Zwergwuchs
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
Zwergwuchs ist eine signifikante Verzögerung der körperlichen Entwicklung und des Wachstums aufgrund eines absoluten oder relativen Mangels an Wachstumshormon (STH, Wachstumshormon).
Die entsprechende Diagnose wird gestellt, wenn eine erwachsene Frau weniger als 120 cm groß ist, Männer - 130 cm. Männer leiden doppelt so häufig an Zwergwuchs wie Frauen.
Die Prävalenz der Krankheit ist gering, nach verschiedenen Quellen beträgt die Häufigkeit des Auftretens von Zwergwuchs 1: 3000-1: 30.000. Derzeit erhalten die meisten Patienten mit bestätigtem Zwergwuchs eine Hormonersatztherapie, um normale Wachstumsraten zu erzielen.
Synonyme: Nanismus (vom griechischen Nanozwerg), somatotrope Insuffizienz, Nanosomie.
Zwergwuchs ist eine signifikante Verzögerung des Wachstums und der körperlichen Entwicklung.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Hauptursache der Krankheit ist eine genetische Mutation, die autosomal rezessiv, dominant und viel seltener von den Eltern geerbt wird - verbunden mit dem X-Chromosom, wodurch die Produktion von somatotropem Hormon verletzt wird.
Grundsätzlich werden bei dieser Krankheit folgende Gene geschädigt:
- das Gen für das Wachstumshormon GH-1;
- Wachstumshormonrezeptor-Gen GHRH-R;
- ein Gen, das die Reifung von Hypophysenzellen steuert, PROP-1;
- das Gen für das Pit-1-Protein (GHF-1), das die Expression des Wachstumshormon-Gens sowie des Prolaktin-Gens in der Hypophyse stimuliert.
Der hauptsächliche kausale Zwergwuchs ist eine genetische Mutation
Die Entwicklung des Nanismus wird auch geleitet von:
- idiopathischer Wachstumshormonmangel;
- Pathologie der Bildung der Organe des Zentralnervensystems (Holoproenzephalie, septooptische Dysplasie);
- Verletzung der Bildung der Hypophyse im Stadium der Embryogenese (a- oder Hypoplasie, Ektopie).
Neben der angeborenen Natur kann Zwergwuchs das Ergebnis eines erworbenen Mangels im Trubel des Wachstums sein. Die Hauptgründe in diesem Fall sind:
- Neoplasien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Kraniopharyngeom, Hamartom, Neurofibrom, Germinom, Adenom);
- Tumoren der Gehirnstrukturen;
- Schädel-Hirn-Trauma;
- iatrogene Schädigung der Strukturen der Hypophyse;
- virale und bakterielle Infektionen von Hirngewebe, Meningen;
- Autoimmunläsionen des Hypothalamus, der Hypophyse;
- Hydrozephalus;
- vorübergehender Wachstumshormonmangel (konstitutioneller oder psychosomatischer Natur);
- Leeres türkisches Sattelsyndrom (SPTS);
- hämorrhagische oder ischämische Schädigung des Hypophysengewebes;
- Exposition gegenüber ionisierender Strahlung;
- toxische Schädigung des Gehirngewebes.
In seltenen Fällen ist Nanismus aus folgenden Gründen eine Folge der Immunität peripherer Gewebe gegen Wachstumshormon in seiner normalen Konzentration:
- unzureichende Konzentration von Wachstumshormonrezeptoren;
- biologisch intaktes Wachstumshormon;
- hohe Konzentration an somatobindendem Protein;
- Gewebsresistenz gegen Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor 1 (Somatomedin C), der der wichtigste endokrine Mediator für die Wirkung von Wachstumshormon ist.
Formen der Krankheit
Abhängig von der Ursache der Krankheit:
- angeborener und erworbener Nanismus;
- organisch (aufgrund einer Schädigung der Gehirnstrukturen) und idiopathisch (unbekannter Ätiologie, macht etwa 70% aller Fälle aus).
Entsprechend der Ebene, auf der die Pathologie aufgetreten ist, werden folgende Formen unterschieden:
- hypothalamischer Nanismus;
- Hypophyse;
- peripher.
Abhängig von der Schwere der somatotropen Insuffizienz:
- isoliert (Produktion oder Assimilation von nur Wachstumshormon ist beeinträchtigt);
- kombiniert (STH-Mangel ist mit dem Verlust von Funktionen anderer Hormone des Hypothalamus-Hypophysen-Systems verbunden).
Symptome
Das Hauptsymptom der Krankheit ist eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung und Kleinwuchs unter Beibehaltung der Körperproportionen. Andere Symptome:
- kleine, "puppenartige" Gesichtszüge;
- sinkende Nase, massive Stirn;
- abgerundeter Schädel, kurzer Hals;
- Miniaturfüße und -hände;
- hohe Stimme;
- sexueller Infantilismus;
- Trockenheit, Schlaffheit der Haut, oft ein Marmormuster;
- emotionaler Infantilismus.
Das Hauptzeichen für Zwergwuchs ist Kleinwuchs unter Beibehaltung der Körperproportionen.
Bei der kombinierten Beteiligung mehrerer Hypothalamus-Hypophysen-Hormone am pathologischen Prozess verbinden sich Symptome von Hypothyreose, Hypogonadismus usw. mit dem Krankheitsbild des Zwergwuchses.
Diagnose
Die Diagnose der Krankheit basiert zunächst auf einer Bewertung der charakteristischen Symptome:
- Verzögerung des Wachstums und der körperlichen Entwicklung, die sich um 2-4 Jahre vollständig manifestiert;
- eine Zunahme von weniger als 4 cm pro Jahr (normalerweise 1-2 cm);
- Aufrechterhaltung der Verhältnismäßigkeit der Körperstruktur;
- Wachstumsstandardabweichungskoeffizient kleiner als 2.
Instrumental- und Laborforschung:
- Magnetresonanztomographie und / oder Computertomographie (Erkennung struktureller Veränderungen im Hypothalamus und in der Hypophyse);
- Bestimmung des Knochenalters nach den Methoden von Grolich und Pyle oder Tanner und Whitehouse (um 2 oder mehr Jahre hinter dem tatsächlichen Alter zurück);
- Röntgenuntersuchung des Schädels (Identifizierung von Anomalien des türkischen Sattels);
- Somatotropin-stimulierende Tests - Identifizierung des Peaks der STH-Freisetzung im Blutplasma vor dem Hintergrund der Arzneimittelprovokation (Insulin, Clonidin, Levodopa usw.);
- Bestimmung des Gehalts an Somatomedin-bindendem Protein mit hohem Molekulargewicht;
- Bestimmung der Konzentration des insulinähnlichen Wachstumsfaktors.
Behandlung
Bis Mitte der 80er Jahre des letzten Jahrhunderts wurden zur Behandlung von Kindern mit Zwergwuchs somatotrope Hormonpräparate verwendet, die aus einem Extrakt aus den Geweben der menschlichen Hypophyse gewonnen wurden. 1985 wurde diese Langzeitpraxis aufgrund der Unfähigkeit, die erforderliche Menge an Medikamenten zu produzieren, und des hohen Risikos, bei Personen, die eine solche Behandlung erhalten, an der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit zu erkranken, offiziell verboten. Gegenwärtig wird die Behandlung von Zwergwuchs mit einem rekombinanten Wachstumshormon durchgeführt, das im Labor unter Verwendung gentechnisch veränderter Techniken gewonnen wird.
Im Verlauf der Behandlung zeigt sich eine deutliche dosisabhängige Wirkung. Ein Indikator für die Angemessenheit der laufenden Hormonersatztherapie ist ein stabiler jährlicher Anstieg: bis zu 13 cm (nach anderen Quellen 8-10 cm) nach Beginn der Behandlung, der sich in Zukunft etwas verlangsamt und sich auf ein Niveau von 5-6 cm pro Jahr festsetzt.
Die aktive Behandlung wird durchgeführt, bis sozialverträgliche Werte des linearen Wachstums erreicht sind. Nach dem Schließen der Wachstumszonen werden die Arzneimittel in Erhaltungsdosen (ungefähr 8-9 mal weniger als wachstumsstimulierende Dosen) verwendet, um ein normales Leben sicherzustellen.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Zwergwuchs als eigenständige Krankheit hat keine signifikanten Konsequenzen, mögliche Komplikationen sind mit einer begleitenden Pathologie verbunden (Neoplasien des Hypothalamus-Hypophysen-Systems, infektiöse und virale Hirnläsionen, Trauma usw.).
Prognose
Bei rechtzeitiger Diagnose und adäquater Ersatztherapie ist die Prognose günstig.
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Olesya Smolnyakova Therapie, klinische Pharmakologie und Pharmakotherapie Über den Autor
Ausbildung: höher, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), Fachgebiet "Allgemeinmedizin", Qualifikation "Doktor". 2008-2012 - Doktorand der Abteilung für klinische Pharmakologie, KSMU, Kandidat für medizinische Wissenschaften (2013, Fachgebiet "Pharmakologie, klinische Pharmakologie"). 2014-2015 - professionelle Umschulung, Spezialität "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
