Amyotrophe Lateralsklerose
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine irreversible neurodegenerative Erkrankung, die durch eine primäre Schädigung der oberen und unteren Motoneuronen (Nervenzellen, die die motorische Koordination ausüben und den Muskeltonus aufrechterhalten) gekennzeichnet ist.
Eine Schädigung des unteren Motoneurons führt zu einer fortschreitenden Abnahme des Tons und in der Folge zu einer Muskelatrophie, während eine Schädigung des oberen Motoneurons zur Entwicklung einer spastischen Lähmung und zum Auftreten pathologischer Reflexe führt.
Amyotrophe Lateralsklerose wurde erstmals 1869 von Jean-Martin Charcot beschrieben. ALS wird oft als Lou Gehrig-Krankheit bezeichnet, nach dem berühmten Baseballspieler, der 1939 diagnostiziert wurde.
Die Krankheit ist selten, die zuverlässige Inzidenz von ALS ist jedoch unbekannt: In europäischen Ländern liegt die Inzidenz nach verschiedenen Quellen zwischen 2 und 16 Fällen pro Jahr und 100.000 Einwohner, während internationale Studien von 1 bis 2,5 Fällen sprechen. Männer werden häufiger krank, die Manifestation tritt normalerweise im Alter von 58 bis 63 Jahren mit einer sporadischen Form auf, die erbliche Variante von ALS debütiert häufig im Alter von 47 bis 52 Jahren.
Stephen Hawking ist ein berühmter Wissenschaftler, bei dem Amyotrophe Lateralsklerose diagnostiziert wurde
Jedes Jahr sind weltweit etwa 350.000 Menschen von Amyotropher Lateralsklerose betroffen, von denen etwa die Hälfte innerhalb von drei bis fünf Jahren nach der Diagnose stirbt.
Synonyme: Amyotrophe Lateralsklerose, Motoneuron-Krankheit, Motoneuron-Krankheit, Charcot-Krankheit, Lou Gehrig-Krankheit.
Ursachen und Risikofaktoren
Die überwiegende Mehrheit der ALS-Fälle weist eine unklare Ätiologie auf, und die genetische Veranlagung wird in nicht mehr als 5-10% der Fälle verfolgt.
Bisher wurden 16 Gene zuverlässig identifiziert, deren Mutation mit dem Ausbruch der Krankheit verbunden ist:
- SOD1 auf Chromosom 21q22 (kodierend für Cu-Zn-Ionen-bindende Superoxiddismutase), derzeit sind etwa 140 Mutationen dieses Gens bekannt, die zur Entwicklung von ALS führen können;
- TARDBP oder TDP-43 (TAR-DNA-bindendes Protein);
- SETX am chromosomalen Ort 9q34, kodierend für DNA-Helikase;
- VAPB (verantwortlich für Vesikel-assoziiertes Protein B);
- Fig. 4 (kodiert für Phosphoinositid-5-Phosphatase); usw.
Die meisten vererbten Krankheitsfälle sind durch eine autosomal dominante Vererbungsart gekennzeichnet. Die Mutation wird in diesem Fall von einem der Elternteile geerbt, die Wahrscheinlichkeit, an ALS zu erkranken, liegt bei etwa 50%.
Autosomal rezessive oder dominante X-chromosomale Vererbung ist viel seltener.
Die Hauptursache für Amyotrophe Lateralsklerose ist die Genmutation
Die restlichen 90-95% der Fälle von Amyotropher Lateralsklerose sind sporadisch: In den Familien der Patienten gibt es keine Fälle einer solchen Erkrankung. Die Rolle externer Faktoren ist hier unwahrscheinlich, obwohl die Forschung zu diesem Thema noch nicht abgeschlossen ist.
Formen der Krankheit
Es gibt verschiedene klinische Formen der Krankheit:
- eine klassische Wirbelsäulenform mit Anzeichen einer Schädigung der zentralen und peripheren Motoneuronen der oberen oder unteren Extremitäten (zervikothorakale oder lumbosakrale Lokalisation);
- Bulbarform, beginnend mit Schluck- und Sprachstörungen, treten später motorische Störungen auf;
- primäre laterale Form, manifestiert durch eine vorherrschende Läsion der zentralen Motoneuronen;
- progressive Muskelatrophie, wenn die wichtigsten Symptome einer Schädigung peripherer Motoneuronen sind.
Selten beginnt die Krankheit einerseits mit Gewichtsverlust, Atemstörungen, Schwäche der oberen und unteren Extremitäten - dies ist das sogenannte diffuse Debüt von ALS.
Die Krankheit kann unterschiedliche Progressionsraten aufweisen: schnell (Tod innerhalb eines Jahres, selten), mittel (Dauer der Krankheit 3 bis 5 Jahre), langsam (länger als 5 Jahre, selten, bei etwa 7% der Patienten).
Symptome
Es gibt eine weit verbreitete Meinung über ein ziemlich langes präklinisches Stadium der Krankheit, das auf dem gegenwärtigen Stand der medizinischen Entwicklung nicht diagnostiziert werden kann.
Ein typisches Krankheitsbild der Amyotrophen Lateralsklerose
Es wird vermutet, dass während dieses Zeitraums 50 bis 80% aller Motoneuronen sterben und unter den geschaffenen Bedingungen die verbleibenden Motoneuronen ihre Funktion übernehmen. Infolge einer funktionellen Überlastung (mit Erschöpfung der Anpassungsfähigkeit von Nervenzellen) entwickeln sich die entsprechenden Symptome:
- Muskelatrophie und verminderte motorische Aktivität;
- Faszikulationen (Muskelzuckungen);
- Verletzung der Feinmotorik;
- Gangänderung, Ungleichgewicht;
- Schwierigkeiten beim Kauen, Schlucken;
- Kurzatmigkeit bei leichter Anstrengung, Atembeschwerden im Liegen;
- Unfähigkeit, eine statische Haltung für eine lange Zeit aufrechtzuerhalten;
- Krämpfe;
- pathologische Reflexe;
- schlaffe Füße;
- psycho-emotionale Störungen (Apathie, Depression).
Bei ALS sterben 50-80% aller Motoneuronen
Bei Patienten mit amyotropher Lateralsklerose gibt es keine Veränderungen im intellektuellen Bereich. Die Patienten stehen der Krankheit weiterhin kritisch gegenüber. Die soziale Aktivität wird durch eine verminderte Belastungstoleranz, Schwierigkeiten bei der Selbstversorgung und eine Beeinträchtigung der Sprachkompetenz eingeschränkt.
Diagnose
Es gibt keine spezifischen Methoden zur Bestätigung der Zuverlässigkeit der Diagnose. Die Diagnose basiert auf zwei Tatsachen:
- kombinierte Schädigung der zentralen und peripheren Motoneuronen;
- stetiges Fortschreiten der Krankheit.
Nach Forschungsdaten dauert es durchschnittlich 14 Monate ab dem Zeitpunkt, an dem die ersten klinisch signifikanten Symptome bei der Diagnose auftreten.
Bei einigen ALS-Patienten treten Veränderungen im MRT auf
Der Plan zur Untersuchung von Patienten mit Verdacht auf Amyotrophe Lateralsklerose umfasst folgende diagnostische Methoden:
- Nadel- und Stimulationselektromyographie;
- Magnetresonanztomographie des Gehirns und des Rückenmarks;
- transkranielle Magnetstimulation.
Behandlung
Die Hauptrichtung der Behandlung von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose ist die symptomatische Therapie zur Verringerung der Schwere schmerzhafter Manifestationen.
Eine etiotrope Behandlung wird nicht durchgeführt, da die Ursachen der Krankheit nicht bekannt sind.
Derzeit wird an der Verwendung eines Glutamatfreisetzungshemmers, des Arzneimittels Riluzol (Rilutek), geforscht. Die Fähigkeit, die Lebenserwartung um 1-6 Monate zu erhöhen, wurde nachgewiesen. Tests werden im Ausland durchgeführt, das Medikament ist nicht in der Russischen Föderation registriert.
Passive Heilgymnastik und Massage sind für alle Stadien der ALS von Vorteil
Arimoklomol wurde kürzlich in den USA zugelassen und wird derzeit auch an Patienten getestet. In einem Experiment an transgenen Mäusen mit ALS erhöhte Arimoklomol die Muskelkraft in den Gliedmaßen und verlangsamte das Fortschreiten.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Komplikationen der Amyotrophen Lateralsklerose:
- Atemstörungen durch Schädigung des Zwerchfells;
- Erschöpfung durch gestörtes Kauen und Schlucken.
Prognose
Amyotrophe Lateralsklerose ist eine unheilbare, stetig fortschreitende Krankheit.
In den ersten 30 Monaten nach der Diagnose sterben etwa 50% der Patienten. Nur 20% der Patienten haben eine Lebenserwartung von 5-10 Jahren ab Ausbruch der Krankheit.
Das fortgeschrittene Alter, die frühe Entwicklung von Atemwegserkrankungen und das Debüt mit Bulbarstörungen sind prognostisch am ungünstigsten. Die klassische Form der ALS bei jungen Patienten in Kombination mit einer langwierigen diagnostischen Suche weist normalerweise auf eine höhere Überlebensrate hin.
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Olesya Smolnyakova Therapie, klinische Pharmakologie und Pharmakotherapie Über den Autor
Ausbildung: höher, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), Fachgebiet "Allgemeinmedizin", Qualifikation "Doktor". 2008-2012 - Doktorand der Abteilung für klinische Pharmakologie, KSMU, Kandidat für medizinische Wissenschaften (2013, Fachgebiet "Pharmakologie, klinische Pharmakologie"). 2014-2015 - professionelle Umschulung, Spezialität "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
