Glykogenose
Glykogenosen ist der allgemeine Name für eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Defekte oder den Mangel an Enzymen hervorgerufen werden, die am Abbau oder der Synthese von Glykogen beteiligt sind.
Glykogen ist eine Kohlenhydratquelle, die benötigt wird, um den Körper sofort mit Energie zu versorgen. Kohlenwasserstoffe, die in der Leber abgebaut werden, versorgen die roten Blutkörperchen und das Gehirn ununterbrochen mit Glukose. Bei der Glykogenose wird die ununterbrochene Arbeit von Enzymen zur Verarbeitung von Glykogen gestört, ihre überschüssige Menge oder pathologische Sorten reichern sich im Körper an.
Glykogenosen sind erbliche und seltene Krankheiten, die in 1: 40.000 Fällen auftreten. Bei verschiedenen Arten von Glykogenose können die ersten Anzeichen der Krankheit in verschiedenen Altersstufen auftreten. Die Komplexität der Krankheit hängt davon ab, welches Enzym fehlt oder beschädigt ist.
Formen der Glykogenose
Entsprechend der Lokalisierung der Glykogenakkumulation in Organen und Geweben wird die Glykogenose in die folgenden Hauptformen unterteilt:
- Hepatisch;
- Muskulös;
- Verallgemeinert.
Anzeichen einer Anreicherung von Glykogen in der Leber treten normalerweise im Alter von 8 bis 9 Monaten auf. Der Anfang sind seltene Anfälle von Hyperglykämie, die von Krämpfen der Gliedmaßen und kurzfristigem Bewusstseinsverlust begleitet werden. Diese Anfälle treten am Morgen vor den Mahlzeiten auf und werden durch das Trinken von zuckerhaltigem Wasser verhindert. Kinder sehen spezifisch aus: unnatürlich dünne Arme und Beine, großer Bauch, Wachstumsverzögerung, puppenartiges Gesicht, visuell wahrnehmbare Vergrößerung der Leber. Die ersten 4-5 Lebensjahre sind die gefährlichsten, da der Verlauf der Glykogenose durch verschiedene Infektionskrankheiten erschwert wird. Mit zunehmendem Alter entwickelt der Körper kompensatorische Stoffwechselmechanismen, die zu einer signifikanten Verbesserung des Zustands des Patienten beitragen. Glykogenose beeinflusst in der Regel nicht die geistige Entwicklung.
Anzeichen einer Muskelglykogenakkumulation treten normalerweise im Alter von 7 bis 10 Jahren auf. Ein krankes Kind wird bei geringer körperlicher Anstrengung schnell müde und inaktiv. Progressive Muskelschwäche führt zu Schmerzen in den belasteten Muskeln, erhöhter Herzfrequenz und Atemnot. Diese Symptome entwickeln sich bis zu 25-35 Jahren, beeinflussen praktisch nicht das Aussehen der Patienten, Leber und Nieren sind in der Regel normal. Veränderungen finden sich nur im Muskelgewebe, das durch Atrophie und Hypotonie gekennzeichnet ist.
Bei der generalisierten Form der Glykogenose reichert sich in fast allen Geweben und Organen eine große Menge Glykogen an. Die Klinik der Krankheit ist vielfältig, der Verlauf ist progressiv.
Aglykogenose
Aglykogenose oder Glykogenose vom Typ Null ist eine erbliche Erbkrankheit, die durch das völlige Fehlen von Uridindiphosphat-Glucose-Glykogen-Transferase oder Glykogensynthetase, Enzymen, die für die Glykogensynthese verantwortlich sind, im Körper des Patienten verursacht wird.
Aglykogenose wird ebenso wie Glykogenose von Hypoglykämie und hypoglykämischen Krämpfen (hauptsächlich morgens) begleitet, während der Blutzuckergehalt auf 7-12 mg% fallen kann. Sie können durch extrem häufige Nachtfütterungen verhindert werden. Die Bestätigung der Aglykogenose erfordert eine Leberbiopsie für Enzyme und Glykogen.
Die Behandlung von Aglykogenose oder Typ-Null-Glykogenose ist ausschließlich symptomatisch und die Prognose des Krankheitsverlaufs ist leider ungünstig.
Familien mit ähnlichen Krankheiten benötigen in der frühen Schwangerschaft medizinische und genetische Beratung, um das Auftreten eines Kindes mit Aglykogenose oder Typ-Null-Glykogenose zu verhindern.
Behandlung von Glykogenose und Aglykogenose
Das Hauptziel der Behandlung verschiedener Arten von Glykogenose ist die Vorbeugung von Hypoglykämie. Um den Glykogengehalt im Blut zu senken, wird empfohlen:
- Proteinreiche Ernährung
- Häufige Mahlzeiten
- Einnahme von Fructose, Multivitaminen, ATP;
- Therapie mit Enzymen, die bei einer bestimmten Form der Glykogenose fehlen;
- Reduzierung der körperlichen Aktivität.
Bei Patienten mit verschiedenen Arten von Glykogenose ist die Beobachtung des Therapeuten (Kinderarztes) der Poliklinik und der Ärzte des medizinischen genetischen Zentrums in der Apotheke obligatorisch.
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Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!
