Epidermolysis bullosa
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
- Verhütung
Epidermolysis bullosa ist eine große Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Blasenbildung auf Schleimhäuten und Haut gekennzeichnet sind (spontan oder unter dem Einfluss einer geringfügigen traumatischen Wirkung). Die Inzidenzrate von Epidermolysis bullosa beträgt 1 bis 3 Fälle pro 100.000 Einwohner.
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Ursachen und Risikofaktoren
Je nach Art der Erkrankung wird die Epidermolysis bullosa entweder autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Mutationen können in mehr als 10 Genen lokalisiert sein. Diese Mutationen beeinträchtigen die Synthese von Proteinmolekülen, die für Hautelastizität sorgen (Kollagen, Keratin usw.).
Formen der Krankheit
Abhängig von der Lokalisation der Blasen werden folgende Formen der Epidermolysis bullosa unterschieden:
- Einfach. Der pathologische Prozess wirkt sich nicht auf die unteren Hautschichten aus. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch die Bildung von Blasen im Mund, die Verdickung der Haut der Fußsohlen und Handflächen. Platzende Blasen heilen ohne Narben.
- Rand. Im Bereich des dermo-epidermalen Übergangs bilden sich Blasen. In schweren Fällen werden sie in den Organen des Urogenitalsystems, des Darms und der Speiseröhre gebildet. Der Tod ist möglich.
- Dystrophisch. Die klinischen Manifestationen unterscheiden sich je nach Art der Vererbung. Krankheiten mit rezessiver Vererbung sind durch Blasenbildung in der Speiseröhre, Verschmelzung von Fingern und Zehen und ein erhöhtes Hautkrebsrisiko gekennzeichnet. Krankheiten mit einer dominanten Art der Vererbung manifestieren sich durch das Auftreten von Blasen auf der Haut in den Ellbogen- und Kniegelenken auf den Schleimhäuten.
- Maligne. Unmittelbar nach der Geburt tritt ein generalisierter hämorrhagischer Ausschlag auf der Haut und den Schleimhäuten des Babys auf. Nach dem Öffnen der Blasen bildet sich an ihrer Stelle eine langfristige nicht heilende Erosion. Das Auftreten einer sekundären pyogenen Infektion führt zur Entwicklung einer Sepsis und zum Tod des Neugeborenen.
Mikrostruktur einer Hautprobe eines Patienten mit Epidermolysis bullosa
Symptome
Klinische Manifestationen der Epidermolysis bullosa:
- leichtes Trauma der Haut;
- Milia (kleine weiße Akne);
- Blasen und Erosion auf Haut und Schleimhäuten;
- Fehlen oder Verdicken der Nagelplatten;
- Verdickung der Haut der Handflächen und Fußsohlen;
- atrophische Narben an der Stelle der Erosionsheilung;
- Hautpigmentierungsstörungen;
- Mangel oder Ausdünnung der Haare;
- Verletzung des Schwitzens (Zunahme oder Abnahme);
- Verschmelzung von Fingern und Zehen;
- Anfälligkeit für Karies;
- häufiges Erbrechen;
- Dysphagie;
- eine Tendenz zur Verstopfung;
- langsames Wachstum;
- geringes Körpergewicht.
Kinder mit Epidermolysis bullosa werden wegen der Zerbrechlichkeit ihrer Haut oft als "Schmetterlingsbabys" bezeichnet.
Schmetterlingsbaby Lisa Kunigel - schon eine leichte Berührung der Haut verursacht Blasen
Diagnose
Die Diagnose einer Epidermolysis bullosa kann vor der Geburt (vor der Geburt) und nach der Geburt (nach der Geburt) gestellt werden.
Die pränatale Diagnose basiert auf einer genetischen Analyse des Fruchtwassers, die während der Amniozentese nach der 17. Schwangerschaftswoche erhalten wurde.
Epidermolysis bullosa kann vor der Geburt durch Untersuchung des Fruchtwassers diagnostiziert werden
Postnatale Arbeiten werden durch Elektronenmikroskopie (TEM) und genetische Immunfluoreszenzkartierung (IAM) durchgeführt. Dies erfordert Hautproben aus unbeschädigten und beschädigten Bereichen; Sie werden durch Biopsie gewonnen.
Die DNA-Analyse spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose der Epidermolysis bullosa. Es ermöglicht Ihnen, die Lokalisation des mutierten Gens zu identifizieren und die Art der Vererbung der Krankheit zu bestimmen.
Behandlung
Es gibt keine spezifischen Therapiemethoden für Epidermolysis bullosa, die Behandlung ist symptomatisch. Die Hauptanstrengungen zielen darauf ab, Hautverletzungen sowie das Hinzufügen einer sekundären pyogenen Infektion zu verhindern.
Es ist wichtig, die lokale Behandlung korrekt durchzuführen. Die resultierenden Blasen werden gemäß den Regeln der Asepsis und der Antiseptika von beiden Seiten durchstochen, und der „Deckel“der Blase wird mit einer Lösung aus Methylenblau oder Brillantgrün geschmiert. Salben mit Antibiotika oder Kortikosteroiden werden auf die Oberfläche der Erosion aufgetragen. Ultraviolette Bestrahlung der Haut hat eine gute heilende Wirkung.
Behandlung der Epidermolysis bullosa symptomatisch
Bei schwerer Epidermolysis bullosa wird die lokale Therapie durch die systemische Anwendung von Kortikosteroiden ergänzt.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Die Hauptkomplikation der Epidermolysis bullosa ist die Eiterung der erodierten Oberfläche infolge der Anlagerung einer Sekundärinfektion. Bei verminderter Immunität kann sich eine eitrige Infektion ausbreiten (bis zur Entwicklung einer Sepsis).
Prognose
Die Prognose für die Epidermolysis bullosa wird weitgehend von der Form der Krankheit bestimmt. Es ist am günstigsten für eine einfache Form.
Verhütung
Da es sich bei der Epidermolysis bullosa um eine Erbkrankheit handelt, gibt es keine spezifischen Maßnahmen zu ihrer Vorbeugung. Wenn es Fälle dieser Krankheit in der Familie gegeben hat, wird eine genetische Beratung für ein verheiratetes Paar in der Phase der Schwangerschaftsplanung empfohlen. Im zweiten Schwangerschaftstrimester wird eine Amniozentese gezeigt, gefolgt von einer histologischen und genetischen Analyse des resultierenden Punktats. Wenn beim Fötus genetische Mutationen festgestellt werden, die für schwere Formen der Epidermolysis bullosa (bösartig, dystrophisch) charakteristisch sind, wird dem Paar empfohlen, die Schwangerschaft aus medizinischen Gründen abzubrechen.
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Elena Minkina Doktor Anästhesistin-Beatmungsbeutel Über den Autor
Ausbildung: Abschluss am Tashkent State Medical Institute mit Spezialisierung auf Allgemeinmedizin im Jahr 1991. Wiederholt bestand Auffrischungskurse.
Berufserfahrung: Anästhesist-Beatmungsbeutel des städtischen Mutterschaftskomplexes, Beatmungsbeutel der Hämodialyse-Abteilung.
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
