Patau-Syndrom
Das Patau-Syndrom oder Trisomie-13-Syndrom ist eine schwere genetische Störung, bei der eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 im Karyotyp (Chromosomensatz) vorhanden ist.
Etwa 1 von 7.000 bis 10.000 Babys wird mit diesem Defekt geboren. Die Genmutation tritt bei Jungen und Mädchen gleichermaßen auf.
Ursachen des Patau-Syndroms
Es wurde festgestellt, dass die Ursache des Patau-Syndroms in den meisten Fällen die Verdreifachung von Chromosom 13 ist, dh in jeder Zelle gibt es nicht zwei (normale), sondern drei Kopien des dreizehnten Chromosoms. In sehr seltenen Fällen hat nur ein Bruchteil der Körperzellen eine zusätzliche Kopie. Dies ist das sogenannte Patau-Mosaik-Syndrom.
Eine weitere Ursache der Krankheit ist die Translokation (Umlagerung) von Chromosomen, wenn ein Teil von Chromosom 13 vor oder unmittelbar zum Zeitpunkt der Empfängnis an ein anderes nicht homologes Chromosom gebunden ist. Infolge einer solchen Umlagerung bei Patienten erscheint zusammen mit zwei Kopien von Chromosom 13 zusätzliches Material daraus, das mit einem anderen Chromosom verbunden ist. Es gibt eine partielle Trisomie von Chromosom 13, bei der sich die physischen Anzeichen des Syndroms etwas vom typischen Krankheitsbild unterscheiden.
Typischerweise wird das Patau-Syndrom nicht vererbt, sondern tritt zufällig während der Bildung von Spermien und Eiern auf. Wenn während der Zellteilung ein Fehler auftritt, der als Nicht-Disjunktion bezeichnet wird, führt dies zum Auftreten von Keimzellen mit der falschen Anzahl von Chromosomen. Wenn solche atypischen Spermien und Eier in das Erbgut eines Kindes aufgenommen werden, erhalten sie in allen Körperzellen zusätzlich 13 Chromosomen. Der Mosaikismus dieses Syndroms wird ebenfalls nicht vererbt und tritt als versehentliches Versagen während der Zellteilung im Anfangsstadium der Embryonalentwicklung auf.
Die Krankheit kann im Falle einer ausgeglichenen Translokation vererbt werden, wenn eine gesunde Person verändertes genetisches Material zwischen dem dreizehnten und anderen Chromosomen trägt. Personen, die Träger sind, haben das Risiko, Kinder mit dieser genetischen Störung zu bekommen, obwohl sie selbst keine Anzeichen einer Trisomie aufweisen 13.
Krankheitsbild
Alle Kinder mit Patau-Syndrom haben schwere angeborene Defekte des Schädels, des Gehirns, der inneren Organe und des Bewegungsapparates.
Die charakteristischen Anzeichen der Krankheit sind:
- Unzureichend entwickelte Knochen des Gehirns und des Gesichtsschädels;
- Trigonozephalie (starke Verengung des Schädels im Frontalbereich und starke Ausdehnung im Occipital);
- Veränderte Struktur der Hände und Füße;
- Symmetrische Mehrfinger (möglich, aber nicht immer vorkommend);
- Verengung der Augenschlitze und enge Position der Augenhöhlen;
- Verkürzung des Halses;
- Fehlen einer Iris oder eines Augapfels (manchmal);
- Verformung und unsachgemäße Platzierung der Ohrmuscheln;
- Lippen- und Gaumenspalte;
- Absacken der Nase usw.
Babys mit Patau-Syndrom haben ein unterentwickeltes Verdauungssystem und wichtige Gehirnstrukturen im Zentralnervensystem. Im Herz-Kreislauf-System werden schwere Missbildungen beobachtet - Defekte in den Herzsepten und großen Blutgefäßen. Das Urogenitalsystem leidet unter: Kryptorchismus (Hoden ohne Senkung), zweikorniger Uterus, Hypoplasie der äußeren Geschlechtsorgane. Manchmal fehlt die Rückwand der Harnröhre, und die Nieren sind stark vergrößert und haben Zysten in ihrer kortikalen Schicht.
Diagnostik des Patau-Syndroms
Die pränatale Diagnose aller Chromosomenerkrankungen, einschließlich des Patau-Syndroms, ist dieselbe. Die erste Stufe des Screenings umfasst eine Ultraschalluntersuchung und die Bestimmung biochemischer Marker (PAPP-A, Beta-hCG usw.). Basierend auf den erhaltenen Daten wird das Risiko berechnet, ein Kind mit einer genetisch bedingten Krankheit zu bekommen.
Schwangeren, die einem Risiko ausgesetzt sind, werden die folgenden invasiven pränatalen Diagnosemethoden angeboten:
- 8-12 Wochen - Probenahme von Chorionzotten (Entnahme einer Probe von Zottenzellen und Überprüfung auf Defekte);
- 14-18 Wochen - Amniozentese (Punktion der Fruchtwassermembran, um Fruchtwasser für die anschließende Laboruntersuchung zu erhalten);
- 20 Wochen oder länger - Cordozentese (Analyse von Nabelschnurblut).
Die erhaltenen Materialien werden auf Trisomie auf Chromosom 13 durch CF-PCR (quantitative fluoreszierende Polymerasekettenreaktion) oder Karyotypisierung mit differentieller Chromosomenfärbung durchsucht.
Wenn keine pränatale Diagnose des Patau-Syndroms durchgeführt wurde, kann die Chromosomenanomalie anhand der klinischen Symptome identifiziert werden. Zur Bestätigung der Diagnose ist jedoch eine Analyse erforderlich, um den Chromosomensatz des Neugeborenen zu bestimmen.
Säuglinge mit einer festgestellten oder vermuteten Erbkrankheit benötigen eine gründliche umfassende Untersuchung, um schwere Missbildungen (Neurosonographie, Ultraschall der Nieren und Bauchorgane, Echokardiographie usw.) zu identifizieren.
Behandlung und Prognose
Es gibt aus offensichtlichen Gründen (Versagen im genetischen Apparat) keine spezifische Behandlung für das Patau-Syndrom. Um angeborene Defekte zu korrigieren, werden chirurgische Eingriffe durchgeführt und um die normale Funktion von Systemen und Organen aufrechtzuerhalten, wird eine allgemeine Kräftigungstherapie verschrieben (Multivitaminkomplexe, biologisch aktive Zusatzstoffe und Medikamente zur Erhöhung der Immunität).
Die Prognose für diese Krankheit ist schlecht. Die Mehrheit der Kinder mit Patau-Syndrom stirbt in den ersten Lebensmonaten und lebt nur manchmal bis zu einem Jahr. Dies ist auf die hohe Schwere angeborener Fehlbildungen der inneren Organe zurückzuführen. In seltenen Fällen leben die Patienten 3-5 Jahre, bleiben jedoch vollständig behindert und haben schwere Störungen in der psychomotorischen Entwicklung.
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