Polydaktylie
Polydaktylie ist eine angeborene Pathologie der Fingerentwicklung, die sich in einer Zunahme ihrer Anzahl äußert. Es wird häufiger an den Händen beobachtet, kann aber auch die Zehen oder sowohl die oberen als auch die unteren Extremitäten betreffen.
In der Regel wird dieser anatomische Defekt bei einem der Elternteile als dominantes Merkmal der Polydaktylie vererbt. Es ist nicht lebensbedrohlich, kann jedoch ein psychisches Trauma verursachen, die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigen, die körperliche Entwicklung verlangsamen und die Berufswahl in Zukunft einschränken.
Laut Statistik tritt Polydaktylie bei Jungen und Mädchen mit der gleichen Häufigkeit auf. Nach verschiedenen Quellen wird es bei einem von 660 bis 3300 Säuglingen beobachtet und kann mit anderen Erbkrankheiten des Bewegungsapparates wie Syndakthelie, Brachydaktylie und Gelenkdysplasie kombiniert werden.
Ursachen der Polydaktylie
Die Ätiologie der Entwicklung von Polydaktylie ist nicht gut verstanden, aber eine genetische Veranlagung wird als Hauptgrund angesehen. Die Wahrscheinlichkeit der Übertragung der Anomalie durch Vererbung beträgt 50%, da das dominierende Merkmal der Polydaktylie durch einen geringen Penetranzgrad gekennzeichnet ist. So kann ein gesundes Kind zum Träger des Gens geboren werden.
Gemäß einigen Versionen kann eine Pathologie in einem Embryo nach 5 bis 8 Wochen Entwicklung auftreten, da die Anzahl der mesodermalen Zellen ungleichmäßig zunimmt. Darüber hinaus ist es manchmal nur ein Symptom einer schwerwiegenden Gen- oder Chromosomenstörung. Die Medizin kennt 120 Syndrome, die von Polydaktylie begleitet werden können, darunter:
- Rubinstein-Tybee-Syndrom;
- Carpenter-Syndrom;
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom;
- Laurens-Moon-Biedl-Syndrom;
- Chondroektodermale Dysplasie;
- Trisomie 13;
- Thoraxdystrophie mit Erstickung.
Es ist oft unmöglich, die genaue Ursache der zusätzlichen Finger festzustellen.
Klassifikation der Polydaktylie
Polydaktylie wird nach Ort und Art der Vervielfältigung klassifiziert. Je nachdem, welche Finger dupliziert werden, gibt es drei Arten von Anomalien:
- Preaxial (radial) - Daumen;
- Zentral - Index, Mitte und unbenannt;
- Postaxial (ulnar) - kleiner Finger.
Zusätzliche Finger sowohl an den Händen als auch an den Füßen können auf unterschiedliche Weise geformt werden, von denen ihre Qualitätsmerkmale und Funktionalität abhängen. Abhängig von der Art der Verdoppelung können sie folgende Formationen darstellen:
- Rudiment. Besteht aus weichem Gewebe, ohne Knochen. Es ruht auf einem Hautbein. Nicht funktionsfähig;
- Gabel Hauptzehe. Es entsteht durch Duplikation des entsprechenden Mittelhand- oder Mittelfußknochens. Fast immer unterentwickelt und hat weniger Phalangen;
- Ein voller Finger. Hat eine normale Größe und Form.
Bei Polydaktylie an der Stelle der Läsion wird häufig eine Verformung der Knochen und Gelenke beobachtet, die im Laufe der Zeit fortschreiten und zu sekundären Veränderungen des osteoartikulären Apparats führen kann.
Diagnose der Pathologie
Polydaktylie wird mit klinischen, genetischen, radiologischen, biomechanischen und anderen Forschungsmethoden diagnostiziert. Die klinische Untersuchung des Kindes wird von einem Kinderarzt, Orthopäden und Genetiker durchgeführt, um funktionelle und anatomische Entwicklungsstörungen zu identifizieren und die Art der Vererbung von Polydaktylie festzustellen. Eine Röntgenaufnahme der betroffenen Hand oder des betroffenen Fußes ist unerlässlich, um den Zustand des Gelenk- und Knochenapparats beurteilen zu können. Bei Bedarf wird die Untersuchung von Knorpelstrukturen und Weichteilen mittels Magnetresonanztomographie durchgeführt. Zusätzliche Methoden wie Stabilographie und Elektromyographie können die erzielten Ergebnisse ergänzen.
Die genetische Analyse zielt darauf ab, die Wahrscheinlichkeit einer Geburt eines bestimmten Paares eines Kindes mit einer anatomischen Anomalie vorherzusagen. Da es sich um die charakteristischste autosomal dominante Art der Vererbung von Polydaktylie handelt, reicht es für die Entwicklung der Krankheit aus, dass das mutierte Allel von einem der Elternteile übertragen wird.
Wenn Sechszehen ein Symptom für eine chromosomale oder genetische Abnormalität sind, ist eine sorgfältige pränatale Diagnose erforderlich, die Amniozentese und Chorionbiopsie sowie Ultraschalluntersuchung umfasst. Bei isolierter Polydaktylie wird empfohlen, die Schwangerschaft beizubehalten, und bei Chromosomenanomalien wird eine Unterbrechung empfohlen.
Behandlung von Polydaktylie
Die Behandlung der Polydaktylie erfolgt ausschließlich chirurgisch. Wenn die zusätzlichen Finger Weichgewebe sind, werden sie in den ersten Monaten nach der Geburt entfernt. In anderen Fällen wird frühestens ein Jahr später operiert. Dies ist notwendig, um den Zustand der Hauptfinger zu untersuchen, was bei einem Neugeborenen nicht möglich ist.
Klinische Daten zeigen, dass nach der üblichen Entfernung der akzessorischen Phalangen in 70% der Fälle eine wiederholte Deformität auftritt. Daher kann während der Operation die Beseitigung der akzessorischen Phalangen mit der Korrektur der Verformung der Hauptfinger oder mit ihrer Wiederherstellung unter Verwendung der entfernten Gewebe kombiniert werden. Davon hängt auch die Dauer der Erholungsphase ab. Manchmal kann es mehrere Jahre dauern, bis sich die Funktionen der Hände oder Füße wieder normalisieren.
Isolierte Polydaktylie spricht am besten auf die Behandlung in einem frühen Alter an. Wenn diese Pathologie eine Folge eines Chromosomen- oder Gensyndroms ist, hängt die Prognose von der Schwere der Grunderkrankung ab.
Die Prävention von Polydaktylie besteht in der genetischen Beratung während der Schwangerschaftsplanung und anschließend in der Durchführung der pränatalen Diagnose.
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