Angeborene Fehlbildungen - Ursachen Und Klassifizierung

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-15 07:39

Angeborene Missbildungen

Angeborene Fehlbildungen des Fetus sind eine der schwerwiegendsten Komplikationen der Schwangerschaft und führen zu Kindersterblichkeit und Behinderung. Die Geburt eines Kindes mit angeborenen Missbildungen ist häufig die Ursache für den Zusammenbruch der Familie. Nicht alle Eltern können einen solchen Schock überleben und sich gegenseitig die Schuld für das geben, was passiert ist.

Medizinische Statistiken zeigen, dass in den letzten Jahrzehnten die Zahl der Kinder mit angeborenen Missbildungen weltweit stetig gestiegen ist. In Russland beträgt die Häufigkeit dieser Pathologie 5-6 Fälle pro tausend Geburten, in Westeuropa etwa die Hälfte.

Ursachen angeborener Missbildungen

Verschiedene Gründe können zur Bildung angeborener Missbildungen beim Fötus führen. Am häufigsten tritt diese Pathologie als Folge genetischer Mutationen auf, die durch den Konsum von Alkohol, Drogen, Exposition gegenüber ionisierender Strahlung und anderen schädlichen Faktoren verursacht werden. Angeborene Fehlbildungen können auch durch verschiedene Anomalien in den Chromosomensätzen des Vaters oder der Mutter sowie durch einen Mangel an Vitaminen, insbesondere Folsäure, in der Ernährung einer schwangeren Frau verursacht werden.

Klassifikation angeborener Missbildungen

Es gibt verschiedene Kriterien, anhand derer Ärzte ein Klassifizierungssystem für angeborene Missbildungen aufbauen. Je nach Ursache werden angeborene Fehlbildungen des Fetus in umweltbedingte (exogene), erbliche (endogene) und multifaktorielle Fehlbildungen unterteilt.

Die Entwicklung erblicher Missbildungen ist auf eine Veränderung der Chromosomen oder Gene in Gameten zurückzuführen, die die Ursache für Chromosomen-, Gen- oder Genommutationen in der Zygote (befruchtetes Ei) ist. Diese Mutationen führen zu Störungen bei der Bildung von Geweben und Organen im Fötus.

Exogene angeborene Missbildungen treten unter dem Einfluss verschiedener teratogener Faktoren auf (Industriegifte, Rauchen, Alkohol, Viren, Drogen und vieles mehr).

Multifaktorielle angeborene Fehlbildungen des Fetus sind solche Defekte, deren Entwicklung auf den kombinierten Einfluss genetischer und umweltbedingter Faktoren zurückzuführen ist.

Je nachdem, in welchem Stadium der Embryogenese (fetale Bildung) exogene oder genetische Faktoren ihre Wirkung zeigen, werden Entwicklungsstörungen in folgende Typen unterteilt:

• Gametopathie oder Blastopathie. Entwicklungsstörungen treten bereits im Zygoten- oder Blastula-Stadium auf. Sie sind sehr unhöflich. Meistens stirbt der Embryo und er wird abgestoßen - eine spontane Abtreibung. In Fällen, in denen keine Fehlgeburt auftritt, tritt eine sich nicht entwickelnde (gefrorene) Schwangerschaft auf.
• Embryopathie. Entwicklungsstörungen treten zwischen 15 Tagen und 8 Wochen des Embryonenlebens auf. Embryopathien sind die häufigste Ursache für fetale Geburtsfehler.
• Fetopathie. Es tritt unter dem Einfluss von nachteiligen Faktoren nach 10 Wochen der Schwangerschaft auf. In diesem Fall sind angeborene Fehlbildungen normalerweise nicht grober Natur und äußern sich in verschiedenen Funktionsstörungen des Kindes, einer verzögerten geistigen und körperlichen Entwicklung und einer Abnahme des Körpergewichts.

Zusätzlich werden primäre und sekundäre angeborene Fehlbildungen des Fetus unterschieden. Primäre werden immer durch den direkten Einfluss teratogener Faktoren verursacht. Sekundäre Missbildungen treten als Komplikation primärer Missbildungen auf und sind immer pathogenetisch mit ihnen verbunden.

Die Weltgesundheitsorganisation hat eine Klassifizierung angeborener Missbildungen nach dem Ort ihrer Lokalisierung vorgeschlagen, d. H. basierend auf dem anatomischen und physiologischen Prinzip. In Übereinstimmung mit dieser Klassifizierung gibt es:

• Angeborene Fehlbildungen des Nervensystems. Dazu gehören Spina bifida (offene Wirbelsäulenhernie), Unterentwicklung des Gehirns (Hypoplasie) oder dessen völlige Abwesenheit (Anenzephalie). Angeborene Fehlbildungen des Nervensystems sind sehr schwerwiegend und führen meist zum Tod eines Kindes in den ersten Stunden seines Lebens oder zur Bildung einer dauerhaften Behinderung.
• Deformitäten der maxillofazialen Region - Gaumenspalte, Lippenspalte, Unterentwicklung des Unter- oder Oberkiefers.
• Angeborene Fehlbildungen der Gliedmaßen - deren völlige Abwesenheit (Atresie) oder Verkürzung (Hypoplasie).
• Angeborene Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems. Dazu gehören Fehlbildungen des Herzens und große Blutgefäße.
• Andere angeborene Missbildungen.

Wie kann die Geburt eines Kindes mit angeborenen Missbildungen verhindert werden?

Die Schwangerschaftsplanung sollte sehr verantwortungsbewusst sein. Die Hochrisikogruppe für ein krankes Kind umfasst:

• Familien, in denen bereits Fälle von Kindern mit verschiedenen angeborenen Missbildungen aufgetreten sind;
• Familien, in denen frühere Schwangerschaften mit intrauterinem Fetaltod, spontaner Fehlgeburt oder Totgeburt endeten;
• Ehepartner in einer familiären Beziehung (Cousins, Second Cousins und Brüder);
• Wenn ein Mann über 50 Jahre alt ist und eine Frau 35 Jahre alt ist;
• Wenn ein Mann oder eine Frau aufgrund ihres Gesundheitszustands oder ihrer beruflichen Tätigkeit den oben genannten nachteiligen Faktoren ausgesetzt ist.

Wenn Sie einer Hochrisikogruppe für ein Kind mit Entwicklungsstörungen angehören, sollten Sie vor der aktiven Planung einer Schwangerschaft unbedingt einen Genetiker aufsuchen. Der Spezialist erstellt einen Stammbaum und berechnet das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen. Bei einem sehr hohen Risiko wird einem Ehepaar normalerweise empfohlen, auf eine künstliche Befruchtung des Spendereies oder auf eine Befruchtung mit Spendersamen zurückzugreifen.

Erwarten Sie bereits ein Baby und gehören Sie zu einer Risikogruppe? Und in diesem Fall sollten Sie unbedingt einen Genetiker konsultieren. Treffen Sie niemals eine unabhängige Entscheidung, eine Schwangerschaft abzubrechen, wenn Sie nichts davon wussten und bestimmte Medikamente einnahmen, eine Fluorographie hatten oder beispielsweise Alkohol tranken. Inwieweit in solchen Situationen tatsächlich ein hohes Risiko für angeborene Fehlbildungen des Fötus besteht, kann nur ein Arzt nach Durchführung der erforderlichen Untersuchungen entscheiden.

Was ist, wenn Ihr Baby eine angeborene Fehlbildung hat?

Jedes Ehepaar, das ein krankes Kind hat und insbesondere angeborene Fehlbildungen des Nervensystems aufweist, erlebt einen psychischen Schockzustand. Um damit fertig zu werden, wenden Sie sich an einen Genetiker und finden Sie die genaue Ursache heraus, die zur Entwicklung der Pathologie geführt hat. Ein krankes Kind sollte unbedingt einer zytologischen Untersuchung unterzogen werden. Dies ist nicht nur für die Behandlung erforderlich, sondern auch für die Vorhersage der Wahrscheinlichkeit einer Wiedergeburt bei diesen Ehepartnern eines kranken Babys.

Die endgültige medizinische genetische Konsultation sollte frühestens drei Monate nach der Entbindung durchgeführt werden. Während dieser Zeit nimmt die psychische Spannung in der Familie normalerweise ab und die Ehepartner können alle benötigten Informationen angemessen wahrnehmen.

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Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!