Katzenschrei-Syndrom
Das Cat-Cry-Syndrom ist eine eher seltene genetische Erkrankung, die durch eine Verletzung der Struktur des kurzen Arms des 5. Chromosoms ausgelöst wird. Das Hauptsymptom dieser Pathologie ist das charakteristische Weinen der betroffenen Kinder, das an das Miauen einer Katze erinnert. Dies ist auf eine angeborene Unterentwicklung des Kehlkopfes, weichen Knorpel und eine Verengung des Kehldeckels zurückzuführen. Diese Krankheit ist auch als Lejeune-Syndrom bekannt - unter dem Namen des französischen Genetikers, der diese Krankheit 1969 erstmals beschrieb.
Ursachen des Cat-Cry-Syndroms
Es wird angenommen, dass verschiedene Faktoren, die einen starken Einfluss auf die Keimzellen der Eltern haben, eine Mutation hervorrufen können, die zum Ausbruch des Cat-Cry-Syndroms führt. Sie sollten auch die negativen Auswirkungen auf das bereits befruchtete Ei während der Spaltung oder Bildung der Zygote berücksichtigen. Somit können die Hauptursachen des Cat-Cry-Syndroms identifiziert werden:
- Vererbung;
- Rauchen;
- Drogen;
- Alkohol;
- Chemikalien und Medikamente.
Die wichtigste Ursache für das Weinensyndrom ist nach medizinischen Beobachtungen ein erblicher Faktor. Daher ist es sehr wichtig zu wissen, dass bei einem Familienmitglied mit einer Chromosomenerkrankung im Stadium der Schwangerschaftsplanung Gentests erforderlich sind. Wenn ein Kind in der Familie mit dem Syndrom eines Katzenschreis geboren wurde, ist die Wahrscheinlichkeit, dass auch das zweite Kind für diese Pathologie anfällig ist, sehr hoch.
Es ist bekannt, dass Rauchen und Alkohol sich negativ auf alle Körperzellen auswirken. Die Geschlechtszellen und der Fötus reagieren jedoch am empfindlichsten auf ihre Auswirkungen während der Schwangerschaft. Drogen stören in erster Linie den genetischen Apparat von Zellen.
Während des ersten Schwangerschaftstrimesters kann die Verwendung starker Chemikalien oder Medikamente auch ein Katzenschrei-Syndrom verursachen.
Anzeichen eines Weinensyndroms
Wie bereits erwähnt, ist das Hauptsymptom des Katzenschrei-Syndroms das charakteristische Weinen des Kindes. Fast ein Drittel der Kinder, die an dieser Pathologie leiden, verlieren dieses Merkmal jedoch im zweiten Lebensjahr. Bei anderen Patienten wird dieses Symptom chronisch. Betrachten Sie die begleitenden Symptome des Syndroms:
- Niedriges Geburtsgewicht;
- Starker Speichelfluss;
- Beeinträchtigte Saug- und Schluckfunktionen aufgrund von Deformation des Pharynx;
- Verminderter Muskeltonus im ganzen Körper;
- Häufige Verstopfung;
- Herzfehler;
- Mentale Behinderung;
- Verletzung der körperlichen Entwicklung;
- Verzögerte Entwicklung der Sprachfähigkeiten;
- Monotone Bewegungen;
- Aggression und Wutanfälle;
- Hyperaktivität.
Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen können Sie auch die äußeren Anzeichen benennen, die für das Syndrom des Katzenschreis charakteristisch sind. Zuallererst ist es ein rundes Gesicht mit weit aufgerissenen Augen. In der Regel sind die äußeren Augenwinkel leicht abgesenkt. Patienten haben fast immer einen flachen Nasenrücken und eine breite Nase, die Ohren sind ziemlich tief gesetzt, der Hals ist kurz. Darüber hinaus wird bei Kindern, die zu dieser Anomalie neigen, eine Mikrozephalie beobachtet, dh die geringe Größe des Schädels und des Gehirns, die sich in hervorstehenden Frontaltuberkeln manifestiert. Im Laufe der Jahre wird dieses Zeichen noch deutlicher.
Oft haben Kinder mit Weinensyndrom auch Pathologien wie:
- Angeborene Augenkrankheiten (z. B. Strabismus, Katarakte, Optikusatrophie usw.);
- Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems;
- Erkrankungen des Verdauungssystems (z. B. Darmverschluss usw.);
- Urogenitalerkrankungen (wie Hydronephrose, Nierenhufeisenform und andere);
- Pathologie des Bewegungsapparates (z. B. Nabelbruch, Klinodaktylie, angeborene Luxation der Hüfte, des Klumpfußes, der Plattfüße, erhöhte Gelenkflexibilität usw.);
- Lippen- und Gaumenspalte.
Solche Abweichungen sind keine zwingenden zusätzlichen Symptome des Syndroms eines Katzenschreis, daher entwickeln sich nicht alle Patienten. Die Schwere dieser Erkrankungen bei verschiedenen Patienten ist ebenfalls unterschiedlich.
In der Regel sind die sexuellen und reproduktiven Funktionen der anfälligen Personen nicht stark beeinträchtigt. Auch Pubertät und Menstruation bei kranken Mädchen treten pünktlich auf. In seltenen Fällen tritt ein Uterus mit zwei Hörnern auf. Jungen haben kleine Hoden, aber die Spermatogenese ist normalerweise leicht beeinträchtigt.
Behandlung des Syndroms des Katzenschreis
Wie oben erwähnt, sind Gentests während der Schwangerschaft die beste Option, wenn ein Familienmitglied an einer Chromosomenstörung leidet. Wenn es nicht durchgeführt wurde, kann das Syndrom des Katzenschreis bereits während der Schwangerschaft mit einer Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Damit die Diagnose bestätigt werden kann, muss auch eine invasive pränatale Diagnose durchgeführt werden.
Neugeborene mit dieser Pathologie müssen von einem Kardiologen, Urologen, Augenarzt, Orthopäden und anderen Spezialisten untersucht werden. Die Behandlung des Syndroms eines Katzenschreis zielt in erster Linie darauf ab, die mit der Krankheit einhergehenden Symptome und Pathologien zu beseitigen und die lebenswichtigen Funktionen einer an dieser Krankheit leidenden Person aufrechtzuerhalten. Dies liegt daran, dass diese Anomalie heute unheilbar ist.
Laut Statistik überleben nur 10% der Kinder mit diesem Syndrom das zehnte Lebensjahr. Meistens sterben Patienten in den ersten Lebensjahren, die Ursache ist jedoch in der Regel nicht die genetische Erkrankung selbst, sondern begleitende Pathologien, insbesondere Herzerkrankungen. Deshalb beinhaltet die Behandlung des Syndroms des Katzenschreis oft eine Operation, um eine solche angeborene Anomalie zu korrigieren.
Um in diesem Fall die psychomotorische Aktivität zu korrigieren, verschreibt der Arzt häufig eine medikamentöse Behandlung und Psychotherapie sowie Kurse bei einem Logopäden und einem Defektologen. Physiotherapie und regelmäßige Massageverfahren können den Zustand des Patienten ebenfalls erheblich verbessern.
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
