Gilbert-Syndrom
Das Gilbert-Syndrom ist eine harmlose Erbkrankheit, die keiner besonderen Behandlung bedarf. Die Krankheit äußert sich in einem periodischen oder konstanten Anstieg des Bilirubins im Blut, Gelbsucht sowie einigen anderen Symptomen.
Ursachen der Gilbert-Krankheit
Die Ursache der Krankheit ist eine Mutation des Gens, das für die Funktion des Leberenzyms Glucuronyltransferase verantwortlich ist. Dies ist ein spezieller Katalysator, der am Austausch von Bilirubin beteiligt ist, einem Abbauprodukt von Hämoglobin. Unter Bedingungen eines Mangels an Glucuronyltransferase beim Gilbert-Syndrom kann Bilirubin nicht an das Glucuronsäuremolekül in der Leber binden, und infolgedessen steigt seine Konzentration im Blut an.
Indirektes (freies) Bilirubin vergiftet den Körper, insbesondere das Zentralnervensystem. Eine Neutralisation dieser Substanz ist nur in der Leber und nur mit Hilfe eines speziellen Enzyms möglich, wonach sie in gebundener Form mit Galle aus dem Körper ausgeschieden wird. Beim Gilbert-Syndrom wird Bilirubin mit Hilfe spezieller Medikamente künstlich reduziert.
Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, dh wenn einer der Elternteile krank ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen, 50%.
Die Faktoren, die eine Verschärfung der Gilbert-Krankheit hervorrufen, sind:
- Einnahme bestimmter Medikamente - Anabolika und Glukokortikoide;
- Übermäßige körperliche Aktivität;
- Alkoholmissbrauch;
- Stress;
- Operationen und Verletzungen;
- Virale und Erkältungen.
Diäten, insbesondere unausgewogene Diäten, Hunger, übermäßiges Essen und der Verzehr von fetthaltigen Lebensmitteln können das Gilbert-Syndrom verursachen.
Gilbert-Syndrom Symptome
Der Allgemeinzustand von Menschen mit dieser Krankheit ist normalerweise zufriedenstellend. Zu den Symptomen des Gilbert-Syndroms gehören:
- Das Auftreten von Gelbsucht;
- Schweregefühl im Leberbereich;
- Starke Schmerzen im rechten Hypochondrium;
- Bitterkeit im Mund, Übelkeit, Aufstoßen;
- Stuhlstörung (Durchfall oder Verstopfung);
- Aufblähen;
- Müdigkeit und schlechter Schlaf;
- Schwindel;
- Depressive Stimmung.
Stresssituationen (psychischer oder physischer Stress), infektiöse Prozesse in der Gallenwege oder im Nasopharynx rufen zusätzlich das Auftreten dieser Anzeichen hervor.
Das Hauptsymptom des Gilbert-Syndroms ist Gelbsucht, die regelmäßig (nach Exposition gegenüber bestimmten Faktoren) auftreten oder chronisch sein kann. Der Schweregrad ist ebenfalls unterschiedlich: von der Gelbfärbung nur der Sklera bis zu einer ziemlich ausgeprägten diffusen Färbung der Haut und der Schleimhäute. Manchmal kommt es zu einer Pigmentierung des Gesichts, kleinen gelblichen Plaques auf den Augenlidern und vereinzelten Flecken auf der Haut. In seltenen Fällen fehlt auch bei erhöhtem Bilirubin ein Ikterus.
Bei 25% der Kranken wird eine vergrößerte Leber festgestellt. Gleichzeitig ragt es 1-4 cm unter dem Rippenbogen hervor, die Konsistenz ist üblich, wenn beim Abtasten der Schmerz nicht zu spüren ist.
Bei 10% der Patienten kann die Milz vergrößert sein.
Diagnose der Krankheit
Der Behandlung des Gilbert-Syndroms geht die Diagnose voraus. Es ist nicht schwer, diese Erbkrankheit zu erkennen: Die Beschwerden des Patienten werden ebenso berücksichtigt wie die Familienanamnese (Identifizierung von Trägern oder Patienten bei nahen Verwandten).
Zur Diagnose der Krankheit wird der Arzt einen allgemeinen Blut- und Urintest verschreiben. Das Vorhandensein der Krankheit wird durch einen verringerten Hämoglobinspiegel und das Vorhandensein unreifer roter Blutkörperchen angezeigt. Es sollte keine Veränderungen im Urin geben, aber wenn Urobilinogen und Bilirubin darin gefunden werden, deutet dies auf das Vorhandensein von Hepatitis hin.
Folgende Tests werden ebenfalls durchgeführt:
- Mit Phenobarbital;
- Mit Nikotinsäure;
- Mit Fasten.
Für die letzte Probe wird die Analyse auf das Gilbert-Syndrom am ersten Tag und dann zwei Tage später durchgeführt, wobei der Patient kalorienarme Nahrung (nicht mehr als 400 kcal pro Tag) zu sich nimmt. Eine Erhöhung des Bilirubinspiegels um 50-100% zeigt an, dass eine Person tatsächlich an dieser Erbkrankheit leidet.
Bei einem Phenobarbital-Test wird eine bestimmte Dosis des Arzneimittels fünf Tage lang eingenommen. Vor dem Hintergrund einer solchen Therapie ist der Bilirubinspiegel signifikant reduziert.
Die Einführung von Nikotinsäure erfolgt intravenös. Nach 2-3 Stunden steigt die Bilirubinkonzentration mehrmals an.
Genetische Analyse für das Gilbert-Syndrom
Diese Methode zur Diagnose von Krankheiten mit Leberläsionen, die von Hyperbilirubinämie begleitet werden, ist die schnellste und effektivste Methode. Es ist eine Untersuchung der DNA, nämlich des UDFGT-Gens. Wenn ein UGT1A1-Polymorphismus gefunden wird, bestätigt der Arzt die Gilbert-Krankheit.
Eine genetische Analyse für das Gilbert-Syndrom wird ebenfalls durchgeführt, um Leberkrisen vorzubeugen. Dieser Test wird Personen empfohlen, die Medikamente mit hepatotoxischer Wirkung einnehmen müssen.
Behandlung des Gilbert-Syndroms
Eine spezielle Behandlung des Gilbert-Syndroms ist in der Regel nicht erforderlich. Wenn Sie das entsprechende Schema befolgen, bleibt der Bilirubinspiegel normal oder leicht erhöht, ohne Symptome der Krankheit zu verursachen.
Patienten sollten schwere körperliche Aktivitäten ausschließen, auf fetthaltige Lebensmittel und alkoholische Getränke verzichten. Lange Pausen zwischen den Mahlzeiten, Fasten und Einnahme bestimmter Medikamente (Antikonvulsiva, Antibiotika usw.) sind unerwünscht.
In regelmäßigen Abständen kann der Arzt eine Behandlung mit Hepatoprotektoren verschreiben - Medikamente, die sich positiv auf die Leber auswirken. Dazu gehören Medikamente wie Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil und Vitamine.
Eine Diät für das Gilbert-Syndrom ist eine Grundvoraussetzung, da sich eine gesunde Ernährung und ein günstiges Regime positiv auf die Leber und den Prozess der Ausscheidung von Galle auswirken. Es sollten mindestens vier kleine Mahlzeiten pro Tag sein.
Mit dem Gilbert-Syndrom darf die Ernährung Gemüsesuppen, fettarmen Hüttenkäse, mageres Huhn und Rindfleisch, krümeliges Getreide, Weizenbrot, nicht saure Früchte, Tee und Kompott enthalten. Produkte wie Schmalz, fetthaltiges Fleisch und Fisch, Eis, frische Backwaren, Spinat, Sauerampfer, Paprika und schwarzer Kaffee sind verboten.
Sie können Fleisch nicht vollständig ausschließen und sich an Vegetarismus halten, da bei dieser Art der Ernährung die Leber nicht die erforderlichen Aminosäuren erhält.
Im Allgemeinen ist die Prognose für das Gilbert-Syndrom günstig, da diese Krankheit als eine der Varianten der Norm angesehen werden kann. Menschen mit dieser Krankheit brauchen keine Behandlung, und obwohl erhöhte Bilirubinspiegel lebenslang bestehen bleiben, erhöht dies nicht die Mortalität. Mögliche Komplikationen sind chronische Hepatitis und Cholelithiasis.
Bei verheirateten Paaren, bei denen einer der Ehepartner Eigentümer dieses Syndroms ist, muss vor der Planung einer Schwangerschaft ein Genetiker konsultiert werden, der die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit bei einem ungeborenen Kind bestimmt.
Es gibt keine spezifische Prävention der Gilbert-Krankheit, da sie genetisch bedingt ist. Durch die Einhaltung eines gesunden Lebensstils und die regelmäßige ärztliche Untersuchung ist es jedoch möglich, Krankheiten, die eine Verschlimmerung des Syndroms hervorrufen, rechtzeitig zu stoppen.
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