Anenzephalie
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Prognose
- Verhütung
Anenzephalie ist eine grobe Fehlbildung des Fetus, die in der vollständigen oder teilweisen Abwesenheit der Gehirnhälften, Weichteile und Knochen des Schädelgewölbes besteht.
Anenzephalie tritt bei etwa einem Fötus pro 10.000 Neugeborenen auf, häufiger bei Mädchen. Es wird normalerweise mit anderen Missbildungen kombiniert:
- Aufspaltung der Wirbelbögen;
- Nichtverschluss der Oberlippe (Lippenspalte);
- Nichtverschluss des harten Gaumens (Wolfsmund);
- Wirbelsäulenhernie;
- Fehlen der Hypophyse;
- Hypoplasie oder Aplasie der Nebennieren.
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Ursachen und Risikofaktoren
Nach 3-4 Schwangerschaftswochen bildet der Embryo aktiv das Neuralrohr. Eine Verletzung dieses Prozesses führt dazu, dass die vordere Neuropore nicht geschlossen wird, was nicht die Entwicklung von frontalen Verlängerungen des Neuralrohrs ermöglicht, dh von Gehirnvesikeln, aus denen in Zukunft Teile des Gehirns gebildet werden sollen. Das Gehirngewebe entwickelt sich nicht richtig; Stattdessen wird anstelle der Gehirnhälften faseriges Gewebe gebildet, in das zahlreiche Blutgefäße eindringen. In der Dicke des fibrösen Gewebes befinden sich einzelne Nervenzellen und Neuroglia sowie zystische Formationen, deren Hohlräume mit Markepithel ausgekleidet sind.
Die folgenden Faktoren können zu Störungen in den Lesezeichen- und Entwicklungsprozessen des Gehirns führen:
- ungünstige ökologische Situation;
- Exposition gegenüber ionisierender Strahlung;
- Vergiftung einer schwangeren Frau mit Schwermetallsalzen;
- schwere Alkohol- oder Drogenvergiftung;
- Viruserkrankungen im ersten Schwangerschaftstrimester;
- erblicher Faktor (Fälle von Anenzephalie in der Familie);
- komplizierte Schwangerschaft.
Ungünstige Faktoren, die die Entwicklung von Anenzephalie und anderen fetalen Missbildungen beeinflussen
Formen der Krankheit
Es gibt verschiedene Formen der Anenzephalie:
- Meroacrania ist ein Schädeldefekt, der das Foramen magnum nicht betrifft.
- Holoacrania ist ein Defekt im Hinterhauptbein und im Foramen magnum.
- Holoacrania mit Rachischis ist ein Defekt des Hinterhauptknochens in Kombination mit einer Spaltung des Neuralrohrs.
Die folgenden Arten von Anenzephalie unterscheiden sich durch die anatomische Lage:
- frontal-occipital-vertebral - 71,4%;
- Occipito-Wirbel - 23,8%;
- parietotemporal-vertebral - 4,8%.
Symptome
Kindern, die mit diesem Defekt geboren wurden, fehlen bestimmte Teile des Gehirns, Schädelknochen und Weichteile des Kopfes. Der Körper wird normalerweise ohne Anomalien gebildet.
Während der Schwangerschaft lebt ein Fötus mit Anenzephalie vom Körper der Mutter und entwickelt sich nach außen normal. Wenn das Baby lebend geboren wird, können taktile Reaktionen, Reaktionen auf Geräusche und Atmung vorhanden sein. Aufgrund einer schwerwiegenden Entwicklungspathologie kann das Gehirn seine Funktionen jedoch nicht ausführen. Infolgedessen hat das Neugeborene Atemstörungen, Herzaktivität, die zum Tod führt.
Diagnose
Mit einer Genauigkeit von 96% kann eine Anenzephalie durch Ultraschalluntersuchung im Gestationsalter von 11-12 Wochen diagnostiziert werden. Die Hauptechos dieses Defekts sind:
- das Vorhandensein einer Gefäßfehlbildung des primären Gehirns;
- Mangel an Gehirngewebe;
- Mangel an Knochen des zerebralen Teils des Schädels.
Ein indirektes Zeichen für einen Defekt in der Bildung eines Neuralrohrs ist ein Anstieg des Alpha-Fetoproteins im Blut einer schwangeren Frau. Diese Analyse wird über einen Zeitraum von 13 bis 14 Wochen durchgeführt.
Es ist möglich, Anenzephalie zuverlässig zu diagnostizieren, indem in der 11. bis 12. Schwangerschaftswoche ein Ultraschall durchgeführt wird
In einigen Fällen wird eine Amniozentese empfohlen. Zu diesem Zweck wird unter Ultraschallkontrolle eine Punktion des Fruchtblasenbeutels durch die vordere Bauchdecke durchgeführt und eine kleine Menge Flüssigkeit für Laboruntersuchungen entnommen. Erhöhte Spiegel an Acetylcholinerase und Alpha-Phenoproteinen weisen auf einen Neuralrohrdefekt hin.
Zur Klärung der Diagnose wird eine embryonale Magnetresonanztomographie durchgeführt. Mit dieser Methode können Sie ein dreidimensionales Bild eines sich entwickelnden Embryos einschließlich des Gehirns erstellen. Die embryonale MRT ist informativer als Ultraschall.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Anenzephalie. Nach der Diagnose des angegebenen Defekts wird einer schwangeren Frau empfohlen, die Schwangerschaft aus medizinischen Gründen in jedem Gestationsalter abzubrechen.
Prognose
Die Prognose für eine Anenzephalie ist ungünstig: Die Sterblichkeitsrate beträgt 100%. Die Hälfte der Feten stirbt im Stadium der intrauterinen Entwicklung. Lebend geborene Babys sterben in den ersten Stunden ihres Lebens, einige leben bis zu 7-10 Tage. In der Literatur wird nur ein Fall beschrieben, in dem ein Mädchen mit Anenzephalie 30 Monate lebte.
Verhütung
Die genauen Ursachen der Anenzephalie sind nicht bekannt, daher wurden keine spezifischen Präventionsmaßnahmen entwickelt.
Es ist bekannt, dass ein Mangel an Folsäure (Vitamin B9) im Körper einer schwangeren Frau zu Neuralrohrdefekten führen kann. Daher raten Gynäkologen Frauen, im Stadium der Schwangerschaftsplanung mit der Einnahme von Folsäure zu beginnen und dann bis zur Geburt fortzufahren.
Schwangere sollten, insbesondere im ersten Trimester, die Exposition gegenüber teratogenen Faktoren vermeiden.
Wenn ein Ehepaar (oder nahe Verwandte) in der Vergangenheit Kinder mit schweren Missbildungen geboren hat, wird den Ehepartnern vor der Planung einer Schwangerschaft eine genetische Beratung empfohlen.
Elena Minkina Doktor Anästhesistin-Beatmungsbeutel Über den Autor
Ausbildung: Abschluss am Tashkent State Medical Institute mit Spezialisierung auf Allgemeinmedizin im Jahr 1991. Wiederholt bestand Auffrischungskurse.
Berufserfahrung: Anästhesist-Beatmungsbeutel des städtischen Mutterschaftskomplexes, Beatmungsbeutel der Hämodialyse-Abteilung.
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
