Hämochromatose
Der Inhalt des Artikels:
- Ursachen und Risikofaktoren
- Formen der Krankheit
- Krankheitsstadien
- Symptome
- Merkmale des Krankheitsverlaufs bei jungen Menschen
- Diagnose
- Behandlung
- Mögliche Komplikationen und Folgen
- Prognose
- Verhütung
Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die durch eine Verletzung des Eisenstoffwechsels gekennzeichnet ist, wodurch sich dieses Element übermäßig im Gewebe des Körpers ansammelt (mehr als 20 g mit einer Rate von 3-4 g). Der Name der nosologischen Form spiegelt das für diese Krankheit charakteristischste Symptom wider - intensive Färbung der Haut und der inneren Organe.
Der für die Hämochromatose typische Symptomkomplex wurde erstmals in der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts beschrieben.
Laut Statistik beträgt die Wahrscheinlichkeit einer Hämochromatose in der Bevölkerung 0,33%.
Synonyme: pigmentierte Zirrhose, Bronzediabetes.
Übermäßige Anreicherung von Eisen im Lebergewebe
Ursachen und Risikofaktoren
Die Ursache der erblichen Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Veranlagung, die mit einer Mutation von Genen verbunden ist, die für die Hauptstadien des Austauschs eisenhaltiger Pigmente im Körper verantwortlich sind (C282Y und H63D).
Sekundäre Hämochromatose entsteht vor dem Hintergrund einer erworbenen Inkompetenz der Enzymsysteme, die am Eisenaustausch im Körper beteiligt sind. Die Hauptpathologien, die zur Entwicklung einer sekundären Hämochromatose führen:
- chronische Virushepatitis C und B;
- Steatohepatitis der alkoholfreien Genese;
- Lebertumoren;
- Leukämie;
- Verstopfung der Pankreasgänge;
- Leberzirrhose;
- Thalassämie.
Formen der Krankheit
Die Hauptformen der Hämochromatose sind primär und sekundär, und die primäre ist keine monogene Krankheit. Je nach Art der Mutation werden solche Varianten der primären (erblichen) Hämochromatose unterschieden:
- autosomal rezessiv;
- jugendlich;
- autosomal dominant;
- assoziiert mit einer Mutation des zweiten Typs des Transferrinrezeptors.
Krankheitsstadien
Die Hämochromatose hat folgende Stadien:
- Ohne den Körper mit Eisen zu überladen.
- Mit einer Überlastung des Körpers mit Eisen ohne klinische Symptome.
- Mit ausgeprägten klinischen Manifestationen der Pathologie.
Symptome
Die frühen Stadien des pathologischen Prozesses sind durch das Vorhandensein solcher allgemeinen klinischen Vergiftungssymptome gekennzeichnet:
- erhöhte Müdigkeit, fortschreitende Schwäche;
- verminderter Appetit;
- Gewichtsverlust;
- unmotivierte Schwächung der sexuellen Funktion.
Eine übermäßige Anreicherung von Eisen in Geweben und Organen führt zu Schmerzen in den Gelenken und im rechten Hypochondrium, Hautatrophie und Hodenatrophie bei Männern.
Gelenkschmerzen bei Hämochromatose werden durch einen erhöhten Eisengehalt in Organen und Geweben verursacht
Die klassische Triade der Symptome der Hämochromatose:
- Bronzepigmentierung der Haut und der Schleimhäute;
- Diabetes mellitus;
- Leberzirrhose.
Merkmale des Krankheitsverlaufs bei jungen Menschen
Junge Menschen im Alter von 15 bis 30 Jahren bilden die sogenannte jugendliche Form der Hämochromatose, die durch eine ausgeprägte Eisenüberladung des Körpers mit eingeschränkter funktioneller Aktivität von Leber und Herz gekennzeichnet ist.
Diagnose
Diagnostische klinische Kriterien für Hämochromatose:
- Diabetes mellitus;
- Hypogonadismus;
- Kardiomyopathie;
- Hautpigmentierung.
Das Laborkriterium ist der Transferrinsättigungskoeffizient von 45% und höher.
Die MRT der Leber zeigt die für Hämochromatose charakteristische Anreicherung von Eisen in ihren Zellen
Die informativste nicht-invasive Diagnosemethode ist die Magnetresonanztomographie der Leber, die es ermöglicht, eine Abnahme des Signalpegels aufgrund einer übermäßigen Anreicherung von Eisen in ihren Zellstrukturen festzustellen.
Behandlung
Die hauptsächliche pathogenetische Methode zur Behandlung von Hämochromatose ist das Blutvergießen, wodurch überschüssiges Eisen aus dem Körper ausgeschieden wird. Es werden auch pharmakologische Methoden zur Eisenentfernung verwendet, die auf der Aufnahme von eisenbindenden Arzneimitteln beruhen.
Durch Blutvergießen bei Hämochromatose wird überschüssiges Eisen entfernt
Die symptomatische Behandlung besteht aus Maßnahmen zur Beseitigung der Manifestationen von Diabetes mellitus und zur Aufrechterhaltung der funktionellen Aktivität von Leber und Herz.
Mögliche Komplikationen und Folgen
Zusätzlich zu der ausgeprägten toxischen Wirkung einer übermäßigen Konzentration von Eisen auf den Körper kann seine Anreicherung in Geweben und Organen zur Entwicklung lebensbedrohlicher Zustände führen - Leber- oder diabetisches Koma, Leber- und Herzinsuffizienz, Blutungen aus erweiterten oberflächlichen Venen.
Prognose
Die Hämochromatose ist eine schwerwiegende Erkrankung, deren Prognose vom Grad der Eisenansammlung im Körper und von den Kompensationsfähigkeiten der am pathologischen Prozess beteiligten Organe und Systeme abhängt. Eine rechtzeitig begonnene und regelmäßig durchgeführte pathogenetische Therapie kann die Lebenserwartung um mehrere Jahrzehnte erhöhen.
Verhütung
Da die primäre Hämochromatose erblich bedingt ist, gibt es keine Maßnahmen, um dies zu verhindern. Vorbeugende Maßnahmen für die sekundäre Hämochromatose umfassen:
- Einhaltung einer Diät, die die Verwendung eisenreicher Lebensmittel einschränkt;
- eisenbindende Medikamente einnehmen.
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