Myopathie
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Myopathiesymptome
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Diagnose
Differenzialdiagnose
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Behandlung von Myopathien
- Drogen Therapie
- Physiotherapie
- Orthopädische Behandlung
- Operation
- Psychologische Unterstützung
- Neu in der Behandlung von Myopathien
- Behandlung erworbener Myopathien
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
- Verhütung
- Video
Myopathie ist eine Krankheit vorwiegend erblichen Ursprungs, die auf degenerativen Muskelschäden mit fortschreitender Atrophie beruht.
Dies ist eine seltene Krankheit, die dennoch überall auftritt und Menschen unabhängig von Wohnort und Rasse betrifft. Nach den verfügbaren Daten wird jeder 3500. Junge mit pseudohypertropher Myopathie oder Duchenne-Myopathie geboren.
Myopathie ist gekennzeichnet durch Muskeldystrophie und dann Atrophie
Ursachen und Risikofaktoren
Die primäre Myopathie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Der direkte Mechanismus, der eine Kette pathologischer Reaktionen auslöst und zu Stoffwechselstörungen in Muskelzellen führt, ist noch unklar. Nach der bestehenden Theorie defekter Membranen liegt die primäre Pathologie in der Plasmamembran von Muskelfasern, was zum unkontrollierten Eindringen von Kalzium führt, das Enzyme (Proteasen) aktiviert, die Muskelgewebe zerstören. Es gibt einen Anstieg des Kreatinphosphokinase-Spiegels, was dazu führt, dass die Muskeln nicht in der Lage sind, Kreatin zurückzuhalten und zu binden. verringert den ATP-Gehalt (Adenosintriphosphat, der Hauptspender der Zellenergie), was zu einer Atrophie der Muskelfasern führt.
Oft treten Manifestationen von Myopathie (sowie solche, die bereits existieren) unter dem Einfluss ungünstiger provozierender Faktoren auf, darunter:
- Infektionskrankheiten;
- Rausch;
- physische und psycho-emotionale Überlastung.
Die meisten Myopathien sind erblich bedingt, einige von ihnen sind mit dem X-Chromosom assoziiert
Erworbene Formen der Myopathie werden durch Krankheiten verursacht, die Nervenschäden, Stoffwechselstörungen, toxische Wirkungen, intensive Entzündungs- oder Tumorprozesse verursachen.
Formen der Krankheit
Es gibt verschiedene Klassifikationen der Krankheit, aber keine wird als vollständig angesehen.
Unterscheiden Sie zwischen primären und erworbenen Myopathien. In den meisten Fällen ist bei dieser Krankheit eine erbliche oder primäre Myopathie gemeint.
Erworbene Myopathie ist je nach Herkunft:
- Schilddrüse - kann sowohl Hyper- als auch Hypothyreose begleiten;
- steroidal - verursacht durch unzureichende Aufnahme von steroidhaltigen Arzneimitteln (insbesondere Fluorid-Kortikosteroiden) bei einer anderen Krankheit;
- Alkoholiker - eine Vorgeschichte von Alkoholismus wird festgestellt, die Krankheit wird oft von einer Kardiomyopathie begleitet, im Gegensatz zu anderen Formen können Schmerzen vorhanden sein;
- Polymyositis (kann wiederum idiopathisch oder sekundär sein).
Erbliche Myopathien sind unterteilt in:
- Muskeldystrophien - sie sind durch eine primäre Schädigung der Muskelfasern gekennzeichnet;
- Amyotrophien (spinal und neural) - verursacht durch eine Verletzung der Muskelinnervation aufgrund einer Schädigung des zentralen (spinalen Motoneuronen) oder peripheren Nervensystems.
Aus klinischer und genetischer Sicht werden erbliche Myopathien normalerweise in drei große Gruppen unterteilt:
- pseudohypertrophe oder Duchenne-Myopathie.
- Schulter-Skapulier-Gesichts- oder Landusi-Myopathie - Dejerin.
- jugendliche oder Erb-Myopathie.
Später wurden diesen klassischen Formen neue hinzugefügt:
- scapular-peroneale Amyotrophie von Davidenkov;
- distale späte erbliche Welander-Myopathie;
- ophthalmisch;
- gutartige X-chromosomale oder Becker-Myopathie;
- angeboren (angeboren) nicht progressiv;
- McArdle-Krankheit; und andere, seltenere Formen.
Myopathiesymptome
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Krankheitsform |
Genetische Konditionierung | Charakteristische Zeichen |
| Duchenne-Myopathie | Die rezessive Art der Vererbung, die mit dem X-Chromosom verbunden ist, betrifft nur Jungen, die Krankheit wird von einer scheinbar gesunden Mutter übertragen. | Die Myopathie bei einem Kind tritt früh auf (in den ersten 5 Lebensjahren). Zunächst sind die Muskeln des Beckens und der unteren Extremitäten am atrophischen Prozess beteiligt, wobei sich eine ausgeprägte Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur entwickelt. Bei etwa einem Drittel der Patienten kommt es zu einer Abnahme der Intelligenz (leichte Schwäche), die nicht zur Progression neigt. Im Blutserum wird ein hoher Gehalt an Aldolase, Transaminase und Kreatinkinase bestimmt. Mütter, die das abnormale Gen tragen, haben auch erhöhte Serumenzymwerte. Die Krankheit schreitet schnell und unvermeidlich voran und führt zum Tod durch Dystrophie oder Infektionen der Atemwege. Patienten leben selten länger als 20 Jahre. |
| Schulter-Skapulier-Gesichtsbehandlung | Autosomal dominante Vererbung. | Es kann in jedem Alter sein Debüt geben, beginnt aber häufiger in der Jugend. Charakterisiert durch proximale Atrophie an den oberen Gliedmaßen und distal - an den unteren. Eines der spezifischen Symptome ist das Pterygoid-Schulterblatt. Es kann zu einer schweren Lordose der Lendenwirbelsäule kommen. Es wird eine leichte oder mäßige sensorische Beeinträchtigung der distalen Extremitäten beobachtet. |
| Jugendlich | Autosomal rezessive Vererbung. | Die häufigste Art der erblichen Myopathie. Die Atrophie beginnt mit den Muskeln des Beckengürtels und der unteren Extremitäten, neigt zur Verallgemeinerung und führt früh zur Unbeweglichkeit der Patienten. |
| Spät distal | Dominante Art der Vererbung. | Debüts nach 20 Jahren. Die Atrophie beginnt in den kleinen Muskeln der Hände und Füße und betrifft dann die Muskeln der Unterarme und Beine. Es geht langsam voran. |
| Ophthalmic | Die Vererbung kann entweder autosomal dominant oder autosomal rezessiv sein, im letzteren Fall ist die Krankheit schwerer. | Einige Fälle fallen unter die Definition einer chronisch fortschreitenden Ophthalmoplegie, in anderen verbindet sich eine Atrophie der Muskeln des weichen Gaumens, des Kehlkopfes, der Zunge, des Kauens und des Gesichts mit der anfänglichen bilateralen Ptosis der Augenlider und Augen. |
| Beckers Myopathie | Die Art der Vererbung ist rezessiv und mit dem X-Chromosom verbunden. Die Söhne von Menschen, die an dieser Form der Myopathie leiden, sind frei von dem pathologischen Gen, und die Töchter sind heterozygote Träger. | Es ähnelt der ophthalmischen Form, beginnt aber später, schreitet langsamer voran und hat einen gutartigen Verlauf. |
| Angeboren (angeboren) | Die Art der Vererbung ist meist rezessiv. | Sie sind durch angeborene Muskelhypotonie gekennzeichnet. Der Kurs ist gutartig. Dies ist eine Gruppe von Myopathien, die weiter untersucht werden müssen. |
| Angeborene strukturelle | Verschiedene Arten der Vererbung. | Debüt in jedem Alter jedoch in der überwiegenden Mehrheit der Fälle - früh (bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten), generalisierte Muskelhypotonie, Muskelatrophie, Abwesenheit oder Abnahme von Sehnenreflexen, strukturelle Skelettanomalien. |
Die Duchenne-Myopathie ist durch eine Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur gekennzeichnet, diese Form wird auch als Pseudohypertrophie bezeichnet
Die folgenden Symptome treten bei den meisten Myopathien häufig auf:
- Muskelschwäche tritt auf und baut sich langsam auf, mit bilateralem (symmetrischem) Charakter.
- Es gibt keine Parästhesien (Empfindlichkeitsstörungen in Form von Kribbeln, Brennen, Kriechen) in den Gliedmaßen.
- Keine Muskelkater trotz zunehmender Schwäche.
- In größerem Maße betrifft die Schwäche die proximalen (oberen) Teile der Extremitäten (distale oder untere sind häufiger von Polyneuropathien verschiedener Ursachen betroffen). Dies äußert sich in der Tatsache, dass es schwierig wird, Treppen zu steigen, zu kämmen und zu waschen.
- Fehlen einer Funktionsstörung der Beckenorgane.
- Keine Verletzung von tiefen Reflexen (gelegentlich können sie leicht reduziert werden).
- Die Schwäche der Gesichtsmuskulatur äußert sich in der Unfähigkeit, die Lippen für eine Pfeife oder einen Kuss zu dehnen, in der Unfähigkeit, die Augen zu schließen (oder im Gegenteil, weit zu öffnen).
Diagnose
Der vorgeburtliche Nachweis einer Pathologie ist nach den Ergebnissen einer Untersuchung des Fruchtwassers (Amniozentese) möglich.
Die Diagnose familiärer Formen und typischer Fälle von Myopathie ist in der Regel unkompliziert. Eine klinische Untersuchung zeigt eine Muskelschwäche, die sich normalerweise im Laufe des Tages ändert. Der Patient wird gebeten, die Wangen aufzublähen, die Lippen zu strecken, die Augen zu schließen und dann schnell die Augen zu öffnen (was zu Schwierigkeiten führt). Überprüfen Sie auf Doppelsehen, Dysarthrie, Dysphagie. Die Stärke der Iliopsoas und Deltamuskeln, Beugemuskeln und Streckmuskeln des Halses (Beuger sind schwächer als Streckmuskeln) wird untersucht.
In zweifelhaften Fällen greifen Sie auf folgende Diagnosemethoden zurück:
- Nadelelektromyographie - Es wird ein myopathisches Muster bestimmt, das durch eine verringerte Amplitude der M-Antwort mit erhöhter Interferenz und mehrphasigem Potential gekennzeichnet ist.
- Magnetresonanztomographie (MRT) von Muskeln - Fett- und / oder Bindegewebsdegeneration von Muskelfasern wird bestimmt;
- Muskelbiopsie - ermöglicht es Ihnen, die Diagnose zu bestätigen und eine Reihe von Myopathien zu unterscheiden;
- Untersuchung des Kreatin-Kreatinin-Metabolismus - Myopathie ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Kreatinurie, einem Anstieg des Kreatinkinase-Spiegels im Blutserum (insbesondere bei pseudohypertropher Myopathie);
- Genforschung, einschließlich molekulargenetischer Analyse, Gentests an Familienmitgliedern, insbesondere solchen, die gebärfähig sind.
Elektromyographie - eine Methode zur Diagnose von Myopathien
Bei erworbenen Myopathien hängt die diagnostische Suche von der Grundursache ab, beispielsweise wird in der Schilddrüsenform der Spiegel der Schilddrüsenhormone bestimmt.
Differenzialdiagnose
Angeborene Myopathien bei Kindern sollten von der atonisch-astatischen Form der infantilen Zerebralparese (Zerebralparese) und der dysplastischen Kyphoskoliose unbekannter Ätiologie unterschieden werden.
Behandlung von Myopathien
Derzeit gibt es keine Heilung für angeborene Myopathie, aber eine angemessene Therapie hilft, die Symptome der Krankheit zu bewältigen und ihr Fortschreiten zu verlangsamen. Patienten mit Myopathie sollten von einem Arzt, Neurologen, Kardiologen und Orthopäden überwacht werden. Die Behandlung ist langfristig, in den meisten Fällen lebenslang. Patienten erhalten es sowohl ambulant als auch in einem Krankenhaus. Die Kontrolle wird regelmäßig durch Durchführung einer Untersuchung durchgeführt, und erforderlichenfalls werden Änderungen am Therapieplan vorgenommen.
Drogen Therapie
Die Behandlung von erblichen Myopathien zielt darauf ab:
- Korrektur von Stoffwechselprozessen und Mikrozirkulation in Muskeln und Nervensystem.
- Normalisierung der Funktionen des Nervensystems.
Zu diesem Zweck können Anabolika, Trophotropika, biogene Stimulanzien, Vitamine, Kaliumpräparate, Anticholinesterase und vasoaktive Mittel verschrieben werden.
Die Dauer jedes umfassenden Kurses beträgt 4-6 Wochen; es kann zum Beispiel die folgenden Medikamente enthalten:
- Alpha-Tocopherol in Form von intramuskulären Injektionen von 0,3-1 ml für 30 Tage;
- ATP (Adenosintriphosphorsäure) intramuskulär 1 ml für 30 Tage;
- Glutaminsäure - 0,5-1 g 3 mal täglich für eine lange Zeit;
- Nivalin 0,25% ige Lösung 0,1–2 ml, je nach Alter;
- Proserin 0,05% ige Lösung subkutan 1 ml für 30 Tage;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- B-Vitamine (B6, B12);
- ACTH 5-10 IE 4 mal täglich für zwei Wochen mit Muskelretraktion.
Bluttransfusionen zeigen eine gute therapeutische Wirkung, 100-150 ml Blut werden einmal pro Woche für 4-6 Wochen transfundiert.
Physiotherapie
Die folgenden Methoden werden verwendet:
- Iontophorese mit Calcium;
- Elektrophorese;
- Röntgentherapie des Zwischenhirnbereichs;
- Ultraschalleffekt auf die Muskeln;
- elektrische Muskelstimulation;
- Massage;
- passive Dehnung der Sehnen.
Physiotherapieübungen (Bewegungstherapie) werden angewendet. Regelmäßige Bewegung kann das Fortschreiten der Schwäche und Kontraktur verlangsamen, die bei fortgeschrittener Myopathie auftritt. Es muss jedoch darauf geachtet werden, dass die geschwächten Muskeln nicht überlastet werden. Eine wirksame Option für angemessene körperliche Aktivität ist das Schwimmen im Pool unter Aufsicht eines Bewegungstherapeuten (Physiotherapeuten).
Orthopädische Behandlung
In einigen Fällen ist eine orthopädische Korrektur von Wirbelsäulendeformitäten mit Hilfe spezieller leichter Korsetts oder orthopädischer Schuhe angezeigt.
Operation
In einigen Fällen ist eine chirurgische Behandlung ratsam, die darin besteht, die verkürzten Sehnen zu verlängern.
Psychologische Unterstützung
Eines der wichtigen Elemente der Behandlung ist die psychologische Unterstützung von Patienten, sowohl familiären als auch beruflichen. Ihre Lieben sollten auch psychologische Hilfe erhalten.
Neu in der Behandlung von Myopathien
Die Suche nach neuen Methoden und wirksamen Mitteln zur Behandlung sowohl erblicher als auch erworbener Formen der Krankheit wird ständig durchgeführt. Aktuelle Trends sind Zell- und Gentherapie. Mit Stoffwechselstörungen verbundene Myopathien werden mit Hilfe von Mitteln, die den Mangel an dem einen oder anderen Enzym ausgleichen, recht erfolgreich behandelt. Somit hat das neue Medikament Translarna eine hohe Effizienz bei der Behandlung der Duchenne-Krankheit gezeigt.
Translarna ist ein Medikament zur Behandlung der Duchenne-Myopathie
Behandlung erworbener Myopathien
Die Behandlung erworbener Myopathien oder myopathischer Syndrome ist im Allgemeinen dieselbe, aber die Hauptaufgabe besteht darin, die zugrunde liegende Pathologie zu beseitigen. Eine wichtige Voraussetzung für die Behandlung der alkoholischen Myopathie ist beispielsweise die vollständige Ablehnung des Alkoholkonsums und der Entgiftung, die Schilddrüsenkorrektur von Schilddrüsenhormonen, die Steroidverweigerung von Erregern.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Die Folgen einer Myopathie sind mit einer Funktionsstörung verschiedener Muskelgruppen verbunden. Beispielsweise führt eine Kardiomyopathie zu einer Herzinsuffizienz, einer Myopathie der Interkostalmuskulatur und einer Verschlechterung der Lungenfunktion mit allen daraus resultierenden Folgen. Es entwickeln sich neurologische Störungen. Allmählich schwächt sich der Körper ab, die Funktionen des Immunsystems nehmen ab, wodurch Patienten an häufigen Infektionskrankheiten leiden, die in einigen Fällen die direkte Todesursache sind.
Prognose
Die Prognose hängt von der Form der Krankheit ab. Es ist ungünstig für eine pseudohypertrophe Myopathie, die schnell zu schwerer Behinderung und frühem Tod führt. Die Prognose für Myopathien, die später am Ende der Pubertät auftreten, ist günstiger.
Verhütung
Das Auftreten einer angeborenen Myopathie kann nicht verhindert werden. Die Identifizierung des defekten Gens kann bei der Planung einer Schwangerschaft für Personen mit einer Familiengeschichte von Erbkrankheiten hilfreich sein.
Vorbeugende Maßnahmen sind bei erworbenen Myopathien wirksam. Sie bestehen in der Verweigerung der Selbstmedikation, der Verweigerung des Alkoholmissbrauchs, der rechtzeitigen Erkennung und Behandlung von Schilddrüsenerkrankungen und der Verhinderung von Vergiftungen.
Video
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Anna Kozlova Medizinische Journalistin Über den Autor
Ausbildung: Staatliche Medizinische Universität Rostow, Fachgebiet "Allgemeinmedizin".
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