), der mit einer Funktionsstörung der Adenohypophyse verbunden ist;
- tertiär - der Grund ist ein Mangel an Thyroliberin (hypothalamisches Hormon);
- peripher. Der Mechanismus seiner Entwicklung ist mit dem Fehlen von Rezeptoren für Schilddrüsenhormone in tropischen Geweben oder deren Defekt verbunden. Die Ursache für diese Form der angeborenen Hypothyreose kann auch eine Verletzung des Umwandlungsprozesses von T4 (Thyroxin) in T3 (Triiodthyronin) sein.
Abhängig von der Wirksamkeit der Behandlung wird die angeborene Hypothyreose unterteilt in:
- bei Kompensation - es gibt keine klinischen Symptome der Krankheit, die Konzentration von T4, T3, TSH im Blutplasma entspricht der Norm;
- zu dekompensiert - Labor- und klinische Manifestationen einer Hypothyreose bleiben trotz laufender Therapie bestehen.
Je nach Dauer des Flusses werden zwei Formen unterschieden:
- Vorübergehend. Ein Mangel an Schilddrüsenfunktion bei einem Kind entwickelt sich unter dem Einfluss von mütterlichen Antikörpern gegen TSH, die in seinem Blut zirkulieren. Diese Form der Krankheit dauert 7 bis 30 Tage.
- Dauerhaft. Hormonersatztherapie sollte lebenslang angewendet werden.
Je nach T4-Spiegel im Blutplasma und der Intensität der Schwere der klinischen Symptome kann eine angeborene Hypothyreose sein:
- latent (subklinisch);
- Manifest;
- kompliziert.
Klinische Manifestationen bei latenter Hypothyreose fehlen normalerweise oder sind nicht spezifisch. Blutuntersuchungen zeigen erhöhte TSH-Spiegel bei normalen T4-Spiegeln.
Latente Hypothyreose ist durch erhöhte TSH-Spiegel bei normalem T4 gekennzeichnet
Eine komplizierte Hypothyreose geht mit der Hinzufügung anderer Krankheiten einher (Kretinismus, Polyserositis, Herzinsuffizienz). Diese Form geht mit einem starken Mangel an Thyroxin mit einem sehr hohen Gehalt an Schilddrüsen-stimulierendem Hormon einher.
Symptome
Angeborene Hypothyreose manifestiert sich in verschiedenen Altersstufen - abhängig von der Schwere der Krankheit und ihrer Form. Bei einer Aplasie der Schilddrüse oder einer ausgeprägten Hypoplasie werden die Symptome einer Hypothyreose bereits in der ersten Lebenswoche eines Kindes deutlich sichtbar. Kleinere Hypoplasie und Dystopie manifestieren sich klinisch nach einem Jahr.
Die Hauptmerkmale einer angeborenen Hypothyreose sind:
- Unreife eines Neugeborenen, das nach der 38. Schwangerschaftswoche geboren wurde;
- Verzögerung bei der Abgabe von Mekonium;
- großer Fötus (Geburtsgewicht übersteigt 4 kg);
- physiologischer Langzeit-Ikterus;
- Muskelatonie;
- Episoden von Apnoe (Atemstillstand) während der Fütterung;
- Hyporeflexie;
- Blähung;
- häufiges Aufstoßen;
- eine Tendenz zur Verstopfung;
- eine Vergrößerung der Zunge (Makroglossie);
- Apathie;
- langsame Gewichtszunahme;
- Schwellung der Genitalien und Extremitäten;
- Kälte der Haut bei Berührung;
- Dysplasie der Hüftgelenke;
- vergrößerte Fontanellen.
Babys mit angeborener Hypothyreose werden normalerweise groß geboren und wiegen mehr als 4 kg
Mit der primären Form der angeborenen Hypothyreose und dem Fehlen einer Behandlung nimmt die Schwere der Krankheitssymptome zu. Die Haut wird trocken und verdickt und wird ein ikterisches Grau. Es entsteht ein Myxödem (Ödem des Unterhautgewebes und der Haut). Die Schweißabscheidung wird reduziert. Atrophie der Haar- und Nagelplatten. Die Stimme ändert sich (wird rau, heiser und leise). Es gibt Anzeichen für eine verzögerte psychomotorische Entwicklung. Wenn die Behandlung nicht begonnen wird, entsteht ein geistiger Mangel (Oligophrenie).
Das klinische Bild der zentralen Formen (sekundär, tertiär) der angeborenen Hypothyreose ist normalerweise undeutlich. Die Krankheit ist häufig mit einem Mangel an anderen Homonen (follikelstimulierend, luteinisierend, somatotrop) und Anomalien in der Struktur des Gesichtsschädels verbunden.
Diagnose
Derzeit basiert die Diagnose einer angeborenen Hypothyreose hauptsächlich auf den Ergebnissen des Neugeborenen-Screenings. Am 4.-5. Lebenstag werden einem Kind einige Blutstropfen entnommen und auf Filterpapier aufgetragen, das zur Bestimmung der TSH-Konzentration ins Labor gebracht wird. Die Diagnose einer angeborenen Hypothyreose gilt als bestätigt, wenn die TSH-Konzentration in der Testprobe 100 mU / l überschreitet.
Die Diagnose einer angeborenen Hypothyreose basiert auf einer Blutuntersuchung auf Hormonspiegel
Wenn der TSH-Gehalt in einem trockenen Blutfleck höher als 20 mU / l ist, wird das Ergebnis als zweifelhaft angesehen und die Analyse wiederholt. Mit einem wiederholten ähnlichen Ergebnis wird die Bestimmung von freiem T4 und TSH im Blutserum gezeigt.
Behandlung
Die Behandlung der angeborenen Hypothyreose sollte beginnen, sobald die Diagnose gestellt wurde. Die Hormonersatztherapie wird lebenslang mit synthetischen Analoga von Schilddrüsenhormonen durchgeführt. Die Dosierung wird jeweils individuell gewählt. Bei Bedarf kann der Arzt dem kranken Kind zusätzlich symptomatische Mittel, Multivitamine, verschreiben. Zur Beurteilung der Wirksamkeit der Behandlung wird die Konzentration von T4 und TSH im Serum bestimmt.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Unbehandelt wird eine angeborene Hypothyreose durch eine Schädigung des Zentralnervensystems unter Bildung von Oligophrenie erschwert.
Bei einem Mangel der Schilddrüse leidet das Immunsystem, daher sind Kinder mit angeborener Hypothyreose anfällig für Erkältungen und andere Infektionskrankheiten, die häufig langwierig und chronisch werden.
Kinder mit angeborener Hypothyreose sind anfällig für häufige Erkältungen und Infektionen
Die gefährlichste Komplikation einer Hypothyreose ist das Koma des Myxödems (Hypothyreose). Es kann durch Unterkühlung, Trauma, Infektionskrankheiten ausgelöst werden.
Prognose
Bei angeborener Hypothyreose hängt die Prognose weitgehend vom Zeitpunkt des Beginns der Hormonersatztherapie ab. Wenn es in den ersten Lebensmonaten begonnen wird, leiden die psychophysische Entwicklung des Kindes und seines Intellekts nicht. Zu Beginn der Therapie im Alter von 3-6 Monaten ist es möglich, eine weitere Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung zu stoppen. Die bereits bestehenden geistigen Behinderungen bleiben jedoch lebenslang bestehen.
Verhütung
Die Prävention der angeborenen Hypothyreose umfasst:
- Prävention von Jodmangel bei einer schwangeren Frau;
- medizinische und genetische Beratung für verheiratete Paare in der Phase der Schwangerschaftsplanung, insbesondere wenn einer der Elternteile oder jemand von nahen Verwandten an einer Schilddrüsenerkrankung leidet;
- vorgeburtlicher Schutz des Fötus.
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Elena Minkina Doktor Anästhesistin-Beatmungsbeutel Über den Autor
Ausbildung: Abschluss am Tashkent State Medical Institute mit Spezialisierung auf Allgemeinmedizin im Jahr 1991. Wiederholt bestand Auffrischungskurse.
Berufserfahrung: Anästhesist-Beatmungsbeutel des städtischen Mutterschaftskomplexes, Beatmungsbeutel der Hämodialyse-Abteilung.
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
