Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
- Verhütung
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie) ist eine seltene Erkrankung, von der angenommen wird, dass sie auf genetischen Ursachen beruht. Es ist gekennzeichnet durch strukturelle Veränderungen in der Struktur der Wand des rechten Ventrikels, die darin bestehen, Kardiomyozyten durch fibröses Fettgewebe zu ersetzen und Arrhythmien zu entwickeln.
Die Inzidenz der arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie (ARVD) beträgt 1 bis 6 Fälle pro 10.000 Einwohner. Es tritt viermal häufiger bei Männern als bei Frauen auf.
Nachdem festgestellt wurde, dass ein Zusammenhang zwischen dem plötzlichen Herztod und der arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie besteht, hat das Interesse der Wissenschaftler an dieser Krankheit dramatisch zugenommen. Die Ergebnisse wissenschaftlicher Studien haben gezeigt, dass bei Kindern und Jugendlichen unter 20 Jahren, die an kardiovaskulärer Pathologie starben, in jedem vierten Fall histologische Veränderungen, die für ARVD charakteristisch sind, im Myokard vorhanden waren.
Der Ersatz von Kardiomyozyten durch fibröses Fettgewebe ist ein Zeichen für eine arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie
Ursachen und Risikofaktoren
In Bezug auf die Gründe für die Entwicklung einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie gibt es in der wissenschaftlichen Gemeinschaft keinen einheitlichen Standpunkt. Dies ist hauptsächlich auf die Vielfalt seiner klinischen Formen zurückzuführen. Es ist wahrscheinlich, dass die Pathologie nicht eine, sondern mehrere Krankheiten mit ähnlichen Symptomen, aber unterschiedlicher Ätiologie umfasst. Die meisten Forscher glauben jedoch, dass genetische Mutationen zur Entwicklung von ARVD führen.
Genetische Studien bei Patienten mit arrhythmogener rechtsventrikulärer Dysplasie haben gezeigt, dass letztere Anomalien von Genen aufweisen, die sich im 12., 14., 17. und 18. Chromosom befinden. Diese Gene sind für die Synthese spezifischer Proteine im Myokard verantwortlich. Änderungen in der Struktur von Proteinen führen zu einer Verringerung der Resistenz von Myokardzellen gegen schädliche Wirkungen. Dies wird im Laufe der Zeit zum Grund für den Ersatz von Myokardzellen durch Fettgewebe. Die strukturelle Anomalie von Desmoplakin verursacht eine Störung beim Durchgang eines Nervenimpulses durch das Myokard, was zur Entwicklung von Arrhythmien führt.
Darüber hinaus gibt es eine Form der arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie, bei der im Myokard des rechten Ventrikels ein entzündlicher Prozess auftritt, der den Ersatz seiner Zellen durch fibröses Gewebe bewirkt. Diese Form ist gekennzeichnet durch einen schweren Verlauf und den Übergang des pathologischen Prozesses zu anderen Teilen des Herzens. Vermutlich wird es auch durch genetische Mutationen verursacht, die die Resistenz des Myokards gegen Virusschäden verringern.
Genmutationen, die dem pathologischen Mechanismus der Entwicklung einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie zugrunde liegen, werden autosomal-dominant mit einer geringen Penetranz von höchstens 30-50% vererbt. Dies bedeutet, dass selbst wenn ein Kind das veränderte Gen von einem der Elternteile erbt, die Wahrscheinlichkeit eines Krankheitsbildes der Krankheit bei ihm nicht mehr als 50% beträgt.
Wissenschaftler vermuten, dass die Hauptursache für die ARVD-Entwicklung eine genetische Mutation ist
Es gibt nur eine Form der ARVD, die autosomal-rezessiv mit hoher Penetranz (mehr als 90%) vererbt wird - die Naxos-Krankheit. Es ist äußerst selten: Bisher sind nur 25 Fälle dieser Krankheit bekannt.
Formen der Krankheit
Abhängig von den Merkmalen der Vererbung und dem klinischen Verlauf der arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie werden folgende Formen unterschieden:
- Referenz oder reine Form.
- Naxos-Krankheit. Es manifestiert sich als maligne Arrhythmie, die zur Todesursache von Patienten im Kindesalter wird.
- Venezianische Kardiomyopathie. Die Wand des linken Ventrikels ist manchmal am pathologischen Prozess beteiligt. Die meisten Patienten sterben in der Kindheit.
- Rauchkrankheit. Führt bei jugendlichen Jungen zum plötzlichen Herztod.
- Tachykardie ohne Manifestationen von Herzinsuffizienz oder Extrasystolen mit Schwerpunkt pathologischer Erregung im rechten Ventrikel.
- Extrasystole mit Erregungsschwerpunkt im rechten Ventrikel und Anzeichen eines Entzündungsprozesses im Myokard. Es ist oft tödlich.
- Uhls Anomalie. Eine äußerst seltene Form der ARVD, bei der fast alle Myokardzellen des rechten Magens allmählich durch fibröses Fettgewebe ersetzt werden, was zur Entwicklung eines fortschreitenden Herz-Kreislauf-Versagens und zum Tod führt.
- Nichtarrhythmische Form. In den meisten Fällen ist es asymptomatisch, meistens wird es die Ursache für plötzlichen Herztod.
Symptome
Varianten des klinischen Verlaufs der arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie können stark variieren.
Die asymptomatische Form manifestiert sich normalerweise nicht während des Lebens des Patienten. Auch bei der Elektrokardiographie können keine Veränderungen festgestellt werden.
Mit einer arrhythmischen Form der ARVD entwickeln Patienten Tachyarrhythmien, ventrikuläre Extrasystolen, die während eines EKG diagnostiziert werden. Subjektive Symptome fehlen normalerweise.
ARVD kann sich in keiner Weise manifestieren oder ist durch Schmerzen im Bereich des Herzens und Tachyarrhythmie gekennzeichnet
Die ausgeprägte klinische Form der arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie ist durch folgende Merkmale gekennzeichnet:
- Tachyarrhythmie;
- Schmerzen im Bereich des Herzens;
- Schwindel.
Der schwerste Verlauf wird bei der Entwicklung einer rechtsventrikulären Herzinsuffizienz beobachtet, die durch das Auftreten von venöser Blutstase, Ödemen einschließlich Hohlräumen gekennzeichnet ist.
Diagnose
Zur Diagnose einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie wird eine detaillierte kardiologische Untersuchung durchgeführt, einschließlich:
- Echokardiographie;
- Elektrokardiographie;
- röntgendichte Ventrikulographie;
- Magnetresonanztomographie mit Gadoliniumkontrast.
Bei Bedarf wird eine Punktionsbiopsie des Myokards durchgeführt, gefolgt von einer histologischen Untersuchung der Biopsie.
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie: EKG-Ergebnisse
Ein wichtiges diagnostisches Zeichen, das auf das Vorhandensein einer möglichen arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie hinweist, ist ein Hinweis auf die familiäre Natur der Krankheit sowie auf Fälle des plötzlichen Todes von Verwandten.
Behandlung
Die konservative Behandlung der arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie umfasst die Ernennung von Antiarrhythmika. Wenn die medikamentöse Therapie unwirksam ist, gibt es Hinweise auf die Implantation eines Herzschrittmachers oder Kardioverter-Defibrillators. Bei rechtsventrikulärer Herzinsuffizienz werden dem Patienten ACE-Hemmer verschrieben.
Es werden auch chirurgische Methoden zur Behandlung der arrhythmogenen Dysplasie des rechten Ventrikels angewendet, die in der Entfernung pathologischer Erregungsherde mit anschließendem Nähen des Myokards bestehen. Der Zustand der Patienten beim ersten Mal nach der Operation verbessert sich signifikant, aber nach einigen Jahren haben 30-40% der operierten Patienten einen Rückfall der Krankheit.
Eine Schrittmacherimplantation ist angezeigt, wenn die medikamentöse Therapie mit ARVD unwirksam ist
Bei schwerer Herzinsuffizienz ist die einzige Möglichkeit, das Leben eines Patienten zu retten, eine Herztransplantation.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie kann durch fulminante Myokarditis kompliziert werden, was zum raschen Tod von Patienten führt.
Prognose
Da die Krankheit sehr unterschiedlich ist, ist die Prognose ungewiss. Bei einigen Patienten dauert es vom Einsetzen der ersten Symptome bis zur Entwicklung einer schweren Herzinsuffizienz 1-2 Monate, während bei anderen Patienten die arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie ein Leben lang mit minimalen oder keinen Manifestationen fortbestehen kann.
Eine rechtzeitig begonnene und regelmäßig durchgeführte antiarrhythmische Therapie verringert die Wahrscheinlichkeit des Todes um 35%. Die besten Ergebnisse werden durch eine komplexe Behandlung erzielt, einschließlich einer medikamentösen Therapie von Arrhythmien und der Implantation eines Herzschrittmachers, bei der Kammerflimmern praktisch ausgeschlossen ist.
Die Entwicklung einer Herzinsuffizienz verschlechtert die Prognose erheblich.
Verhütung
Es gibt keine vorbeugenden Maßnahmen zur Verhinderung des Auftretens einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie, da die Krankheit genetischer Natur ist. Wenn es Fälle dieser Krankheit in der Familie gegeben hat, wird den Ehepartnern im Stadium der Schwangerschaftsplanung empfohlen, einen Genetiker zu konsultieren.
Elena Minkina Doktor Anästhesistin-Beatmungsbeutel Über den Autor
Ausbildung: Abschluss am Tashkent State Medical Institute mit Spezialisierung auf Allgemeinmedizin im Jahr 1991. Wiederholt bestand Auffrischungskurse.
Berufserfahrung: Anästhesist-Beatmungsbeutel des städtischen Mutterschaftskomplexes, Beatmungsbeutel der Hämodialyse-Abteilung.
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
