Galaktosämie
Galaktosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Metabolismus von Galaktose-Kohlenhydraten abnormal ist. Galaktosämie sollte nicht mit Laktoseintoleranz verwechselt werden. Diese beiden Krankheiten sind in keiner Weise miteinander verbunden. Galaktosämie wird genetisch autosomal-rezessiv vererbt und beruht auf einer unzureichenden Aktivität des Enzyms, das für die vollständige Assimilation von Galaktose durch den Körper verantwortlich ist.
Zum ersten Mal wurde diese Krankheit 1917 beschrieben, und bereits 1956 wurde die Hauptursache der Krankheit aufgedeckt - eine Verletzung des Galaktosestoffwechsels.
Galaktosämie bei Neugeborenen tritt in etwa 1 von 15 bis 20 Tausend Fällen auf. Eine sehr seltene Krankheit, die manchmal in Japan und viel häufiger bei irischen Nomaden (oder irischen Zigeunern) auftritt und auf Inzucht innerhalb eines relativ kleinen Genpools zurückzuführen ist.
Ursachen der Galaktosämie
Bisher ist es zuverlässig, dass Galaktosämie als Folge eines angeborenen Defekts in bestimmten Genen auftritt. Diese Gene sind für die Sekretion von Enzymen verantwortlich, die Galactose, die zusammen mit der Nahrung in den Körper gelangt, in Glucose umwandeln - den Hauptnährstoff für das Myokard und die Gehirnzellen.
Bei einer Galaktosämie reichern sich Galaktosederivate in den Zellen des Nervensystems, der inneren Organe und der Augenlinse an und üben eine toxische Wirkung auf diese aus. Bei dieser Krankheit sind häufige schwere bakterielle Infektionen durch überschüssige Galaktose und Unterdrückung der Leukozytenfunktion möglich.
Symptome einer Galaktosämie
Es gibt drei Arten von Galaktosämie, die ähnliche Eigenschaften aufweisen: klassische, Dewarte- und Neger-Galaktosämie. Am häufigsten ist die klassische Galaktosämie.
Die ersten Symptome einer Galaktosämie bei einem Kind treten bereits einige Tage nach der Geburt auf. Sie entstehen vor dem Hintergrund der Fütterung mit Milchprodukten und manifestieren sich als Erbrechen und Stuhlstörungen in Form von wässrigem Durchfall. Das Kind ist besorgt über Darmkoliken und Blähungen, Gelbsucht und starkes Gas.
In Ermangelung einer rechtzeitigen Diagnose einer Galaktosämie bei Neugeborenen nimmt die Leber an Größe zu und es kommt zu einer Schädigung des Nervensystems - eine Abnahme des Muskeltonus, Krämpfe.
Allmählich manifestieren sich die Symptome einer Galaktosämie in einer ausgeprägten Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung, wobei eine Trübung der Linse (Katarakt) beobachtet werden kann. Das Hauptproblem ist die Leberzirrhose, die mangels angemessener Behandlung die Haupttodesursache darstellt.
Es sollte auch beachtet werden, dass bei einigen Formen der Galaktosämie die Symptome nicht sofort auftreten. Bei Kindern kann es lange Zeit nur zu einer Unverträglichkeit gegenüber Milchprodukten kommen, die sich in spastischen Bauchschmerzen sowie periodischem Durchfall und Erbrechen äußert. Galaktosämie Duarte bezieht sich auf eine allgemein asymptomatische Form, die klinisch nicht klar ausgedrückt wird, aber ein prädisponierender Faktor für verschiedene Lebererkrankungen ist.
Die Hauptkomplikationen der Galaktosämie sind Leberzirrhose, bakterielle Sepsis, Glaskörperblutung und Linsentrübung sowie vorzeitiges Ovarialversagen.
Diagnose einer Galaktosämie bei Neugeborenen
Um das Risiko von Komplikationen zu verringern, ist es sehr wichtig, Galaktosämie so früh wie möglich zu diagnostizieren. In vielen Entbindungskliniken ist heute für alle Neugeborenen eine Analyse auf Galaktosämie (Screening) obligatorisch. Eltern sollten vorsichtig sein, wenn die folgenden Symptome einer Galaktosämie auftreten: Nach dem Beginn des Stillens oder der Fütterung treten beim Kind Durchfall und Erbrechen auf, Schleimhäute und Haut (hauptsächlich die Sklera der Augen) werden gelb. Das Vorhandensein der Krankheit kann auch durch die reichliche Abgabe von Gas und die Schwellung des Bauches, die Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung und das langsame Wachstum des Kindes nachgewiesen werden. Wenn auch nur der geringste Verdacht besteht, muss dringend ein Kinderarzt konsultiert und auf Galaktosämie getestet werden.
Labormethoden zur Diagnose von Galaktosämie beschränken sich hauptsächlich auf den Nachweis eines erhöhten Galaktosegehalts in Urin und Blut. Hilft bei der Erstellung der richtigen Diagnose, indem der D-Xylose-Absorptionstest und Stresstests mit Galactose und Glucose durchgeführt werden. Die zweifelsfreie Bestätigung des Vorhandenseins einer Galaktosämie bei einem Patienten sind Gentests, mit denen Ärzte ein mutiertes Gen identifizieren, das für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist.
Unspezifische Labortests für Galaktosämie umfassen einen biochemischen Bluttest und einen allgemeinen Urintest. Mit diesen Methoden können Sie den Verlauf der Krankheit und den Grad der Schädigung der inneren Organe bestimmen. Zu den gleichen Zwecken werden häufig instrumentelle Diagnosemethoden eingesetzt (Elektroenzephalographie, Untersuchung der Augenlinse mit einer Spaltlampe, Ultraschall der Bauchorgane, Punktionsbiopsie der Leber).
Behandlung von Galaktosämie
Das Hauptkriterium für die erfolgreiche Behandlung von Galaktosämie ist die frühzeitige Diagnose. Die Behandlung ist sehr lang und wird von Therapeuten und Kinderärzten ambulant durchgeführt.
Die Behandlung basiert auf einer laktosefreien Ernährung. Heute kann eine breite Palette spezieller Ernährungsformeln ohne Milchzucker gekauft werden. Die Ernährung erweitert sich, wenn das Kind erwachsen wird. Neue Lebensmittel werden mit äußerster Vorsicht eingeführt. Eine laktosebeschränkte Diät wird befolgt, bis das Kind fünf Jahre alt ist. Danach ist eine teilweise Kompensation der Fehlfunktion von Enzymen möglich. Wenn die Galaktosämie bei einem Neugeborenen extrem schwerwiegend ist und verschiedene Komplikationen verursacht, wird die Diät ein Leben lang befolgt. Gleichzeitig werden fast alle Produkte, die Stärke, Laktose und Saccharose enthalten, von der Ernährung ausgeschlossen. In diesem Fall werden Produkte, die Fructose enthalten, zu einer alternativen Kohlenhydratquelle.
Die medizinische Behandlung von Galaktosämie ist in der Regel symptomatisch und zielt darauf ab, die Stoffwechselprozesse im Körper zu verbessern sowie Funktionsstörungen geschädigter Organe zu beseitigen. Zu diesem Zweck werden Medikamente verschrieben, die den Stoffwechsel verbessern. Bei Galaktosämie ist es verboten, Medikamente ohne vorherige Rücksprache mit einem Arzt einzunehmen.
Zur Vorbeugung von Galaktosämie wird aufgrund ihres erblichen Charakters empfohlen, dass werdende Eltern sich einer genetischen Beratung unterziehen. Dies gilt insbesondere für Eltern, die bereits ein Kind mit Galaktosämie haben. Darüber hinaus wird eine genetische Beratung für alle unmittelbaren Familienmitglieder im gebärfähigen Alter empfohlen.
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