Huntington-Krankheit
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Symptome
- Merkmale des Krankheitsverlaufs bei Kindern
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
- Verhütung
Die Huntington-Krankheit ist eine schwere, fortschreitende neurodegenerative Gehirnerkrankung, die durch fortschreitende Demenz und choreische Hyperkinesis gekennzeichnet ist. Es tritt mit einer Häufigkeit von 10 Fällen pro 100.000 Einwohner bei Männern und Frauen gleichermaßen auf. Die ersten Symptome können in jedem Alter auftreten, aber normalerweise tritt der Ausbruch der Krankheit in 30-50 Jahren auf.
Synonyme: Huntington-Chorea, Chorea-Demenz, erbliche Chorea, progressive chronische Chorea, degenerative Chorea.
Bereiche des Gehirns, die am stärksten von der Huntington-Krankheit betroffen sind
Ursachen und Risikofaktoren
Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal dominante genetische Störung. Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind in einem Ehepaar zu haben, bei dem einer der Elternteile an dieser Pathologie leidet, beträgt 50%.
Das mutierte HD-Gen befindet sich auf Chromosom 4p16.3. Er ist verantwortlich für die Synthese eines speziellen Proteins - Huntingtin. Das genannte Protein ist für einige Zelltypen toxisch, insbesondere für die Nervenzellen des Striatums des Gehirns, deren Hauptfunktionen sind:
- verminderter Muskeltonus;
- Regulierung der Arbeit der inneren Organe;
- Teilnahme an der Bildung konditionierter Reflexe;
- Teilnahme an der Umsetzung einiger Verhaltensreaktionen.
Die Huntington-Krankheit wird genetisch vererbt
Formen der Krankheit
Abhängig vom Alter, in dem die Krankheit auftritt, gibt es zwei Formen der Huntington-Krankheit:
- Typisch. Es wird in 90% aller Fälle beobachtet. Entwickelt sich im Alter von 35-40 Jahren. Die ersten Symptome sind normalerweise übermäßige Bewegungen vor dem Hintergrund eines verminderten Muskeltonus.
- Jugendlicher (westfälische Variante). Tritt bis zu 20 Jahre auf. Es ist gekennzeichnet durch einen erhöhten Muskeltonus und eine geringere Schwere unwillkürlicher Bewegungen.
Symptome
Bei Erwachsenen beginnt die Huntington-Krankheit normalerweise mit der Entwicklung eines choreischen Syndroms. Die ersten Symptome der Krankheit sind Aufregung und Unruhe. In Zukunft nehmen motorische Störungen zu. Die charakteristischsten Anzeichen eines choreischen Syndroms bei der Huntington-Krankheit:
- konvulsive unregelmäßige Bewegungen des Rumpfes und (oder) der Gliedmaßen;
- Artikulationsstörungen;
- Schluchzen;
- Zucken der Wangen;
- abwechselndes Anheben und / oder Stirnrunzeln der Augenbrauen;
- die Zunge herausstrecken;
- Gang "Tanzen".
Das Fortschreiten der Huntington-Krankheit führt zu einer Behinderung
Bei Patienten, die sich bereits in den frühesten Stadien der Entwicklung der Huntington-Krankheit befinden, kommt es zu einer Verletzung der Exekutivfunktionen, des Denkens und einer Verringerung der Aufmerksamkeitskonzentration. Psychische Störungen entwickeln sich:
- regelmäßige Enthemmung;
- Reizbarkeit;
- Entfremdung;
- Apathie;
- Depression;
- Zwangszustände;
- Rave.
Merkmale des Krankheitsverlaufs bei Kindern
Juvenile Huntington-Krankheit ist relativ selten. Die Krankheit bei Kindern und Jugendlichen beginnt normalerweise mit einer Verlangsamung der aktiven und freundlichen Bewegungen (Bradykinesie) sowie einer signifikanten Zunahme des Muskeltonus (Steifheit). Im Gegensatz zu Erwachsenen haben Kinder mit Huntington-Krankheit häufig Anfälle.
Kinder mit Huntington-Krankheit haben häufig Anfälle
Mit fortschreitender Pathologie wird die Sprachfunktion beeinträchtigt. Bereits in den frühen Stadien gibt es Probleme mit der Aussprache bestimmter Laute. Gleichzeitig bleibt die syntaktische und semantische Struktur der Sprache lange erhalten.
Diagnose
Patienten mit Verdacht auf Huntington-Krankheit wird empfohlen, sich einer Magnetresonanztomographie oder einer Computertomographie des Gehirns zu unterziehen. In Tomogrammen werden Anzeichen einer Atrophie der Schwanzkerne bestimmt, deren Schweregrad mit fortschreitender Krankheit zunimmt.
Die Gehirn-MRT wird durchgeführt, um die Huntington-Krankheit zu diagnostizieren
Die Diagnose wird anhand der Ergebnisse der molekulargenetischen Forschung überprüft. Unter Verwendung der Polymerasekettenreaktion (PCR) wird die Anzahl der Windungen des Cytosin-Adenin-Guanin-Tripletts im HD-Gen bestimmt. Die Diagnose gilt als bestätigt, wenn die Anzahl der Wiederholungen bei Jugendlichen 50 oder mehr beträgt und bei Erwachsenen 36 überschreitet.
Behandlung
Eine spezifische Therapie für die Huntington-Krankheit wurde nicht entwickelt. Die Behandlung zielt auf die Bekämpfung der Hyperkinesis ab. Zu diesem Zweck werden den Patienten Arzneimittel der Phenothiazin-Reihe, die Dopaminantagonisten und Beruhigungsmittel sind, verschrieben.
Die chirurgische Behandlung der Huntington-Krankheit (stereotaktische Operation) ist unwirksam.
Die Hauptrichtung bei der Behandlung der Huntington-Krankheit ist der Kampf gegen Hyperkinesis mit Hilfe von Medikamenten
Mögliche Komplikationen und Folgen
Die Huntington-Krankheit kann kompliziert sein durch:
- Lungenentzündung;
- chronische Herzinsuffizienz.
Prognose
Die Prognose ist schlecht. Der Tod tritt innerhalb von 10-15 Jahren nach Auftreten der ersten Symptome der Krankheit ein. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit dieser Diagnose beträgt 45–55 Jahre.
Verhütung
Es gibt keine Methoden, um Träger eines mutierten Gens zu identifizieren, bevor sie klinische Anzeichen der Huntington-Krankheit entwickeln. Daher treten bei der Durchführung medizinischer und genetischer Beratung bestimmte Schwierigkeiten auf. Wenn ein Kind in der Familie an dieser Krankheit leidet oder sich bei einem der Elternteile entwickelt hat, wird empfohlen, die weitere Möglichkeit der Geburt von Kindern aufzugeben.
Elena Minkina Doktor Anästhesistin-Beatmungsbeutel Über den Autor
Ausbildung: Abschluss am Tashkent State Medical Institute mit Spezialisierung auf Allgemeinmedizin im Jahr 1991. Wiederholt bestand Auffrischungskurse.
Berufserfahrung: Anästhesist-Beatmungsbeutel des städtischen Mutterschaftskomplexes, Beatmungsbeutel der Hämodialyse-Abteilung.
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
