Bindegewebsdysplasie
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Krankheitsstadien
- Symptome
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
Dysplasie des Bindegewebes (aus dem Altgriechischen. Δυσ - "Verletzung" und πλάθω - "Form") - eine Verletzung der Entwicklung von Gewebe, Organ, Organsystem.
Unter Bindegewebsdysplasie wird eine solche genetisch bedingte Abnormalität der Gewebeentwicklung verstanden, bei der das Verhältnis der Kollagenfraktionen verändert wird (oder deren Mangel festgestellt wird), Defekte sowohl der Faserstrukturen als auch ihrer eigenen Substanz gebildet werden. Das Ergebnis sind mehrere Funktionsstörungen auf allen Organisationsebenen, von der Zelle bis zum Organismus.
Das Gelenksyndrom ist eines der Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie
Bindegewebe besteht aus interzellulärer Substanz, Einschlüssen verschiedener Zellen und Proteine (Kollagen und Elastin). Es macht mehr als die Hälfte aller Körpergewebe aus; Bindegewebe erfüllt Knorpel, Bänder, Sehnen, Bewegungsapparat, formbildende Elemente innerer Organe, subkutanes Fett usw. und bildet die innere Umgebung des Körpers.
Aufgrund einer derart breiten Darstellung kann sich eine Verletzung der Struktur des genannten Gewebetyps als Pathologie nahezu jedes Organs manifestieren und die systemische Natur und das Ausmaß der Läsion bestimmen.
Daten zur Prävalenz der Pathologie sind sehr widersprüchlich: Nach den Ergebnissen moderner Studien wird bei 13–80% der Bevölkerung eine Bindegewebsdysplasie festgestellt.
Der Begriff wurde Ende des 20. Jahrhunderts vom schottischen Arzt R. Beyton als Bezeichnung für die Pathologie des Bindegewebes vorgeschlagen, bei der seine Festigkeit abnimmt. Trotz der Ausbreitung und entscheidenden Rolle bei der Entwicklung vieler Krankheiten und pathologischer Zustände wird die Bindegewebsdysplasie in der Internationalen Klassifikation der Krankheiten nicht als separate Überschrift zugeordnet.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Ursachen der Krankheit sind vielfältig; Sie können in zwei Hauptgruppen unterteilt werden: erblich und erworben.
Eine genetisch bedingte Störung der Struktur des Bindegewebes tritt aufgrund der Vererbung (häufiger in einem autosomal dominanten Muster) von mutierten Genen auf, die für die Kodierung der Bildung und räumlichen Orientierung feiner Faserstrukturen, Protein-Kohlenhydrat-Verbindungen und Enzyme verantwortlich sind.
Genetisch bedingte Dysplasie entsteht durch die Vererbung mutierter Gene
Erworbene Bindegewebsdysplasie entsteht im Stadium der intrauterinen Entwicklung und ist eine Folge der Exposition gegenüber solchen Faktoren während der Schwangerschaft:
- im ersten Trimester übertragene Virusinfektionen (ARVI, Influenza, Röteln);
- schwere Toxikose, Gestose;
- chronische Infektionskrankheiten des Urogenitals der werdenden Mutter;
- Einnahme bestimmter Medikamente während der Schwangerschaft;
- ungünstige ökologische Situation;
- industrielle Gefahren;
- Exposition gegenüber ionisierender Strahlung.
Formen der Krankheit
Folgende Formen werden unterschieden:
- Differenzierte Bindegewebsdysplasie (erblich), die etwa 250 Pathologien umfasst (z. B. Marfan, Ehlers-Danlos-Syndrom, Aliber-Dermatolyse, erbliche familiäre hämorrhagische Nephritis, Arthroophthalmopathie).
- Eine undifferenzierte Form, die viele heterogene Formen von Bindegewebserkrankungen kombiniert.
Arten von Bindegewebsdysplasie
Die erbliche Form der Krankheit ist recht selten und macht einen geringen Anteil an der Gesamtstruktur der Dysplasie aus.
Krankheitsstadien
Viele Studien weisen darauf hin, dass Dysplasiesymptome in verschiedenen Altersperioden auftreten:
- Während der Neugeborenenperiode wird das Vorhandensein einer Bindegewebspathologie am häufigsten durch geringes Gewicht, unzureichende Körperlänge, dünne und lange Gliedmaßen, Füße, Hände, Finger angezeigt.
- In der frühen Kindheit (5-7 Jahre) manifestiert sich die Krankheit in Skoliose, Plattfüßen, übermäßigem Bewegungsumfang in den Gelenken, kielförmiger oder trichterförmiger Deformität der Brust.
- Bei Kindern im schulpflichtigen Alter manifestiert sich Bindegewebsdysplasie durch Klappenprolaps, Myopie (Myopie), Dysplasie des dentoalveolären Apparats. Der Höhepunkt der Diagnose der Krankheit fällt auf diese Altersperiode.
Symptome
Alle Symptome können bedingt in äußere Manifestationen und Anzeichen einer Schädigung der inneren Organe (viszeral) unterteilt werden.
Äußere Manifestationen einer Bindegewebsdysplasie:
- geringes Körpergewicht;
- eine Tendenz, die Länge der röhrenförmigen Knochen zu erhöhen;
- Krümmung der Wirbelsäule in verschiedenen Abteilungen (Skoliose, Hyperkyphose, Hyperlordose);
- asthenischer Körperbau;
- eine veränderte Brustform;
- Verformung der Finger, Verletzung des Längenverhältnisses, überlappende Zehen;
- Symptome des Daumens, des Handgelenks;
- angeborenes Fehlen des Xiphoid-Prozesses des Sternums;
- Verformung der unteren Extremitäten (X- oder O-förmige Krümmungen, Plattfüße, Klumpfuß);
- Pterygoid-Schulterblatt;
- verschiedene Haltungsänderungen;
- Herniation und Protrusion von Bandscheiben, Instabilität der Wirbel in verschiedenen Teilen, Verschiebung der Strukturen der Wirbelsäule relativ zueinander;
- Ausdünnung, Blässe, Trockenheit und Superelastizität der Haut, erhöhte Trauma-Neigung, positive Symptome eines Tourniquets, Einklemmen, Auftreten von Atrophiebereichen;
- multiple Muttermale, Teleangiektasien (Besenreiser), Hypertrichose, Muttermale, erhöhte Zerbrechlichkeit von Haaren, Nägeln, Gefäßnetzwerk deutlich sichtbar;
- Gelenksyndrom - übermäßiger Bewegungsumfang in symmetrischen (in der Regel) Gelenken, erhöhte Tendenz des Gelenkapparates zur Traumatisierung.
Bindegewebsdysplasie bei einem Kind
Zusätzlich zu den oben genannten äußeren Manifestationen ist die Bindegewebsdysplasie durch geringfügige Entwicklungsanomalien oder die sogenannten Stigmata (Stigmatisierung) der Dysembryogenese gekennzeichnet:
- charakteristische Struktur des Gesichts (niedrige Stirn, ausgeprägte Stirnkämme, Neigung zur Verschmelzung der Augenbrauen, Abflachung des Nasenrückens, mongoloide Augen, eng anliegende oder im Gegenteil weit auseinander liegende Augen, Heterochromie, Schielen, niedrige obere Augenlider, "Fischmaul", gotischer Gaumen, Verletzung der Gebissstruktur, Verformung des Bisses, Verkürzung des Zungenfrenums, Verformung der Struktur und Lage der Ohrmuscheln usw.);
- strukturelle Merkmale des Körpers (Divergenz der Muskeln des Rectus abdominis, Nabelbruch, tief liegender Nabel, zusätzliche Brustwarzen sind möglich usw.);
- Anomalien in der Entwicklung der Genitalien (Unterentwicklung oder Hypertrophie der Klitoris, Schamlippen, Vorhaut, Hodensack, Hoden, Phimose, Paraphimose).
Einzelne kleine Anomalien werden normalerweise bei gesunden Kindern festgestellt, die keine Krankheitsüberträger sind. Daher wird die Bestätigung von mindestens sechs Narben aus der aufgeführten Liste als diagnostisch zuverlässig angesehen.
Viszerale Symptome der Krankheit:
- Pathologien des Herz-Kreislauf-Systems - Prolaps oder asymmetrische Struktur der Klappen des Klappenapparates des Herzens, Schädigung der Strukturen des Gefäßbettes (Krampfadern, Aortenaneurysmen), Vorhandensein zusätzlicher Sehnenfilamente (Akkorde) des Herzens, strukturelle Rekonstruktion der Aortenwurzel;
- Schädigung der Sehorgane - Myopie, Subluxation oder Abflachung der Linse;
- bronchopulmonale Manifestationen - Atemwegsdyskinesie, Lungenemphysem, polyzystisch;
- Schädigung des Verdauungstraktes - Dyskinesie, Anomalien in der Struktur der Gallenblase und der Gänge, gastroösophagealer und duodenaler Reflux;
- Pathologie des Harnsystems - Nierenvorfall (Nephroptose), ihre uncharakteristische Lage oder vollständige und teilweise Verdoppelung;
- strukturelle Anomalien oder Verschiebung der inneren Geschlechtsorgane.
Diagnose
Die Grundlage für die korrekte Diagnose einer Bindegewebsdysplasie ist eine gründliche Sammlung anamnestischer Daten, eine umfassende Untersuchung des Patienten:
- Nachweis von Oxyprolin und Glykosaminoglykanen in Blut- und Urintests;
- immunologische Analyse zur Bestimmung von C- und N-terminalen Telopeptiden in Blut und Urin;
- indirekte Immunfluoreszenz mit polyklonalen Antikörpern gegen Fibronektin, verschiedene Kollagenfraktionen;
- Bestimmung der Aktivität der Knochenisoform von alkalischer Phosphatase und Osteocalcin im Blutserum (Beurteilung der Intensität der Osteogenese);
- Untersuchung der Histokompatibilitätsantigene HLA;
- Ultraschall des Herzens, der Gefäße des Halses und der Bauchorgane;
- Bronchoskopie;
- FGDS.
Bei einer Dysplasie des Bindegewebes in Urin- und Blutuntersuchungen werden Glykosaminoglykane und Hydroxyprolin nachgewiesen
Behandlung
Sehr oft sind die Manifestationen der Krankheit nicht sehr ausgeprägt, eher kosmetischer Natur und erfordern keine spezielle medizinische Korrektur. In diesem Fall wird ein adäquates, dosiertes Regime für körperliche Aktivität, die Einhaltung eines Regimes für Aktivität und Ruhe sowie eine vollwertige angereicherte Ernährung gezeigt, die reich an Proteinen ist.
Falls erforderlich, werden Arzneimittelkorrekturen (Stimulierung der Kollagensynthese, Bioenergetik von Organen und Geweben, Normalisierung von Glykosaminoglykanen und Mineralstoffwechsel) Arzneimittel der folgenden Gruppen verschrieben:
- Vitamin- und Mineralkomplexe;
- Chondroprotektoren;
- Stabilisatoren des Mineralstoffwechsels;
- Aminosäurepräparate;
- Stoffwechselmittel.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Komplikationen der Bindegewebsdysplasie:
- Trauma;
- eine Abnahme der Lebensqualität mit einer hohen Beteiligung von Organen, systemischen Läsionen;
- Beitritt zur somatischen Pathologie.
Prognose
In den meisten Fällen ist die Prognose günstig: Die vorhandenen Anomalien in der Struktur des Bindegewebes haben keinen signifikanten Einfluss auf die Arbeit und die soziale Aktivität der Patienten.
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Olesya Smolnyakova Therapie, klinische Pharmakologie und Pharmakotherapie Über den Autor
Ausbildung: höher, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), Fachgebiet "Allgemeinmedizin", Qualifikation "Doktor". 2008-2012 - Doktorand der Abteilung für klinische Pharmakologie, KSMU, Kandidat für medizinische Wissenschaften (2013, Fachgebiet "Pharmakologie, klinische Pharmakologie"). 2014-2015 - professionelle Umschulung, Spezialität "Management in Education", FSBEI HPE "KSU".
Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
