Neurofibromatose
Allgemeine Merkmale der Krankheit
Die Neurofibromatose (oder Recklinghausen-Krankheit) gehört zu einer bestimmten Gruppe von Pathologien - Phakomatosen. Eine solche Pathologie wird durch eine Stoffwechselstörung im gesamten Körper verursacht, die durch eine Schädigung eines Gens verursacht wird, das für die Synthese eines wichtigen Enzyms verantwortlich ist. Diese Krankheit betrifft viele Organe und sogar ganze Systeme. Fehlbildungen der Haut, des Nervensystems, der Augen, der inneren Organe usw. sind möglich. Somit ist Neurofibromatose eine Phakomatose mit signifikanten Hautläsionen.
Äußerlich handelt es sich um eine Reihe von Flecken auf der Haut von Kaffeemilchfarbe, Neurofibromen und pigmentierten Hamartomen der Iris (Brassenknoten).
Die Diagnose und Verschreibung einer geeigneten Behandlung für Neurofibromatose wird durch die Tatsache erschwert, dass diese Pathologie nicht vollständig verstanden wird. Ärzte können diese Krankheit keinem Zweig der Medizin zuordnen, da eine Reihe von Organen betroffen sind und sich alle Arten von Tumoren auf der Haut entwickeln. Ich muss sagen, dass ihr Aussehen auch keine klare medizinische Erklärung hat und es leider keine Präventionsmethoden gibt.
Ursachen der Neurofibromatose
Wir können eindeutig sagen, dass Neurofibromatose in 50% der Fälle eine genetisch erbliche Erkrankung ist, die ausnahmslos alle Zellen des Nervenkamms betrifft: Schwann-Zellen, Lemmozyten, Melanozyten und endoneurale Fibroblasten.
Durch die Vermehrung ihrer zellulären Elemente bildet sich im gesamten Körper ein Tumor. Die Krankheit Neurofibromatose ist die Ursache für eine Fehlfunktion der Melanozyten, die zum Auftreten unangemessener Altersflecken und anderer Pigmentstörungen führt.
Der Tumor kann in Form von subkutanen Beulen, farbigen Flecken, Problemen mit dem Skelett, möglicherweise Auswirkungen auf die Basis der Spinalnerven und dem Auftreten anderer neurologischer Probleme auftreten.
Neurofibromatose bedeutet, dass sich die Krankheit auch dann entwickelt, wenn nur eine Kopie des defekten Gens vererbt wird. Wenn einer der Elternteile ein beschädigtes Gen hat, erben seine Kinder eine 50% ige Chance, diese Krankheit zu entwickeln. Die Schwere der Erkrankung hängt vom Grad der Genexpression ab.
Die Ursache der Neurofibromatose in der zweiten Hälfte aller bekannten Fälle ist jedoch das Ergebnis einer spontanen Mutation, d.h. Vererbung war nicht der entscheidende Faktor. Es ist unmöglich zu sagen, wer häufiger an dieser Krankheit leidet, Männer oder Frauen, die Statistiken sind die gleichen.
Neurofibromatose bei Kindern ist meist eine angeborene Form, weil Fälle von erworbener Krankheit treten im Alter auf.
Arten von Neurofibromatose
Es gibt sechs Arten der untersuchten Formen der Neurofibromatose:
Der wichtigste (klassische) erste Typ ist die als "von Recklinghausen-Krankheit" bekannte Krankheit. Dies ist die häufigste Form und tritt in 90% der Fälle auf.
Die Typ-II-Neurofibromatose (gemischt) ist in ihren Eigenschaften dem ersten Typ ziemlich nahe, aber Hautdefekte sind weniger auffällig, und die Hauptsymptome sind die Manifestation eines Hörnerven-Neuroms und Anzeichen, die auf entzündliche Prozesse des Neuroms im Gehirn oder Rückenmark hinweisen. Im Alter von 20 bis 30 Jahren kann sich im Zentralnervensystem ein Tumor entwickeln. Diese Art der Neurofibramatose ist durch das Vorhandensein weicher, aber großer Altersflecken sowie einer großen Anzahl von Neurofibromen in den Handflächen gekennzeichnet.
Typ III-Neurofibromatose ist durch das Vorhandensein multipler kutaner Neurofibrome gekennzeichnet, die optisches Gliom, Meningiom und Neurolemma verursachen können.
Typ IV (segmentale) Neurofibromatose betrifft nur einen bestimmten Bereich der Haut.
Die Typ-V-Neurofibromatose ist durch das vollständige Fehlen von Neurofibromen gekennzeichnet, es sind nur Pigmentflecken vorhanden.
Die Typ-VI-Neurofibromatose ist durch ihre späte Manifestation (in Form von Neurofibromen) nach dem 20. Lebensjahr gekennzeichnet und wird am häufigsten erworben.
Symptome einer Neurofibromatose
An sich hat die Krankheit Neurofibromatose keine klaren Symptome und ihre Manifestation bei jedem Patienten ist individuell. Mögliche plexiforme neuromuskuläre, optische Gliome oder akustische Neurome. Am häufigsten kommt es jedoch zu einer bösartigen Transformation des Nervus neuromuskularis, die zu einem Neurofibrosorcom führt.
Die Ursachen der Neurofibromatose können psychische Anomalien verursachen, verursachen jedoch keine ernsthaften psychischen Erkrankungen. Dies ist auf den Druck des gebildeten Tumors auf das Nervensystem zurückzuführen. Mögliche Neurofibromatose bei Kindern vor dem Hintergrund der Entwicklung einer Makrozephalie (eine Zunahme des Gehirns, die mit geistiger Behinderung einhergeht), die sich zu Epilepsie entwickelt. Diese kranken Kinder haben auch das Risiko, an Leukämie zu erkranken.
Die äußeren Symptome der Neurofibromatose (in Form von Beulen, Flecken usw.) sehen sehr unangenehm aus, und es ist für den Patienten ziemlich schwierig, sich in der Gesellschaft anzupassen und Kontakt zu anderen zu finden.
Neurofibromatose-Behandlung
Radikale Therapiemethoden für eine solche Krankheit gibt es einfach nicht, daher ist die Behandlung von Neurofibromatose symptomatisch.
Spezialisten verschreiben Medikamente, die zur Normalisierung (zumindest teilweise) von gestörten Stoffwechselprozessen beitragen. Der Behandlungsverlauf und die spezifische Methode sind völlig individuell und hängen von den Ergebnissen der Untersuchungen nicht nur eines Genetikers, sondern auch eines Orthopäden, Neurologen, Onkologen, Augenarztes usw. ab.
Es sind Fälle bekannt, in denen sich ein Tumor entwickelt, der das Auftreten anderer Krankheiten hervorruft und eine erhöhte Gefahr für den Patienten darstellt. Daher werden zur Behandlung von Neurofibromotose in solchen Fällen mehrere chirurgische Operationen durchgeführt. Abhängig von der Position des Tumors kann ein Gammamesser verwendet werden.
Wenn eine Person mit Neurofibromatose zu taub wird, wird eine Operation durchgeführt, um Tumore in der Zone des Nervus vestibularis Schnecke zu dekomprimieren.
Als Prophylaxe für die Krankheit wird Neurofibromatose empfohlen, um medizinische und genetische Konsultationen durchzuführen.
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