Ebsteins Anomalie
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
-
Symptome
Merkmale des Krankheitsverlaufs bei Kindern
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
Ebsteins Anomalie (nach dem Namen des Pathologen, der die Krankheit zuerst beschrieben hat) ist eine angeborene zyanotische Herzkrankheit.
Bei einem solchen Defekt befindet sich die Trikuspidalklappe nicht an einer typischen Stelle (zwischen dem Atrium und dem Ventrikel im rechten Herzen), sondern viel tiefer, tief in die Höhle des Ventrikels "eingelassen". Das Volumen des rechten Ventrikels wird aufgrund der hervorstehenden Klappe erheblich verringert, während das Atrium aufgrund des als atrialisiert bezeichneten Teils des Ventrikels, der sich aufgrund einer Änderung der Position der Klappe in das Atrium zurückgezogen hat, viel größer als die Norm ist.
Trikuspidalklappe für Ebsteins Anomalie
Zusätzlich zur Änderung der Position der Klappe wird bei der Hälfte der Patienten mit dem angegebenen Defekt ein Defekt des interatrialen Septums (Verletzung der Integrität) festgestellt - Nichtverschluss des ovalen Fensters. Das ovale Fenster funktioniert normalerweise in der pränatalen Phase, während der ersten 3-5 Stunden des Lebens eines Kindes schließt es sich und wächst innerhalb von 2-12 Monaten vollständig über. In diesem Fall schließt sich das Fenster nicht, was zu einer Vermischung des venösen und arteriellen Blutes des rechten und linken Vorhofs und infolgedessen zu einer Abnahme der Sauerstoffkonzentration im arteriellen Blut führt. Trotz der Abnahme der Durchblutungseffizienz ist dieser Defekt oft lebensrettend, da er das überdehnte rechte Atrium lindert.
Ohne Kommunikation zwischen den Kammern kann das rechte Atrium gigantische Dimensionen erreichen und bis zu 2500-3000 ml Blut aufnehmen - bei einem normalen Volumen von bis zu 100 ml.
Die Ebstein-Anomalie ist auch durch die Verschmelzung der Klappenblätter mit dem angrenzenden Herzgewebe, ihre fenestrierten Defekte und das Absacken sowie durch die Verformung der Sehnenfilamente gekennzeichnet, die das Öffnen und Schließen der Klappe gewährleisten.
Die Krankheit ist äußerst selten: Sie macht nicht mehr als einen Fall von 100 (nach einigen Quellen - 200) angeborenen Herzfehlern aus.
Ursachen und Risikofaktoren
Es wird angenommen, dass Mutationen im Ort von Chromosom 17q CFA9, eine Verdoppelung von Chromosom 15q und ein Defekt im ALK3 / BMPR-Rezeptor zur Ebstein-Anomalie führen. Chromosomenanomalien treten im Stadium der Fusion des elterlichen genetischen Materials oder in den frühen Stadien der Schwangerschaft auf und führen in der pränatalen Phase zu einer fehlerhaften Bildung von Organen und Geweben des Körpers des Kindes.
Da die genauen Ursachen der Krankheit noch nicht bekannt sind, sind die wahrscheinlichsten Risikofaktoren:
- Lithiumergänzung durch die Mutter während der Schwangerschaft;
- mütterliche Aufnahme von Benzodiazepinen während der Schwangerschaft;
- Viruserkrankungen, die in den frühen Stadien der Schwangerschaft übertragen wurden (Grippe, Röteln, Masern);
- mehrfacher spontaner vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch in der Anamnese;
- chronische Vergiftung mit Pestiziden, Dämpfen von Farben und Lacken, Erdölprodukten usw. (Leben in ökologisch ungünstigen Gebieten, Arbeiten in gefährlichen Industrien);
- elterlicher Gebrauch illegaler Substanzen, Alkoholmissbrauch, Rauchen.
Viruserkrankungen in der frühen Schwangerschaft können zur Entwicklung einer Ebstein-Anomalie beim Fötus führen
Formen der Krankheit
Es werden verschiedene Klassifikationen der Arten der Ebstein-Anomalie vorgeschlagen, aber die häufigste Klassifikation ist E. Bacha, die verschiedene Arten von Ventildeformitäten berücksichtigt:
- Typ I - der vordere Klappenlappen ist groß und beweglich, die anderen beiden sind verschoben, unterentwickelt oder fehlen;
- Typ II - alle drei Ventile sind vorhanden, aber sie sind verkleinert und spiralförmig zur Spitze hin verschoben;
- Typ III - die Beweglichkeit der Vorderklappe ist begrenzt, die Klappe ist verkürzt, die Sehnenfilamente, die sie in Bewegung setzen, sind verwachsen und auch verkürzt, die anderen beiden Blütenblätter sind verschoben und dysplastisch;
- Typ IV - das vordere Klappenblatt ist signifikant deformiert und in den rechten Ventrikel verschoben, seine Sehnenakkorde fehlen oder sind teilweise vorhanden, das hintere Blatt ist unterentwickelt oder fehlt, das mediale Flugblatt ist signifikant deformiert und wird durch ein kammartiges faseriges Wachstum dargestellt.
Je nach Schweregrad gibt es 3 Stadien hämodynamischer Störungen:
- 1. Stufe - asymptomatisch;
- 2. Stadium - hämodynamische Störungen (2A - ohne Herzrhythmusstörungen, 2B - mit Herzrhythmusstörungen);
- 3. Stufe - anhaltende Dekompensation.
Symptome
Die klinischen Manifestationen der Krankheit sind vielfältig; Das Herzstück hämodynamischer Störungen ist eine Abnahme des Volumens des rechten Ventrikels. Die reduzierte Kammer kann das normale Blutvolumen während der Diastole nicht aufnehmen, was letztendlich zu einer Abnahme des Lungenblutflusses, einer unzureichenden Sauerstoffsättigung des arteriellen Blutes und einer Hypoxie der Organe und Gewebe führt.
Ebsteins Anomalie kann im Erwachsenenalter festgestellt werden
Die Hauptsymptome sind:
- Atemstörungen (Atemnot, Asthmaanfälle, Atembeschwerden) bei körperlicher Anstrengung;
- Müdigkeit, Übungsunverträglichkeit;
- Anfälle mit erhöhtem, "falschem" Herzschlag;
- Rhythmusstörungen;
- vorübergehende Blässe oder bläuliche Verfärbung der Haut und der sichtbaren Schleimhäute;
- Schmerzen im Bereich des Herzens;
- spontaner Anstieg der Herzfrequenz;
- Veränderungen der terminalen Phalangen der Finger der Hände (Symptom der Trommelstöcke) und der Nägel (Symptom der Uhrbrille);
- Herzhöcker (eine runde, normalerweise symmetrische Ausbuchtung an der Vorderseite der Brust im Bereich des Herzens);
- Vergrößerung von Leber und Milz.
Die Krankheit kann asymptomatisch sein und erst im Erwachsenenalter oder sogar im Alter festgestellt werden.
Merkmale des Krankheitsverlaufs bei Kindern
Babys mit Ebsteins Anomalie werden mit einer zyanotischen Hautfärbung geboren, die nach 2 bis 3 Monaten abnehmen kann, weil der Lungengefäßwiderstand, der in der Neugeborenenperiode hoch ist, abnimmt. Wenn der Defekt im Septum jedoch gering ist oder fehlt, wird der Zustand der Hälfte der Kinder in dieser Zeit kritisch und sie können in den ersten Lebenswochen an zunehmender Herzinsuffizienz und Komplikationen der Zyanose sterben.
Babys mit Ebsteins Anomalie werden mit zyanotischer Hautfärbung geboren
Diagnose
Eine objektive Untersuchung des Herz-Kreislauf-Systems bestimmt:
- Erweiterung der Grenzen der Herztrübung nach rechts und links;
- taube, geschwächte Herztöne, oft ist ein Galopprhythmus zu hören, dh ein drei- oder viergliedriger Rhythmus aufgrund einer Gabelung von I- und II-Herztönen oder des Vorhandenseins zusätzlicher III- und IV-Töne.
Die Daten der instrumentellen Forschungsmethoden sind wie folgt:
- mit Niederspannungs-EKG - ausgeprägte P-Spitzenwellen, die auf Hypertrophie und Dilatation des rechten Atriums, des rechten Bündelastblocks, Anzeichen eines Wolff-Parkinson-White (WPW) -Syndroms hinweisen;
- bei der Radiographie - Kardiomegalie, Abnahme der Intensität des Lungenmusters, in der lateralen Projektion - abnorme Füllung des retrosternalen Raumes;
- mit Ultraschalluntersuchung des Herzens - Verlängerung, Verdickung und Absackung der Blütenblätter der Trikuspidalklappe, Erweiterung des rechten Vorhofs, mit Doppler-Ultraschall - das charakteristische "Heulen" der Klappenbewegung;
- mit Herzkatheteruntersuchung (in seltenen Fällen durchgeführt) - erhöhter Druck im rechten Vorhof;
- bei der Angiokardiographie - ein riesiger, scharf erweiterter Hohlraum des rechten Atriums mit hoher Kontrastintensität.
Röntgenaufnahme von Ebsteins Anomalie
Behandlung
Die Hauptmethode zur radikalen Beseitigung der Ebstein-Anomalie ist ein chirurgischer Eingriff, der in einem oder mehreren Schritten durchgeführt werden kann.
Indikationen für eine chirurgische Behandlung:
- Herzinsuffizienz III - IV FC (Funktionsklassen);
- signifikante oder fortschreitende Zyanose - der Grad der Blutsauerstoffsättigung (Sättigungsindex) von weniger als 80%;
- schwere Kardiomegalie mit einem kardiothorakalen Index von mehr als 0,65;
- begleitende Herzanomalien;
- atriale und ventrikuläre Arrhythmien;
- eine Geschichte paradoxer Embolie.
Zu den rekonstruktiven Operationen gehören die Korrektur der Trikuspidalklappe, ihre Verlagerung, ihr Ersatz (Prothetik), der Verschluss des Vorhofseptums und die Plastizität des atrialisierten Teils des rechten Ventrikels.
Chirurgie ist die Hauptbehandlung für Ebsteins Anomalie
Die chirurgische Behandlung verbessert das Überleben, die Prognose, verhindert die Entwicklung oder verringert die Schwere von Arrhythmien erheblich.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Die häufigsten Folgen der Anomalie:
- infektiösen Endokarditis;
- Herzinsuffizienz;
- akute lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen;
- plötzlichen Herztod;
- Gehirnabszess;
- akute Verletzung des Gehirnkreislaufs;
- vorübergehende ischämische Anfälle;
- paradoxe Embolie.
Prognose
Das frühe Auftreten der Krankheit im Kindes- oder Jugendalter ist ein prognostisch ungünstiges Zeichen.
Bei der Diagnose schwerer Störungen beträgt die Überlebenswahrscheinlichkeit eines Neugeborenen im ersten Lebensmonat 75%. 68% leben bis zu sechs Monaten, 64% leben bis zu 5 Jahren und anschließend stabilisiert sich die Letalitätskurve.
Die Wahrscheinlichkeit des Todes während der Operation hängt von der Schwere der jeweiligen Anomalie und dem Vorliegen einer begleitenden Pathologie ab. Bei 90% der Patienten nach der chirurgischen Behandlung liegen positive Sofort- und Langzeitergebnisse vor. Die Wiederherstellung der Arbeitsfähigkeit ist innerhalb eines Jahres möglich.
Olesya Smolnyakova Therapie, klinische Pharmakologie und Pharmakotherapie Über den Autor
Ausbildung: höher, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), Fachgebiet "Allgemeinmedizin", Qualifikation "Doktor". 2008-2012 - Doktorand der Abteilung für klinische Pharmakologie, KSMU, Kandidat für medizinische Wissenschaften (2013, Fachgebiet "Pharmakologie, klinische Pharmakologie"). 2014-2015 - professionelle Umschulung, Spezialität "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
