Fanconi-Anämie: Symptome, Diagnose, Behandlung, Ursachen

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-15 07:39

Fanconi-Anämie

Der Inhalt des Artikels:

1. Ursachen und Risikofaktoren
2. Symptome
3. Diagnose
4. Behandlung
5. Mögliche Komplikationen und Folgen
6. Prognose
7. Verhütung

Die Fanconi-Anämie ist eine seltene Krankheit, deren Entwicklung durch einen genetischen Defekt in einer Gruppe von Proteinen verursacht wird, die für die Reparatur (Korrektur von Brüchen und Fehlern) von DNA-Molekülen verantwortlich sind. Dies führt zu einer erhöhten Fragilität der Chromosomen, wodurch sich bei Patienten mit Alter eine aplastische Anämie entwickelt und neoplastische Prozesse ausgelöst werden.

Eine Fanconi-Anämie tritt mit einer Inzidenz von 1 von 350.000 Neugeborenen auf. Eine höhere Inzidenzrate wird bei Südafrikanern und aschkenasischen Juden festgestellt - 1 Fall pro 90 Neugeborene.

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Ursachen und Risikofaktoren

In den meisten Fällen ist die Fanconi-Anämie durch eine autosomal rezessive Vererbungsart gekennzeichnet. Dies bedeutet, dass das Kind für die Entwicklung der Pathologie ein mutiertes Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erhalten muss. In Fällen, in denen er nur eine Kopie des veränderten Gens erhält, entwickelt sich die Krankheit nicht, aber das Kind ist der Träger des pathologischen Gens und kann es in Zukunft an seine Nachkommen weitergeben. Wenn sowohl der Vater als auch die Mutter Träger des mutierten Gens sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, 25%.

Es gibt eine Form der Fanconi-Anämie mit rezessiver X-chromosomaler Vererbung. In diesem Fall sind die Träger der Mutation Frauen. Sie haben eine 50% ige Chance, einen Sohn mit Fanconi-Anämie zu bekommen.

Die Fanconi-Anämie wird autosomal-rezessiv vererbt - das Kind muss das mutierte Gen von beiden Elternteilen erhalten

Symptome

Die ersten Anzeichen von Hämatopoese-Störungen bei Fanconi-Anämie treten bei Kindern nach 6-7 Jahren auf. Diese Pathologie kann jedoch früher durch das äußere Erscheinungsbild von Patienten vermutet werden, die gekennzeichnet sind durch:

• Kleinwuchs;
• Mikrophthalmie;
• Mikrozephalie;
• dunkle Haut;
• missgebildete Daumen;
• das Vorhandensein von Hyper- und Hypopigmentierungsbereichen auf der Haut und den Schleimhäuten.

Darüber hinaus können andere Anomalien beobachtet werden:

• mentale Behinderung;
• Taubheit;
• Augenzittern;
• Strabismus;
• Ptosis des Augenlids;
• Hypospadien;
• Mangel an Hoden, Unterentwicklung der Genitalien;
• angeborene Herzfehler;
• polyzystische oder Hypoplasie der Nieren, Hufeisennieren;
• Verdoppelung der Harnleiter und (oder) des Beckens.

Bei der Fanconi-Anämie wird die hämatopoetische Funktion des Knochenmarks allmählich gestört. In den ersten Lebensjahren entspricht der Spiegel der Blutzellen normalerweise normalen Altersindikatoren, aber die Größe der roten Blutkörperchen ist signifikant (Makrozytose). In den folgenden Jahren entwickeln die Patienten eine Panzytopenie, dh der Spiegel aller Blutzelllinien nimmt ab.

Eine Verringerung der Anzahl der Blutplättchen führt zu Blutergüssen und häufigen Nasenbluten. Infolge einer Abnahme der Anzahl roter Blutkörperchen tritt eine Anämie mit folgenden charakteristischen Symptomen auf:

• Blässe der Haut;
• die Schwäche;
• Tachykardie;
• Kurzatmigkeit, Kurzatmigkeit.

Eine Abnahme der Anzahl der Neutrophilen (Neutropenie) führt zu einer geringen Infektionsresistenz des Körpers.

In Zukunft entwickeln sich häufig onkologische Erkrankungen (insbesondere Leukämie und myelodysplastisches Syndrom).

Diagnose

Eine Fanconi-Anämie kann aufgrund des charakteristischen Aussehens des Patienten und der Veränderungen im klinischen Bluttest vermutet werden. Das Myelogramm (Analyse der Zellzusammensetzung des Knochenmarks) ermöglicht die Klärung der Diagnose.

Für die endgültige Diagnose ist eine zytogenetische Untersuchung der Blutzellen erforderlich (Test mit Mitomycin C oder Test mit Diepoxybutan). In spezialisierten Labors kann auch eine molekulargenetische Analyse durchgeführt werden, die es ermöglicht, das Vorhandensein eines bestimmten genetischen Defekts bei einem Patienten zu identifizieren.

Behandlung

Die einzige Methode zur Wiederherstellung der Hämatopoese bei Fanconi-Anämie ist die Spender-Knochenmarktransplantation. Es ist ratsam, es im ersten Lebensjahrzehnt eines Kindes umzusetzen, da die Wirksamkeit der Transplantation in einem höheren Alter erheblich abnimmt. Die besten Ergebnisse werden in Fällen beobachtet, in denen die nahen Verwandten des Patienten, die diese Krankheit nicht haben, als Knochenmarkspender fungieren.

Bei der Vorbereitung von Patienten auf eine Knochenmarktransplantation mit Fanconi-Anämie sollten folgende Merkmale berücksichtigt werden: Sie haben eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber den schädlichen Wirkungen von Chemotherapeutika und ionisierender Strahlung und ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung chronischer und akuter Transplantat-gegen-Wirt-Reaktionen.

Bei Fanconi-Anämie ist eine Spender-Knochenmarktransplantation angezeigt

Wenn aus irgendeinem Grund eine Knochenmarktransplantation nicht möglich ist, wird eine konservative Therapie zur Stimulierung der Hämatopoese durchgeführt. Zu diesem Zweck werden Medikamente für männliche Sexualhormone (Androgene) oder Wachstumsfaktoren verschrieben. In etwa 50% der Fälle spricht die Hormontherapie mit Androgenen gut an und hält über viele Jahre die Produktion von Blutzellen im Knochenmark auf dem richtigen Niveau. In Zukunft nimmt jedoch seine Wirksamkeit ab, und die Wahrscheinlichkeit, Nebenwirkungen zu entwickeln, steigt.

In schweren Fällen wird eine Transfusion von Erythrozyten-, Leukozyten- oder Thrombozytenmasse durchgeführt.

Mögliche Komplikationen und Folgen

Die häufigsten Komplikationen der Fanconi-Anämie sind:

• Beitritt einer Sekundärinfektion;
• erhöhte Blutung;
• die Entwicklung von Leukämie.

Prognose

Die Prognose für eine Fanconi-Anämie ist ernst. Die meisten Patienten leben nicht älter als 40 Jahre. Selbst nach erfolgreicher Knochenmarktransplantation und Wiederherstellung der Funktion der Hämatopoese bleibt die Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken, sehr hoch.

Verhütung

Es ist unmöglich, die Entwicklung einer Fanconi-Anämie zu verhindern. Wenn es Fälle dieser Krankheit in der Familie gibt, wird für eine schwangere Frau eine pränatale Diagnose empfohlen: Blut wird aus der Nabelschnurvene des Fötus entnommen (Cordocentesis), ein Test mit Diepoxybutan wird durchgeführt. Wenn das Ergebnis positiv ist, wird dem Paar angeboten, die Schwangerschaft aus medizinischen Gründen abzubrechen.

Elena Minkina Doktor Anästhesistin-Beatmungsbeutel Über den Autor

Ausbildung: Abschluss am Tashkent State Medical Institute mit Spezialisierung auf Allgemeinmedizin im Jahr 1991. Wiederholt bestand Auffrischungskurse.

Berufserfahrung: Anästhesist-Beatmungsbeutel des städtischen Mutterschaftskomplexes, Beatmungsbeutel der Hämodialyse-Abteilung.

Die Informationen werden verallgemeinert und nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wenden Sie sich beim ersten Anzeichen einer Krankheit an Ihren Arzt. Selbstmedikation ist gesundheitsschädlich!